Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie pilotażowe koktajlu przeciwutleniającego w porównaniu z placebo w leczeniu dzieci i młodzieży z zespołem Retta

31 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Niniejsze badanie zbada potencjalną skuteczność i bezpieczeństwo Retta-T w przypadku podstawowych deficytów motorycznych zespołu Retta oraz zbada biologiczne markery bezpieczeństwa i odpowiedzi na leczenie.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Obecnie nie ma dostępnych leków, które okazałyby się skuteczne w leczeniu zespołu Retta. Liczne badania wskazują na dysfunkcję mitochondriów i stres oksydacyjny w patofizjologii zespołu Retta. Dysfunkcję mitochondriów zgłaszano u pacjentów z zespołem Retta, modelach myszy Retta i komórkach z niedoborem MECP2.

Współpracownicy przetestowali kombinację specyficznych przeciwutleniaczy, o których wiadomo, że poprawiają funkcję mitochondriów w komórkowym i mysim modelu zespołu Retta. Preparat znormalizował potencjał błony mitochondrialnej w neuronach MECP2, a myszy z niedoborem MECP2 wykazywały lepsze zachowania eksploracyjne, lokomotoryczne i społeczne w porównaniu z myszami z niedoborem MECP2. Wyniki te wspierają testowanie strategii przeciwutleniających z korzyścią dla osób z zespołem Retta. W tym badaniu preparat został dostosowany i zoptymalizowany w oparciu o aktualne wytyczne dotyczące stosowania u ludzi, w celu przełożenia potencjalnego nowego leczenia z modelu zwierzęcego na zastosowanie w ludziach. Wyniki tego badania mogą doprowadzić do pierwszego zatwierdzonego leczenia farmakologicznego tego zaburzenia.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

35

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M4G 1R8
        • Rekrutacyjny
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Główny śledczy:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 17 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Kobiety w wieku od 2 do 21 lat włącznie.
  2. Rozpoznanie zespołu Retta.
  3. Przynajmniej częściowo poruszający się (może potrzebować urządzenia wspomagającego, aby zrobić krok).

  4. Jeśli już otrzymują stabilne interwencje, muszą spełniać następujące kryteria:

    • Osoby, które już otrzymują jednocześnie stałe leki lub nutraceutyki wpływające na zachowanie, muszą przyjmować stabilną dawkę przez 1 miesiąc przed badaniem przesiewowym (z wyjątkiem fluoksetyny, gdzie wymagany jest okres 6 tygodni) i nie będą planowo inicjować nowych lub modyfikować stałe leki na czas trwania badania.
  5. Mieć normalne wyniki badań laboratoryjnych podczas badania przesiewowego/poziomu wyjściowego. Jeśli wyniki są nieprawidłowe, badacz musi uznać je za nieistotne klinicznie.
  6. Umiejętność wypełniania testów, biegła znajomość języka angielskiego (rodzic/opiekun prawny; uczestnik, jeśli mówi).
  7. Możliwość uzyskania zgody (jeśli jest to odpowiednie pod względem rozwojowym), a także pisemnej świadomej zgody od rodziców/opiekunów prawnych.

Kryteria wyłączenia:

  1. kobiety w ciąży; aktywnych seksualnie kobiet stosujących nieodpowiednią kontrolę urodzeń (bardzo mało prawdopodobne w tej populacji).
  2. Mieć inny poważny stan chorobowy, który w oparciu o ocenę Badacza może zakłócać prowadzenie badania, zakłócać interpretację wyników badania lub zagrażać ich własnemu samopoczuciu. Mają dowody lub historię nowotworu złośliwego lub jakiejkolwiek istotnej choroby hematologicznej, endokrynologicznej, sercowo-naczyniowej (w tym wszelkich zaburzeń rytmu), układu oddechowego, nerek, wątroby lub przewodu pokarmowego, z wyłączeniem łagodnych powszechnych chorób pediatrycznych w tych obszarach, które są stabilne (np. łagodna astma, zaparcia itp.).
  3. Mają nadwrażliwość na którykolwiek składnik Rett-T.
  4. Masz jedno lub więcej z następujących: HIV, HBV, HCV, hemofilia (problemy z krwawieniem, niedawne urazy nosa i mózgu), nadużywanie narkotyków, zaburzenia odporności, duży epizod depresyjny lub psychoza.
  5. Niezdolny do tolerowania procedur nakłucia żyły w celu pobrania krwi.
  6. Przyjmowanie jednocześnie leków/odżywek, które zawierają którykolwiek ze składników Rett-T.
  7. Aktywnie uczestniczyli w innym badaniu interwencyjnym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Retta T
Rett T jest proszkiem do sporządzania zawiesiny doustnej. Dawkowanie jest zależne od wagi. Dla uczestników ważenia
Lek: Rett-T
koktajl antyoksydacyjny
Komparator placebo: Placebo
Placebo to proszek do sporządzania zawiesiny doustnej. Dawkowanie jest zależne od wagi. Dla uczestników ważenia
Inny: Placebo
Placebo

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zespół Retta Natural History Motor Behaviour Assessment (MBA)
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Zbadanie wpływu Rett-T w porównaniu z placebo na pomiary funkcji motorycznych. Zespół Retta MBA składa się z 37 pozycji pogrupowanych w trzy podskale (ocena behawioralna/społeczna, ocena oddychania ustno-twarzowego i ocena ruchowa/objawy fizyczne). Pozycje są rejestrowane w skali Likerta od 0 do 4 punktów. Obliczane są wyniki całkowite i podskalowe (podskale są sumowane w celu uzyskania wyniku całkowitego). Zakres skali dla wyniku całkowitego wynosi 0-136; dla podskali behawioralnej/społecznej, 0-60; dla podskali ustno-twarzowej/oddechowej, 0-28; do oceny motorycznej/objawów fizycznych, 0-48. Zarówno w przypadku wyników całkowitych, jak i podskal, wyższe wartości oznaczają gorszy wynik.
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala motoryki dużej zespołu Retta (RSGMS)
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Zbadanie wpływu Rett-T w porównaniu z placebo na pomiary funkcji motorycznych. RSGMS składa się z 15 elementów motoryki dużej pogrupowanych w trzy podskale (siedzenie, stanie i chodzenie oraz wyzwanie). Pozycje są ujęte w skali Likerta 0-3 w odniesieniu do poziomu potrzebnej pomocy (0=maksymalny, 3=brak). Obliczane są wyniki całkowite i podskalowe (podskale są sumowane w celu uzyskania wyniku całkowitego). Zakres skali dla wyniku całkowitego wynosi 0-45; do siedzenia, 0-9; do chodzenia, 0-27; dla wyzwania, 0-9. Zarówno w przypadku wyników całkowitych, jak i podskal, wyższe wartości oznaczają lepszy wynik.
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Jednolity formularz raportu monitorowania bezpieczeństwa (SMURF)
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Zbadanie bezpieczeństwa i tolerancji preparatu Rett-T u dzieci i młodzieży z zespołem Retta; Zbadanie wpływu Retta-T w porównaniu z placebo na zachowania dezadaptacyjne, niepokój, sen, drgawki
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Ogólne wrażenia kliniczne — Skala poprawy — Globalna (CGI-I)
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Zbadanie wpływu Rett-T w porównaniu z placebo na ogólną poprawę. CGI-I mierzy globalną poprawę kliniczną w odpowiedzi na leczenie. Pojedyncza ocena jest przypisywana w skali Likerta 1-7, gdzie 1=bardzo dużo poprawiło-7=bardzo dużo gorzej. Wyższe wartości oznaczają gorszy wynik.
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
3 najważniejsze powody do niepokoju
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Zbadanie wpływu Rett-T w porównaniu z placebo na zachowania dezadaptacyjne, niepokój, sen, częstość napadów i ogólną poprawę. Respondentów poinstruowano, aby wybrali trzy najważniejsze obawy dotyczące uczestnika i wskazali problem nr 1, 2 i 3 w formularzu. Następnie respondenci są proszeni o umieszczenie pionowego znaku na wizualnej skali analogowej (10-centymetrowa pozioma linia, w której skrajny lewy punkt na skali wskazuje, że problem jest całkowicie nieobecny, a skrajny prawy punkt na skali wskazuje, że problem jest bardzo poważny). . W przypadku każdego problemu dokonywany jest pomiar od skrajnego lewego punktu skali do pionowego znaku, a pomiar w centymetrach służy jako punktacja. Wyższe wyniki oznaczają gorszy wynik.
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Kwestionariusz Zachowania Zespołu Retta (RSBQ)
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Zbadanie wpływu Rett-T w porównaniu z placebo na nieprzystosowawcze zachowania, niepokój, sen, częstość napadów i ogólną poprawę. Narzędzie składa się z 45 pozycji, które są pogrupowane w 8 podskal (ogólny nastrój, problemy z oddychaniem, kołysanie ciała i twarz bez wyrazu, zachowanie rąk, powtarzające się ruchy twarzy, zachowania nocne, strach/lęk oraz chodzenie/stanie). Pozycje są mierzone na skali Likerta 0-2. Obliczane są wyniki całkowite i podskalowe (podskale są sumowane w celu uzyskania wyniku całkowitego). Zakres skali dla wyniku całkowitego wynosi 0-90; dla ogólnego nastroju, 0-16; dla problemów z oddychaniem, 0-10; dla kołysania ciała i twarzy bez wyrazu, 0-12; dla zachowań rąk, 0-12; dla powtarzających się ruchów twarzy, 0-8; dla zachowań nocnych, 0-6; dla Strachu/Niepokoju; 0-8; dla Chodzenia/Stania, 0-4. Siedem pozycji nie jest uwzględnionych w wynikach podskali, ale jest uwzględnionych w całkowitej sumie wyników. Zarówno w przypadku wyników całkowitych, jak i podskal, wyższe wartości oznaczają gorszy wynik.
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Skala lęku, depresji i nastroju (ADAMS)
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Aby zbadać wpływ Rett-T w porównaniu z placebo na lęk. Skala ADAMS składa się z 28 pozycji pogrupowanych w pięć podskal (zachowania maniakalne/nadpobudliwe, nastrój depresyjny, unikanie kontaktów społecznych, ogólny niepokój i zachowania obsesyjne). Pozycje są punktowane na skali Likerta 0-3, która łączy w sobie częstotliwość i nasilenie (gdzie 0 = zachowanie nie wystąpiło lub nie stanowi problemu, 3 = zachowanie występuje często lub stanowi poważny problem). Każdy wynik podskali jest obliczany oddzielnie; zakres skali dla zachowań maniakalnych/nadpobudliwych wynosi 3-15; dla przygnębionego nastroju, 7-21; unikania kontaktów społecznych, 7-21; dla ogólnego niepokoju, 7-21; za zachowanie obsesyjne, 3-9. Dla każdego wyniku podskali wyższe wartości oznaczają gorszy wynik.
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Kwestionariusz nawyków snu dzieci (CSHQ)
Ramy czasowe: Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym
Aby zbadać wpływ Rett-T w porównaniu z placebo na sen. CSHQ to narzędzie przeznaczone do badania najczęstszych problemów ze snem u dzieci. CSHQ składa się z 35 pozycji do punktacji i dodatkowych pozycji nieocenionych, które mają na celu dostarczenie administratorom innych potencjalnie przydatnych informacji o respondentach. Instrument ocenia sen na podstawie zachowania w ramach ośmiu różnych podskal (odporność na sen, opóźnienie zasypiania, czas trwania snu, lęk przed snem, nocne budzenie, parasomnie, zaburzenia oddychania podczas snu i senność w ciągu dnia). Obliczane są wyniki całkowite i podskalowe (33 pozycje) są sumowane i dają łączny wynik). Zakres skali dla wyniku całkowitego wynosi 33-99; dla podskali Opór przed snem, 6-18; dla rozpoczęcia/opóźnienia uśpienia, 1-3; dla czasu trwania snu, 3-9; na temat lęku przed snem, 4-12; Na nocne przebudzenie, 3-9; dla Parasomnii, 7-21; na zaburzenia oddychania podczas snu, 3-9; na senność w ciągu dnia, 8-24. Zarówno w przypadku wyników całkowitych, jak i podskal, wyższe wartości oznaczają gorszy wynik.
Łącznie 18 tygodni: 8 tygodni na Rett-T, 8 tygodni na placebo, 2 tygodnie wypłukiwania w okresie przejściowym

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Współpracownicy

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

24 sierpnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RETT-08-2018

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj