レット症候群の小児および青年の治療における抗酸化カクテルとプラセボのパイロット研究
2026年8月31日 更新者：Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
この研究では、レット症候群の中核運動障害に対する Rett-T の潜在的な有効性と安全性を調べ、安全性と治療反応の生物学的マーカーを調査します。
調査の概要
詳細な説明
現在、レット症候群に有効であることが示されている利用可能な薬はありません。 レット症候群の病態生理にミトコンドリアの機能障害と酸化ストレスが関与していることが、数多くの研究で示されています。 ミトコンドリア機能障害は、Rett 患者、Rett マウス モデル、および MECP2 欠損細胞で報告されています。
共同研究者は、レット症候群の細胞およびマウスモデルでミトコンドリア機能を強化することが知られている特定の抗酸化物質の組み合わせをテストしました。 製剤は、MECP2 ニューロンのミトコンドリア膜電位を正常化し、MECP2 欠損マウスは、MECP2 欠損マウスと比較して改善された探索、自発運動、および社会的行動を示しました。 これらの結果は、レット症候群の個人に利益をもたらす抗酸化戦略のテストをサポートしています.この研究では、動物モデルから潜在的な新しい治療法を使用することを目的として、人間が使用するための現在のガイドラインに基づいて製剤が調整および最適化されています.人間で。 この研究の結果は、この障害に対する最初の承認された投薬治療につながる可能性があります。
研究の種類
介入
入学 (推定)
35
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Faiza Khawaja
- 電話番号：3526 416 425 6220
- メール：fkhawaja@hollandbloorview.ca
研究場所
-
-
Ontario
-
Toronto、Ontario、カナダ、M4G 1R8
- 募集
- Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
-
主任研究者：
- Evdokia Anagnostou, MD
-
コンタクト：
- Faiza Khawaja
- 電話番号：3526 4164256220
- メール：fkhawaja@hollandbloorview.ca
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～17年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 2歳から21歳までの女性外来患者。
- レット症候群の診断。
- 少なくとも部分的に歩けます（一歩踏み出すのに補助器具が必要な場合があります）。
すでに安定した介入を受けている場合は、次の基準を満たす必要があります。
- -行動に影響を与える安定した併用薬または栄養補助食品をすでに受け取っている場合、スクリーニングの前の1か月間は安定した用量でなければなりません（6週間の期間が必要なフルオキセチンを除く）、および選択的に新しいまたは変更を開始しない研究期間中の継続的な投薬。
- スクリーニング/ベースラインで検査結果が正常であること。 異常である場合、その所見は治験責任医師によって臨床的に重要ではないとみなされなければならない。
- 評価を完了する能力、流暢な英語 (親/法定後見人、口頭の場合は参加者)。
- 同意を得る能力（発達的に適切な場合）、および両親/法定後見人からの書面によるインフォームドコンセント。
除外基準:
- 妊娠中の女性;避妊が不十分な性的に活発な女性（この集団では非常にありそうにない）。
- -治験責任医師の判断に基づいて、研究の実施を妨げたり、研究結果の解釈を混乱させたり、自分の健康を危険にさらしたりする可能性のある別の深刻な病状がある。 悪性腫瘍または重大な血液、内分泌、心血管（リズム障害を含む）、呼吸器、腎臓、肝臓、または胃腸の疾患の証拠または病歴があり、安定しているこれらの領域（例： 軽度の喘息、便秘など）。
- Rett-Tのあらゆる成分に対して過敏症がある。
- HIV、HBV、HCV、血友病（出血の問題、最近の鼻と脳の損傷）、薬物乱用、免疫障害、大うつ病エピソードまたは精神病のいずれかまたは複数を持っている.
- 採血のための静脈穿刺に耐えられない。
- Rett-Tの成分のいずれかを含む併用薬/栄養補助食品を受け取る。
- -別の介入研究に積極的に登録されています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
アクティブコンパレータ：レット・T
レットTは、経口懸濁液用の粉末です。
投与量は体重に依存します。
参加者の体重測定
|
抗酸化カクテル
|
|
プラセボコンパレーター：プラセボ
プラセボは経口懸濁液用の粉末です。
投与量は体重に依存します。
参加者の体重測定
|
プラセボ
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
レット症候群自然史運動行動評価（MBA）
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
運動機能の測定に対する Rett-T とプラセボの効果を調べること。
レット症候群 MBA は、3 つのサブスケール (行動/社会的評価、口腔顔面呼吸評価、および運動評価/身体的兆候) にグループ化された 37 項目で構成されます。
アイテムは、0 ～ 4 ポイントのリッカート スケールでキャプチャされます。
合計スコアとサブスケール スコアが計算されます (サブスケールが合計されて合計スコアになります)。
合計スコアのスケール範囲は 0 ～ 136 です。行動/社会的サブスケール、0-60;口腔顔面/呼吸サブスケールの場合、0-28。運動評価/身体的徴候、0-48。
合計スコアとサブスケール スコアの両方で、値が高いほど悪い結果を表します。
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
レット症候群総運動尺度 (RSGMS)
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
運動機能の測定に対する Rett-T とプラセボの効果を調べること。
RSGMS は、3 つのサブスケール (座っている、立っている、歩いている、チャレンジ) にグループ化された 15 の総運動項目で構成されています。
アイテムは、必要な支援のレベルに関する 0 ～ 3 リッカート スケールの評価でキャプチャされます (0 = 最大、3 = なし)。
合計スコアとサブスケール スコアが計算されます (サブスケールが合計されて合計スコアになります)。
合計スコアのスケール範囲は 0 ～ 45 です。座っている場合、0 ～ 9。ウォーキングの場合、0 ～ 27。チャレンジの場合、0 ～ 9。
合計スコアとサブスケール スコアの両方で、値が高いほど良い結果を表します。
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
|
安全監視統一報告書 (SMURF)
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
レット症候群の小児および若年者におけるレット-Tの安全性と忍容性を調べること。不適応行動、不安、睡眠、発作に対する Rett-T とプラセボの効果を調査する
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
|
臨床全体印象 - 改善尺度 - 全体 (CGI-I)
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
全体的な改善に対する Rett-T とプラセボの効果を調べること。
CGI-I は、治療に応じた全体的な臨床的改善を測定します。
1 ～ 7 のリッカート スケールで 1 つのスコアが割り当てられます。1 = 非常に改善され、7 = 非常に悪化します。
値が高いほど、結果が悪いことを表します。
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
|
懸念の上位 3 つの原因
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
不適応行動、不安、睡眠、発作頻度、および全体的な改善に対する Rett-T 対プラセボの効果を調べること。
回答者は、参加者の上位 3 つの懸念事項を選択し、フォームに懸念事項番号 1、2、および 3 を示すように指示されます。
回答者は次に、視覚的アナログ スケールに沿って縦線を引くように指示されます (スケールの左端の点は懸念がまったくないことを示し、スケールの右端の点は懸念が非常に深刻であることを示します)。 .
各懸念事項について、スケールの左端の点から垂直マークまでの測定値が取得され、センチメートル単位の測定値がスコアとして機能します。
スコアが高いほど、結果が悪いことを表します。
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
|
レット症候群行動アンケート（RSBQ）
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
不適応行動、不安、睡眠、発作頻度、および全体的な改善に対する Rett-T とプラセボの効果を調べること。
この測定は、8 つのサブスケール (一般的な気分、呼吸の問題、体の揺れと無表情な顔、手の動作、反復的な顔の動き、夜間の動作、恐怖/不安、および歩行/立ち) にグループ化された 45 の項目で構成されています。
項目は 0 ～ 2 のリッカート スケールで測定されます。合計スコアとサブスケール スコアが計算されます (サブスケールは合計されて合計スコアになります)。
合計スコアのスケール範囲は 0 ～ 90 です。一般的な気分、0-16;呼吸の問題、0-10;ボディロッキングと無表情の顔、0-12;手の行動、0-12;反復的な顔の動きの場合、0 ～ 8。夜間の行動、0-6;恐怖/不安のために; 0-8;ウォーキング/スタンディング、0-4。
7 項目はサブスケール スコアには含まれていませんが、合計スコアには含まれています。
合計スコアとサブスケール スコアの両方で、値が高いほど悪い結果を表します。
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
|
不安、抑うつ、気分尺度 (ADAMS)
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
不安に対する Rett-T とプラセボの効果を調べる。
ADAMS は、5 つのサブスケール (躁病/多動性行動、抑うつ気分、社会的回避、一般的な不安、および強迫行動) にグループ化された 28 の項目で構成されます。
項目は、頻度と重大度の評価を組み合わせた 0 ～ 3 のリッカート スケールでスコア付けされます (0 = 動作が発生していないか問題ではない、3 = 動作が頻繁に発生するか深刻な問題である)。
各サブスケール スコアは個別に計算されます。躁病/多動性行動の尺度範囲は 3 ～ 15 です。抑うつ気分のために、7-21。社会的回避、7-21。一般的な不安、7-21;強迫行動のために、3-9。
サブスケール スコアごとに、値が高いほど結果が悪いことを表します。
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
|
子供の睡眠習慣アンケート (CSHQ)
時間枠：合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
Rett-T とプラセボの睡眠への影響を調べる。
CSHQ は、子供の最も一般的な睡眠の問題をスクリーニングするように設計されたツールです。
CSHQ は、スコアリング用の 35 項目と、回答者に関するその他の有用な情報を管理者に提供することを目的としたスコアリングされていない余分な項目で構成されています。
この機器は、8 つの異なるサブスケール内の行動に基づいて睡眠を評価します (就寝時の抵抗、睡眠開始遅延、睡眠時間、睡眠不安、夜間覚醒、パラソムニア、睡眠呼吸障害、および日中の眠気)。合計およびサブスケール スコアが計算されます (33 項目)。合計点として合計されます）。
合計スコアのスケール範囲は 33 ～ 99 です。就寝時の抵抗サブスケール、6-18。睡眠開始/遅延、1-3;睡眠時間、3-9。睡眠不安、4-12。夜の目覚めの場合、3-9。パラソムニア、7-21。睡眠呼吸障害、3-9。日中の眠気、8-24。
合計スコアとサブスケール スコアの両方で、値が高いほど悪い結果を表します。
|
合計 18 週間: Rett-T で 8 週間、プラセボで 8 週間、中間で 2 週間のウォッシュアウト
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Evdokia Anagnostou, MD、Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年8月24日
一次修了 (推定)
2027年12月30日
研究の完了 (推定)
2027年12月30日
試験登録日
最初に提出
2019年6月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年7月30日
最初の投稿 (実際)
2019年8月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月31日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RETT-08-2018
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。