Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En pilotundersøgelse af en antioxidantcocktail vs. placebo i behandling af børn og unge med Rett syndrom

31. august 2026 opdateret af: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Denne undersøgelse vil undersøge den potentielle effekt og sikkerhed af Rett-T for kernemotoriske deficit ved Rett syndrom og vil undersøge biologiske markører for sikkerhed og behandlingsrespons.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Der er i øjeblikket ingen tilgængelige lægemidler, der har vist sig at være effektive mod Rett syndrom. Talrige undersøgelser implicerer mitokondriel dysfunktion og oxidative belastninger i patofysiologien af ​​Rett syndrom. Mitokondriel dysfunktion er blevet rapporteret hos Rett-patienter, Rett-musemodeller og MECP2-deficiente celler.

Samarbejdspartnere har testet en kombination af specifikke antioxidanter, der er kendt for at forbedre mitokondriefunktionen i en celle- og musemodel af Rett syndrom. Formuleringen normaliserede mitokondrielle membranpotentiale i MECP2-neuroner, og MECP2-deficiente mus viste forbedret udforskende, bevægelses- og social adfærd sammenlignet med MECP2-mangelfulde mus. Disse resultater understøtter afprøvning af antioxidative strategier til gavn for personer med Rett syndrom. I denne undersøgelse er formuleringen blevet justeret og optimeret baseret på nuværende retningslinjer for human brug med det mål at oversætte en potentiel ny behandling fra dyremodellen til brug hos mennesker. Resultaterne af denne undersøgelse kunne føre til den første godkendte medicinbehandling for lidelsen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

35

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8
        • Rekruttering
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 17 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Kvindelige ambulante patienter i alderen 2-21 år inklusive.
  2. Diagnose af Rett syndrom.
  3. I det mindste delvis ambulant (kan have brug for hjælpemidler for at tage et skridt).

  4. Hvis du allerede modtager stabile interventioner, skal de opfylde følgende kriterier:

    • Hvis du allerede får stabil samtidig medicin eller nutraceutika, der påvirker adfærden, skal den have en stabil dosis i løbet af den foregående 1 måned forud for screening (med undtagelse af fluoxetin, hvor en periode på 6 uger er nødvendig), og vil ikke elektivt påbegynde ny eller modificere løbende medicin i studietiden.
  5. Har normale laboratorietestresultater ved Screening/Baseline. Hvis det er unormalt, skal opdagelsen/fundene anses for at være klinisk ubetydelige af investigator.
  6. Evne til at gennemføre vurderinger, flydende engelsk (forælder/værge; deltager, hvis mundtlig).
  7. Evne til at indhente samtykke (hvis udviklingsmæssigt relevant), samt skriftligt informeret samtykke fra deres forældre/værge.

Ekskluderingskriterier:

  1. Gravide kvinder; seksuelt aktive kvinder på utilstrækkelig prævention (ekstremt usandsynligt i denne population).
  2. Har en anden alvorlig medicinsk tilstand, der, baseret på efterforskerens vurdering, kan forstyrre gennemførelsen af ​​undersøgelsen, forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultaterne eller bringe deres eget velbefindende i fare. Har tegn på eller historie med malignitet eller nogen signifikant hæmatologisk, endokrin, kardiovaskulær (herunder enhver rytmeforstyrrelse), respiratorisk, nyre-, lever- eller gastrointestinal sygdom, ikke inklusive milde almindelige pædiatriske sygdomme i disse områder, som er stabile (f.eks. let astma, forstoppelse osv.).
  3. Har overfølsomhed over for komponenter i Rett-T.
  4. Har en eller flere af følgende: HIV, HBV, HCV, hæmofili (blødningsproblemer, nylige næse- og hjerneskader), stofmisbrug, immunforstyrrelse, svær depressiv episode eller psykose.
  5. Ude af stand til at tolerere venepunkturprocedurer til blodprøvetagning.
  6. Modtagelse af samtidig medicin/nutraceuticals, der inkluderer nogen af ​​komponenterne i Rett-T.
  7. Aktivt tilmeldt et andet interventionsstudie.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Rett T
Rett T er et pulver til oral suspension. Dosering er afhængig af vægt. For deltagere, der vejer
Medicin: Rett-T
antioxidant cocktail
Placebo komparator: Placebo
Placebo er et pulver til oral suspension. Dosering er afhængig af vægt. For deltagere, der vejer
Andet: Placebo
Placebo

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rett Syndrom Natural History Motor Behavior Assessment (MBA)
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At undersøge effekten af ​​Rett-T vs. placebo på mål for motorisk funktion. Rett Syndrome MBA består af 37 punkter grupperet i tre underskalaer (Behavioural/Social Assessment, Orofacial Respiratory Assessment og Motor Assessment/Physical Signs). Elementer er fanget på en 0-4 punkt Likert skala. Total- og subskala-score beregnes (underskalaer summeres til en samlet score). Skalaområdet for Total score er 0-136; for Behavioural/Social subskala, 0-60; for Orofacial/respiratorisk subskala, 0-28; for motorisk vurdering/fysiske tegn, 0-48. For både total- og subskala-score repræsenterer højere værdier et dårligere resultat.
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rett Syndrom Gross Motor Scale (RSGMS)
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At undersøge effekten af ​​Rett-T vs. placebo på mål for motorisk funktion. RSGMS består af 15 grovmotoriske elementer grupperet i tre underskalaer (Siddende, Stående og Gående og Udfordring). Elementer er fanget på en 0-3 Likert-skala-vurdering vedrørende niveauet af nødvendig assistance (0 = maksimalt, 3 = ingen). Total- og subskala-score beregnes (underskalaer summeres til en samlet score). Skalaområdet for Total score er 0-45; for siddende, 0-9; for Walking, 0-27; til Challenge, 0-9. For både total- og subskala-score repræsenterer højere værdier et bedre resultat.
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
Sikkerhedsmonitoreringsrapportformular (SMURF)
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af ​​Rett-T hos børn og unge med Rett syndrom; At udforske effekten Rett-T vs. placebo på maladaptiv adfærd, angst, søvn, anfald
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
Clinical Global Impressions - Improvement Scale - Global (CGI-I)
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At udforske effekten af ​​Rett-T vs. placebo på global forbedring. CGI-I måler global klinisk forbedring som respons på behandling. En enkelt score tildeles på en 1-7 Likert-skala, med 1= meget forbedret-7=meget meget dårligere. Højere værdier repræsenterer et dårligere resultat.
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
De 3 bedste årsager til bekymring
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At udforske effekten Rett-T vs. placebo på maladaptiv adfærd, angst, søvn, anfaldsfrekvens og global forbedring. Respondenterne bliver bedt om at vælge deres tre største bekymringer for deltageren og angive bekymring nummer 1, 2 og 3 på formularen. Respondenterne bliver derefter bedt om at placere et lodret mærke langs en visuel analog skala (en 10 centimeter vandret linje, hvor det yderste venstre punkt på skalaen indikerer, at bekymringen er fuldstændig fraværende, og det yderste højre punkt på skalaen indikerer, at bekymringen er meget alvorlig) . For hver bekymring tages der en måling fra det yderste venstre punkt på skalaen til det lodrette mærke, og målingen i centimeter fungerer som score. Højere score repræsenterer et dårligere resultat.
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ)
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At udforske effekten af ​​Rett-T vs. placebo på maladaptiv adfærd, angst, søvn, anfaldshyppighed og global forbedring. Målingen består af 45 punkter, som er grupperet i 8 underskalaer (Generelt humør, vejrtrækningsproblemer, kropsrokkering og udtryksløst ansigt, håndadfærd, gentagne ansigtsbevægelser, natlig adfærd, frygt/angst og gang/stående). Elementer måles på en 0-2 Likert-skala. Total- og subskala-score beregnes (underskalaer summeres for en samlet score). Skalaområdet for samlet score er 0-90; for Almen Stemning, 0-16; for vejrtrækningsproblemer, 0-10; for Body Rocking og udtryksløst ansigt, 0-12; for håndadfærd, 0-12; for gentagne ansigtsbevægelser, 0-8; for Natlig adfærd, 0-6; for Frygt/Angst; 0-8; for gående/stående, 0-4. Syv elementer indgår ikke i underskalaens score, men er inkluderet i den samlede scoresum. For både total- og subskala-score repræsenterer højere værdier et dårligere resultat.
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
Angst, depression og humørskala (ADAMS)
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At udforske effekten af ​​Rett-T vs. placebo på angst. ADAMS består af 28 punkter grupperet i fem underskalaer (manisk/hyperaktiv adfærd, deprimeret humør, social undgåelse, generel angst og obsessiv adfærd). Elementer scores på en 0-3 Likert-skala, der kombinerer frekvens- og alvorlighedsvurderinger (hvor 0=adfærd ikke er forekommet eller ikke er et problem, 3=adfærd forekommer meget eller er et alvorligt problem). Hver subskala score beregnes separat; skalaområdet for manisk/hyperaktiv adfærd er 3-15; for nedtrykt humør, 7-21; for social undgåelse, 7-21; for almindelig angst, 7-21; for obsessiv adfærd, 3-9. For hver subskala-score repræsenterer højere værdier et dårligere resultat.
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
Børns søvnvaner spørgeskema (CSHQ)
Tidsramme: 18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden
At udforske effekten af ​​Rett-T vs. placebo på søvn. CSHQ er et værktøj designet til at screene for de mest almindelige søvnproblemer hos børn. CSHQ består af 35 punkter til scoring og ekstra punkter uden point beregnet til at give administratorer andre potentielt nyttige oplysninger om respondenter. Instrumentet evaluerer søvn baseret på adfærd inden for otte forskellige underskalaer (Sengetidsmodstand, forsinkelse af søvnstart, Søvnvarighed, Søvnangst, Natvågning, Parasomnier, Søvnforstyrret vejrtrækning og Søvnighed i dagtimerne). Total- og underskala-score er beregnet (33 punkter). summeres til en samlet score). Skalaområdet for Total score er 33-99; for Bedtime Resistance subscale, 6-18; for søvnstart/forsinkelse, 1-3; for Søvn Varighed, 3-9; for søvnangst, 4-12; Til natvågning, 3-9; for Parasomnier, 7-21; for søvnforstyrret vejrtrækning, 3-9; for Søvnighed i dagtimerne, 8-24. For både total- og subskala-score repræsenterer højere værdier et dårligere resultat.
18 uger i alt: 8 uger på Rett-T, 8 uger på placebo, 2 ugers udvaskning i mellemtiden

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Samarbejdspartnere

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

24. august 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

30. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

1. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. august 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RETT-08-2018

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner