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Estudio piloto de cóctel antioxidante versus placebo en el tratamiento de niños y adolescentes con síndrome de Rett

31 de agosto de 2026 actualizado por: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Este estudio examinará la posible eficacia y seguridad de Rett-T para los déficits motores centrales del síndrome de Rett y explorará los marcadores biológicos de seguridad y respuesta al tratamiento.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Actualmente no hay medicamentos disponibles que hayan demostrado ser efectivos para el síndrome de Rett. Numerosos estudios implican la disfunción mitocondrial y el estrés oxidativo en la fisiopatología del síndrome de Rett. Se ha informado disfunción mitocondrial en pacientes con Rett, modelos de ratones con Rett y células deficientes en MECP2.

Los colaboradores han probado una combinación de antioxidantes específicos conocidos por mejorar la función mitocondrial en un modelo de células y ratones del síndrome de Rett. La formulación normalizó el potencial de la membrana mitocondrial en las neuronas MECP2, y los ratones deficientes en MECP2 mostraron un comportamiento exploratorio, locomotor y social mejorado en comparación con los ratones deficientes en MECP2. Estos resultados respaldan la prueba de estrategias antioxidantes para el beneficio en personas con síndrome de Rett. En este estudio, la formulación se ajustó y optimizó en función de las pautas actuales para uso humano, con el objetivo de traducir un nuevo tratamiento potencial del modelo animal para usar Inhumanos. Los resultados de este estudio podrían conducir al primer tratamiento con medicamentos aprobado para el trastorno.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

35

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M4G 1R8
        • Reclutamiento
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Investigador principal:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 17 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Pacientes ambulatorias de sexo femenino de 2 a 21 años inclusive.
  2. Diagnóstico del síndrome de Rett.
  3. Al menos parcialmente ambulatorio (puede necesitar un dispositivo de asistencia para dar un paso).

  4. Si ya recibe intervenciones estables debe cumplir con los siguientes criterios:

    • Si ya recibe medicamentos concomitantes estables o nutracéuticos que afectan el comportamiento, debe estar en una dosis estable durante el mes anterior a la selección (con la excepción de fluoxetina, donde se necesita un período de 6 semanas), y no iniciará de forma electiva nuevos o modificará medicamentos en curso durante la duración del estudio.
  5. Tener resultados normales de las pruebas de laboratorio en la selección/línea de base. Si es anormal, el investigador debe considerar que los hallazgos son clínicamente insignificantes.
  6. Capacidad para completar evaluaciones, fluidez en inglés (padre/tutor legal; participante, si es verbal).
  7. Capacidad para obtener el asentimiento (si es apropiado para el desarrollo), así como el consentimiento informado por escrito de sus padres/tutores legales.

Criterio de exclusión:

  1. hembras preñadas; mujeres sexualmente activas con control de la natalidad inadecuado (extremadamente improbable en esta población).
  2. Tener otra afección médica grave que, según el criterio del investigador, podría interferir con la realización del estudio, confundir la interpretación de los resultados del estudio o poner en peligro su propio bienestar. Tener evidencia o antecedentes de malignidad o cualquier enfermedad hematológica, endocrina, cardiovascular (incluido cualquier trastorno del ritmo), respiratoria, renal, hepática o gastrointestinal importante, sin incluir enfermedades pediátricas comunes leves en estas áreas que son estables (p. asma leve, estreñimiento, etc.).
  3. Tiene hipersensibilidad a cualquiera de los componentes de Rett-T.
  4. Tiene uno o más de los siguientes: VIH, VHB, VHC, hemofilia (problemas de sangrado, lesiones recientes en la nariz y el cerebro), abuso de drogas, trastorno inmunitario, episodio depresivo mayor o psicosis.
  5. Incapaz de tolerar los procedimientos de venopunción para la toma de muestras de sangre.
  6. Recibir medicamentos/nutracéuticos concomitantes que incluyan alguno de los componentes de Rett-T.
  7. Inscrito activamente en otro estudio de intervención.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Rett T
Rett T es un polvo para suspensión oral. La dosis depende del peso. Para participantes que pesen
Droga: Rett-T
coctel antioxidante
Comparador de placebos: Placebo
Placebo es un polvo para suspensión oral. La dosis depende del peso. Para participantes que pesen
Otro: Placebo
Placebo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de la conducta motora de la historia natural del síndrome de Rett (MBA)
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Examinar el efecto de Rett-T versus placebo en las medidas de la función motora. El Síndrome de Rett MBA consta de 37 ítems agrupados en tres subescalas (Evaluación conductual/social, Evaluación respiratoria orofacial y Evaluación motora/Signos físicos). Los ítems se capturan en una escala Likert de 0 a 4 puntos. Se calculan las puntuaciones totales y de las subescalas (las subescalas se suman para obtener una puntuación total). El rango de escala para la puntuación total es 0-136; para la subescala Conductual/Social, 0-60; para la subescala orofacial/respiratoria, 0-28; para evaluación motora/signos físicos, 0-48. Tanto para las puntuaciones totales como para las subescalas, los valores más altos representan un peor resultado.
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala motora gruesa del síndrome de Rett (RSGMS)
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Examinar el efecto de Rett-T versus placebo en las medidas de la función motora. El RSGMS consta de 15 elementos de motricidad gruesa agrupados en tres subescalas (sentado, de pie y caminando, y desafío). Los elementos se capturan en una escala de Likert de 0 a 3 con respecto al nivel de asistencia necesaria (0 = máxima, 3 = ninguna). Se calculan las puntuaciones totales y de las subescalas (las subescalas se suman para obtener una puntuación total). El rango de escala para la puntuación total es de 0 a 45; para Sentado, 0-9; para Caminar, 0-27; para Desafío, 0-9. Tanto para las puntuaciones totales como para las subescalas, los valores más altos representan un mejor resultado.
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Formulario de Informe Uniforme de Monitoreo de Seguridad (SMURF)
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Examinar la seguridad y tolerabilidad de Rett-T en niños y jóvenes con síndrome de Rett; Explorar el efecto de Rett-T frente a placebo en conductas desadaptativas, ansiedad, sueño, convulsiones
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Impresiones clínicas globales - Escala de mejora - Global (CGI-I)
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Explorar el efecto de Rett-T frente a placebo en la mejora global. El CGI-I mide la mejoría clínica global en respuesta al tratamiento. Se asigna una única puntuación en una escala tipo Likert del 1 al 7, siendo 1=mucho mejor-7=mucho peor. Los valores más altos representan un peor resultado.
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Las 3 principales causas de preocupación
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Explorar el efecto de Rett-T frente a placebo en las conductas desadaptativas, la ansiedad, el sueño, la frecuencia de las convulsiones y la mejora global. Se instruye a los encuestados para que elijan sus tres preocupaciones principales para el participante e indiquen los Números de preocupación n.° 1, 2 y 3 en el formulario. A continuación, se indica a los encuestados que coloquen una marca vertical a lo largo de una escala analógica visual (una línea horizontal de 10 centímetros en la que el punto más a la izquierda de la escala indica que la preocupación está completamente ausente y el punto más a la derecha indica que la preocupación es muy grave) . Para cada preocupación, se toma una medida desde el punto más a la izquierda de la escala hasta la marca vertical, y la medida en centímetros actúa como puntuación. Las puntuaciones más altas representan un peor resultado.
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
El Cuestionario de Comportamiento del Síndrome de Rett (RSBQ)
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Explorar el efecto de Rett-T frente a placebo en las conductas desadaptativas, la ansiedad, el sueño, la frecuencia de las convulsiones y la mejora global. La medida consta de 45 ítems que se agrupan en 8 subescalas (Estado de ánimo general, Problemas respiratorios, Balanceo del cuerpo y rostro inexpresivo, Comportamientos de las manos, Movimientos faciales repetitivos, Comportamientos nocturnos, Miedo/Ansiedad y Caminar/Estar de pie). Los elementos se miden en una escala Likert de 0 a 2. Se calculan las puntuaciones totales y de las subescalas (las subescalas se suman para obtener una puntuación total). El rango de escala para la puntuación total es de 0 a 90; para Estado de ánimo general, 0-16; para problemas respiratorios, 0-10; para Body Rocking y Expressionless Face, 0-12; para comportamientos de las manos, 0-12; para movimientos faciales repetitivos, 0-8; para Comportamientos Nocturnos, 0-6; para Miedo/Ansiedad; 0-8; para caminar/de pie, 0-4. Siete ítems no están incluidos en las puntuaciones de las subescalas, pero sí en la suma de la puntuación total. Tanto para las puntuaciones totales como para las subescalas, los valores más altos representan un peor resultado.
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Escala de ansiedad, depresión y estado de ánimo (ADAMS)
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Explorar el efecto de Rett-T frente a placebo sobre la ansiedad. El ADAMS consta de 28 ítems agrupados en cinco subescalas (Comportamiento maníaco/hiperactivo, Estado de ánimo deprimido, Evitación social, Ansiedad general y Comportamiento obsesivo). Los elementos se califican en una escala de Likert de 0 a 3 que combina calificaciones de frecuencia y gravedad (donde 0 = no se ha producido el comportamiento o no es un problema, 3 = el comportamiento ocurre mucho o es un problema grave). Cada puntaje de subescala se calcula por separado; el rango de escala para Comportamiento maníaco/hiperactivo es 3-15; para el estado de ánimo deprimido, 7-21; para la Evitación Social, 7-21; para la Ansiedad General, 7-21; para el comportamiento obsesivo, 3-9. Para cada puntaje de subescala, los valores más altos representan un peor resultado.
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Cuestionario de hábitos de sueño de los niños (CSHQ)
Periodo de tiempo: 18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin
Explorar el efecto de Rett-T frente a placebo sobre el sueño. El CSHQ es una herramienta diseñada para detectar los problemas de sueño más comunes en los niños. El CSHQ consta de 35 elementos para puntuar y elementos adicionales sin puntuar destinados a proporcionar a los administradores otra información potencialmente útil sobre los encuestados. El instrumento evalúa el sueño en función del comportamiento dentro de ocho subescalas diferentes (resistencia a la hora de acostarse, retraso en el inicio del sueño, duración del sueño, ansiedad del sueño, despertares nocturnos, parasomnias, trastornos respiratorios durante el sueño y somnolencia diurna). Se calculan las puntuaciones totales y de las subescalas (33 ítems). se suman para obtener una puntuación total). El rango de escala para la puntuación total es 33-99; para la subescala de resistencia a la hora de acostarse, 6-18; para inicio/retraso del sueño, 1-3; para Duración del sueño, 3-9; para la Ansiedad del Sueño, 4-12; Para Despertares Nocturnos, 3-9; para Parasomnias, 7-21; para trastornos respiratorios del sueño, 3-9; para la somnolencia diurna, 8-24. Tanto para las puntuaciones totales como para las subescalas, los valores más altos representan un peor resultado.
18 semanas en total: 8 semanas con Rett-T, 8 semanas con placebo, 2 semanas de lavado en el ínterin

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Colaboradores

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Investigadores

  • Investigador principal: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

24 de agosto de 2026

Finalización primaria (Estimado)

30 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

30 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de junio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

1 de agosto de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de agosto de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RETT-08-2018

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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