Test di un intervento di consulenza genetica telefonica adattato culturalmente

OBIETTIVI SPECIFICI Le donne con mutazioni BRCA1/2 hanno un rischio nel corso della vita rispettivamente del 50-80% e del 15-40% di sviluppare carcinoma mammario e ovarico.1 Le sopravvissute al carcinoma mammario con mutazioni BRCA1/2 hanno una probabilità tre volte maggiore di sviluppare carcinoma mammario controlaterale rispetto non portatori.2 Il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) raccomanda il rinvio per le valutazioni del rischio di cancro genetico del cancro ereditario al seno e alle ovaie (HBOC) (consulenza genetica e considerazione dei test genetici; GCRA) per le donne ad alto rischio di portare una mutazione.3 Un test genetico positivo può informare il trattamento nei pazienti con carcinoma mammario di nuova diagnosi e la gestione nelle donne sopravvissute e non affette Le latine hanno una prevalenza di mutazione del gene BRCA1/2 significativamente più alta rispetto ai bianchi non latini,5 eppure hanno una probabilità 4-5 volte inferiore di avere GCRA.6 Le ragioni per un uso inferiore di GCRA includono l'accesso, le barriere linguistiche e i fattori psicosociali.7-12 Meno del 5% del già limitato numero di consulenti genetici negli Stati Uniti parla una lingua diversa dall'inglese.13 Lo sviluppo di strategie alternative per migliorare l'accesso al GCRA è importante per garantire il rispetto delle linee guida nazionali e ridurre le disparità.5,14

I nostri dati preliminari suggeriscono che le linee guida di rinvio GCRA non sono soddisfatte in modo coerente tra le latine ad alto rischio, a molte delle quali spesso non viene offerto GCRA o vengono offerti test senza consulenza a causa dell'accesso e delle barriere linguistiche. Strategie alternative per la fornitura di servizi genetici, come la consulenza genetica telefonica (TGC), sono sicure, accettabili ed efficaci sia nelle popolazioni urbane che in quelle rurali.15,16 Il TGC può essere una valida strategia alternativa alla consulenza di persona per le latine dato che (1) il TGC può migliorare l'accesso a una consulenza genetica completa riducendo i costi e le barriere logistiche, che sono particolarmente importanti nei gruppi svantaggiati17; (2) TGC può anche massimizzare la portata e l'accesso ai pochi consulenti genetici di lingua spagnola negli Stati Uniti.13 I nostri dati iniziali indicano che i fornitori aumenteranno il numero di rinvii a GCRA se la consulenza genetica spagnola è disponibile. Pertanto, superando le barriere linguistiche e di accesso, il TGC spagnolo può aumentare l'accesso al GCRA tra questa popolazione ad alto rischio ma scarsamente servita.

Oltre ad affrontare le barriere linguistiche e di accesso, il TGC spagnolo può migliorare la qualità delle informazioni trasmesse durante la consulenza. Data la carenza di professionisti della genetica di lingua spagnola, i consulenti di lingua inglese utilizzano servizi di interpretariato telefonico o di persona con pazienti di lingua spagnola. Sfortunatamente, la qualità delle informazioni trasmesse tramite interpreti spagnoli non è ottimale.18 Gli interpreti non hanno le competenze genetiche richieste e possono ridurre, omettere o rivedere il contenuto.19 Uno studio iniziale ha rilevato che durante la consulenza genetica HBOC, gli interpreti hanno tradotto le dichiarazioni probabilistiche come spiegazioni chiave definitive o abbreviate e alterate delle informazioni sul rischio.18 Oltre alle potenziali inesattezze di contenuto, l'interpretazione in genere preclude 'chiacchiere' che aiutano a costruire un rapporto.20 I nostri dati preliminari si allineano, suggerendo che sia le latine che i fornitori segnalano preoccupazioni sull'accuratezza e il rapporto nelle sessioni con gli interpreti. Il TGC spagnolo potrebbe migliorare la qualità della consulenza eliminando la necessità di interpretazione per le latine che vengono indirizzate e frequentano la consulenza.

Gli investigatori confronteranno il TCG basato sull'evidenza sviluppato dai membri del mio team di tutoraggio16,21 con le cure abituali (UC) tra le latine di lingua spagnola ad alto rischio. Gli investigatori prevedono che le cure abituali consisteranno in nessun rinvio a GCRA, offerta di test genetici diretti senza consulenza o consulenza genetica con interpretazione. Guidati dall'Ottawa Framework for Informed Decision Making22, i ricercatori propongono uno studio con metodi misti in due fasi. Nella Fase I, gli investigatori condurranno interviste con latine ad alto rischio (n = 15) per adattare i materiali di intervento utilizzando il frame di verifica e revisione dello studente.23 Nella Fase II, i ricercatori utilizzeranno un disegno randomizzato a grappolo con quattro siti randomizzati a TGC spagnolo (n=2 siti) o UC (n=2 siti). Il nostro risultato primario è l'adozione della consulenza genetica tra 60 latine ad alto rischio. L'adozione dei test genetici sarà un risultato secondario. Tra le donne che ricevono consulenza genetica tramite TGC o con un interprete, gli investigatori valuteranno la qualità della consulenza valutando la conoscenza delle donne, la soddisfazione della consulenza e la comunicazione in 20 sessioni registrate. Gli investigatori valuteranno la comunicazione utilizzando il sistema di codifica quantitativa RIAS gold standard 24 e l'analisi qualitativa del discorso.25 I partecipanti completeranno le valutazioni al basale, post-consulenza e a 3 mesi. Gli investigatori mirano a:

Obiettivo 1. Adattare culturalmente il libretto TGC ei protocolli di consulenza genetica. Obiettivo 2. Valutare l'impatto di TGC vs. UC sull'accesso GCRA. I partecipanti randomizzati a TGC (vs. UC) avrà H.2.1. maggiore diffusione della consulenza genetica H.2.2. maggiore assorbimento dei test 3 mesi dopo l'intervento.

Obiettivo 3. Valutare la qualità delle sessioni di consulenza genetica tra i partecipanti che partecipano alle sessioni. H.3.1. I partecipanti randomizzati a TGC (vs. UC) avrà una maggiore conoscenza e soddisfazione HBOC e minori conflitti decisionali e angoscia. H.3.2. Gli investigatori esploreranno i modelli di comunicazione in 20 TGC e sessioni di consulenza genetica con un interprete utilizzando metodi quantitativi e qualitativi.

Date le barriere di accesso e la carenza di consulenti genetici di lingua spagnola, l'adattamento e la traduzione dell'intervento TGC è una strategia promettente che potrebbe ridurre le disparità ampliando la portata e l'accessibilità alla consulenza genetica migliorando al contempo la qualità del servizio.