Rett Syndrome이 있는 소아 및 청소년 치료에서 항산화제 칵테일 대 위약의 파일럿 연구
2026년 8월 31일 업데이트: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
이 연구는 Rett 증후군의 핵심 운동 결손에 대한 Rett-T의 잠재적인 효능과 안전성을 조사하고 안전성과 치료 반응의 생물학적 지표를 탐색할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
현재 레트 증후군에 효과적인 것으로 나타난 약물은 없습니다. 수많은 연구에서 레트 증후군의 병리생리학에서 미토콘드리아 기능 장애와 산화 스트레스가 관련되어 있습니다. 미토콘드리아 기능 장애는 Rett 환자, Rett 마우스 모델 및 MECP2 결핍 세포에서 보고되었습니다.
공동 연구자들은 레트 증후군의 세포 및 마우스 모델에서 미토콘드리아 기능을 향상시키는 것으로 알려진 특정 항산화제의 조합을 테스트했습니다. 제형은 MECP2 뉴런에서 미토콘드리아 막 전위를 정상화시켰고, MECP2 결핍 마우스는 MECP2 결핍 마우스에 비해 개선된 탐색, 운동 및 사회적 행동을 나타냈다. 이러한 결과는 레트 증후군이 있는 개인에게 도움이 되는 항산화 전략 테스트를 지원합니다. 이 연구에서 제형은 동물 모델에서 사용할 수 있는 잠재적인 새로운 치료법을 번역하는 것을 목표로 인간 사용에 대한 현재 지침을 기반으로 조정되고 최적화되었습니다. 인간에서. 이 연구의 결과는 장애에 대한 최초의 승인된 약물 치료로 이어질 수 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
35
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Faiza Khawaja
- 전화번호: 3526 416 425 6220
- 이메일: fkhawaja@hollandbloorview.ca
연구 장소
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M4G 1R8
- 모병
- Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
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수석 연구원:
- Evdokia Anagnostou, MD
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연락하다:
- Faiza Khawaja
- 전화번호: 3526 4164256220
- 이메일: fkhawaja@hollandbloorview.ca
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 2-21세의 여성 외래 환자.
- 레트 증후군의 진단.
- 적어도 부분적으로 걸을 수 있습니다(보조 장치가 필요할 수 있음).
이미 안정적인 중재를 받고 있는 경우 다음 기준을 충족해야 합니다.
- 행동에 영향을 미치는 안정적인 병용 약물 또는 기능 식품을 이미 받고 있는 경우 스크리닝 전 1개월 동안 안정적인 용량을 유지해야 하며(6주의 기간이 필요한 경우 플루옥세틴은 제외) 선택적으로 새롭거나 수정하지 않습니다. 연구 기간 동안 진행 중인 약물.
- 스크리닝/기준선에서 정상적인 실험실 검사 결과를 얻습니다. 비정상적인 경우, 연구 결과(들)는 연구자에 의해 임상적으로 중요하지 않은 것으로 간주되어야 합니다.
- 평가 완료 능력, 영어 유창성(부모/법적 보호자, 참가자, 구두인 경우).
- 동의를 얻을 수 있는 능력(발달에 적절한 경우) 및 부모(들)/법적 보호자(들)로부터 사전 서면 동의.
제외 기준:
- 임신한 여성; 부적절한 피임법을 사용하는 성적으로 활동적인 여성(이 집단에서는 거의 발생하지 않음).
- 조사자의 판단에 따라 연구 수행을 방해하거나 연구 결과의 해석을 혼란시키거나 자신의 안녕을 위험에 빠뜨릴 수 있는 또 다른 심각한 의학적 상태가 있는 경우. 악성 종양 또는 중요한 혈액학적, 내분비적, 심혈관(리듬 장애 포함), 호흡기, 신장, 간 또는 위장관 질환의 증거 또는 병력이 있으며, 안정적인 이러한 영역(예: 가벼운 천식, 변비 등).
- Rett-T의 구성 요소에 과민증이 있는 경우.
- 다음 중 하나 이상이 있는 경우: HIV, HBV, HCV, 혈우병(출혈 문제, 최근 코 및 뇌 손상), 약물 남용, 면역 장애, 주요 우울 삽화 또는 정신병.
- 채혈을 위한 정맥 천자 절차를 견딜 수 없습니다.
- Rett-T의 구성 요소를 포함하는 병용 약물/기능 식품을 받고 있습니다.
- 다른 개입 연구에 적극적으로 등록했습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 레트 T
Rett T는 경구 현탁용 분말입니다.
복용량은 체중에 따라 다릅니다.
체중 측정 참가자
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항산화 칵테일
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위약 비교기: 위약
위약은 경구 현탁용 분말입니다.
복용량은 체중에 따라 다릅니다.
체중 측정 참가자
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위약
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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레트 증후군 자연사 운동 행동 평가(MBA)
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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운동 기능 측정에 대한 Rett-T 대 위약의 효과를 조사합니다.
레트 증후군 MBA는 3개의 하위 척도(행동/사회적 평가, 구강 안면 호흡 평가, 운동 평가/신체 징후)로 분류된 37개의 항목으로 구성됩니다.
항목은 0-4점 리커트 척도로 캡처됩니다.
전체 및 하위 척도 점수가 계산됩니다(하위 척도는 총 점수로 합산됨).
총점의 척도 범위는 0-136입니다. 행동/사회적 하위 척도의 경우 0-60; 구강 안면/호흡 하위 척도, 0-28; 운동 평가/물리적 신호, 0-48.
전체 및 하위 척도 점수 모두에서 값이 높을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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레트 증후군 대운동 척도(RSGMS)
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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운동 기능 측정에 대한 Rett-T 대 위약의 효과를 조사합니다.
RSGMS는 3개의 하위 척도(앉기, 서기 및 걷기, 도전)로 그룹화된 15개의 총 운동 항목으로 구성됩니다.
항목은 필요한 지원 수준과 관련하여 0-3 리커트 척도 등급으로 캡처됩니다(0=최대, 3=없음).
전체 및 하위 척도 점수가 계산됩니다(하위 척도는 총 점수로 합산됨).
총점의 척도 범위는 0-45입니다. 앉기, 0-9; 걷기, 0-27; 챌린지, 0-9.
전체 및 하위 척도 점수 모두에서 값이 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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SMURF(안전 모니터링 통일 보고서 양식)
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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Rett 증후군이 있는 소아 및 청소년에서 Rett-T의 안전성 및 내약성을 조사하기 위해; Rett-T 대 위약이 부적응 행동, 불안, 수면, 발작에 미치는 영향을 알아보기 위해
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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임상적 글로벌 인상 - 개선 척도 - 글로벌(CGI-I)
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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전반적인 개선에 대한 Rett-T 대 위약의 효과를 탐색합니다.
CGI-I는 치료에 대한 전반적인 임상 개선을 측정합니다.
단일 점수는 1-7 리커트 척도로 지정되며, 1=매우 많이 개선됨 - 7=매우 더 나쁨.
값이 높을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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우려의 상위 3가지 원인
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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부적응 행동, 불안, 수면, 발작 빈도 및 전반적인 개선에 대한 Rett-T 대 위약의 효과를 탐색합니다.
응답자는 참가자에 대한 상위 세 가지 우려 사항을 선택하고 양식에 우려 사항 번호 #1, 2 및 3을 표시하도록 지시받습니다.
다음으로 응답자에게 시각적 아날로그 척도(척도의 가장 왼쪽 지점은 우려 사항이 전혀 없음을 나타내고 척도의 가장 오른쪽 지점은 우려 사항이 매우 심각함을 나타내는 10cm 수평선)을 따라 수직 표시를 하도록 지시합니다. .
각 관심사에 대해 척도의 가장 왼쪽 지점에서 수직 표시까지 측정하고 센티미터 단위 측정이 점수 역할을 합니다.
높은 점수는 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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레트 증후군 행동 설문지(RSBQ)
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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부적응 행동, 불안, 수면, 발작 빈도 및 전반적인 개선에 대한 Rett-T 대 위약의 효과를 탐색합니다.
이 측정은 45개의 항목으로 구성되며 8개의 하위 척도(일반적인 기분, 호흡 문제, 몸 흔들림 및 무표정한 얼굴, 손 행동, 반복적인 얼굴 움직임, 야간 행동, 두려움/불안, 걷기/서기)로 그룹화됩니다.
항목은 0-2 리커트 척도에서 측정됩니다. 전체 및 하위 척도 점수가 계산됩니다(하위 척도는 총 점수로 합산됨).
총점의 척도 범위는 0-90입니다. 일반적인 기분의 경우 0-16; 호흡 문제의 경우, 0-10; 신체 흔들림 및 무표정한 얼굴, 0-12; 손 동작, 0-12; 반복적인 얼굴 움직임의 경우 0-8; 야간 행동, 0-6; 두려움/불안을 위해; 0-8; 걷기/서기, 0-4.
7개 항목은 하위 척도 점수에는 포함되지 않지만 총점 합계에는 포함됩니다.
전체 및 하위 척도 점수 모두에서 값이 높을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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불안, 우울 및 기분 척도(ADAMS)
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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Rett-T 대 위약이 불안에 미치는 영향을 조사합니다.
ADAMS는 5개의 하위 척도(조증/과잉 행동, 우울한 기분, 사회적 회피, 일반적인 불안, 강박 행동)로 그룹화된 28개의 항목으로 구성됩니다.
항목은 빈도와 심각도 등급을 결합한 0-3 리커트 척도로 점수가 매겨집니다(여기서 0=행동이 발생하지 않았거나 문제가 되지 않음, 3=행동이 많이 발생하거나 심각한 문제임).
각 하위 척도 점수는 별도로 계산됩니다. 조증/과잉 행동의 척도 범위는 3-15입니다. 우울한 기분, 7-21; 사회적 회피, 7-21; 일반적인 불안, 7-21; 강박행동, 3-9.
각 하위 척도 점수에 대해 더 높은 값은 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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어린이 수면 습관 설문지(CSHQ)
기간: 총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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Rett-T 대 위약이 수면에 미치는 영향을 조사합니다.
CSHQ는 어린이의 가장 일반적인 수면 문제를 선별하도록 설계된 도구입니다.
CSHQ는 관리자에게 응답자에 대한 기타 잠재적으로 유용한 정보를 제공하기 위한 채점을 위한 35개 항목과 채점되지 않은 추가 항목으로 구성됩니다.
이 기기는 8가지 하위 척도(취침 시간 저항, 수면 시작 지연, 수면 시간, 수면 불안, 야간 각성, 사건수면, 수면 장애 호흡 및 주간 졸음) 내의 행동을 기반으로 수면을 평가합니다. 총 및 하위 척도 점수가 계산됩니다(33개 항목). 총점으로 합산됩니다.)
총점의 척도 범위는 33-99입니다. 취침 시간 저항 하위 척도, 6-18; 수면 개시/지연, 1-3; 수면 시간의 경우 3-9; 수면 불안, 4-12; 밤에 깨는 경우, 3-9; Parasomnias, 7-21; 수면 장애 호흡, 3-9; 주간 졸음, 8-24.
전체 및 하위 척도 점수 모두에서 값이 높을수록 더 나쁜 결과를 나타냅니다.
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총 18주: Rett-T에서 8주, 위약에서 8주, 중간에 2주 워시아웃
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 8월 24일
기본 완료 (추정된)
2027년 12월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 6월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 7월 30일
처음 게시됨 (실제)
2019년 8월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 31일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RETT-08-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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