Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio pilota di un cocktail antiossidante rispetto al placebo nel trattamento di bambini e adolescenti con sindrome di Rett

31 agosto 2026 aggiornato da: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Questo studio esaminerà la potenziale efficacia e sicurezza di Rett-T per i deficit motori fondamentali della sindrome di Rett ed esplorerà i marcatori biologici di sicurezza e risposta al trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Al momento non ci sono farmaci disponibili dimostrati efficaci per la sindrome di Rett. Numerosi studi implicano la disfunzione mitocondriale e gli stress ossidativi nella fisiopatologia della sindrome di Rett. La disfunzione mitocondriale è stata segnalata nei pazienti Rett, nei modelli murini Rett e nelle cellule carenti di MECP2.

I collaboratori hanno testato una combinazione di antiossidanti specifici noti per migliorare la funzione mitocondriale in un modello cellulare e murino della sindrome di Rett. La formulazione ha normalizzato il potenziale della membrana mitocondriale nei neuroni MECP2 e i topi carenti di MECP2 hanno mostrato un comportamento esplorativo, locomotore e sociale migliorato rispetto ai topi carenti di MECP2. Questi risultati supportano la sperimentazione di strategie antiossidanti per il beneficio negli individui con sindrome di Rett. In questo studio, la formulazione è stata adattata e ottimizzata sulla base delle attuali linee guida per l'uso umano, con l'obiettivo di tradurre un potenziale nuovo trattamento dal modello animale all'uso negli umani. I risultati di questo studio potrebbero portare al primo trattamento farmacologico approvato per il disturbo.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

35

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8
        • Reclutamento
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Investigatore principale:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 17 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti ambulatoriali di sesso femminile di età compresa tra 2 e 21 anni.
  2. Diagnosi della sindrome di Rett.
  3. Almeno parzialmente deambulante (potrebbe essere necessario un dispositivo di assistenza per fare un passo).

  4. Se già beneficiario di interventi stabili deve soddisfare i seguenti criteri:

    • Se già riceve farmaci concomitanti stabili o nutraceutici che influenzano il comportamento, deve essere a una dose stabile durante il mese precedente lo screening (ad eccezione della fluoxetina, dove è necessario un periodo di 6 settimane) e non avvierà elettivamente nuovi o modificherà farmaci in corso per la durata dello studio.
  5. Avere risultati normali dei test di laboratorio allo Screening/Baseline. Se anormali, i risultati devono essere considerati clinicamente insignificanti dallo sperimentatore.
  6. Capacità di completare le valutazioni, conoscenza fluente della lingua inglese (genitore/tutore legale; partecipante, se verbale).
  7. Capacità di ottenere il consenso (se appropriato per lo sviluppo), nonché il consenso informato scritto dai genitori/tutori legali.

Criteri di esclusione:

  1. Donne incinte; femmine sessualmente attive con controllo delle nascite inadeguato (estremamente improbabile in questa popolazione).
  2. Avere un'altra grave condizione medica che, in base al giudizio dello sperimentatore, potrebbe interferire con la conduzione dello studio, confondere l'interpretazione dei risultati dello studio o mettere in pericolo il proprio benessere. Avere evidenza o anamnesi di malignità o qualsiasi significativa malattia ematologica, endocrina, cardiovascolare (inclusa qualsiasi disturbo del ritmo), respiratoria, renale, epatica o gastrointestinale, escluse le malattie pediatriche comuni lievi in ​​queste aree che sono stabili (ad es. asma lieve, costipazione, ecc.).
  3. Avere ipersensibilità a qualsiasi componente di Rett-T.
  4. Avere uno o più dei seguenti: HIV, HBV, HCV, emofilia (problemi di sanguinamento, lesioni recenti al naso e al cervello), abuso di droghe, disturbi immunitari, episodio depressivo maggiore o psicosi.
  5. Incapace di tollerare le procedure di prelievo venoso per il prelievo di sangue.
  6. Ricezione di farmaci/nutraceutici concomitanti che includono uno qualsiasi dei componenti di Rett-T.
  7. Arruolato attivamente in un altro studio di intervento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Rett T
Rett T è una polvere per sospensione orale. Il dosaggio dipende dal peso. Per i partecipanti che pesano
Droga: Rett-T
cocktail antiossidante
Comparatore placebo: Placebo
Placebo è una polvere per sospensione orale. Il dosaggio dipende dal peso. Per i partecipanti che pesano
Altro: Placebo
Placebo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del comportamento motorio della storia naturale della sindrome di Rett (MBA)
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Per esaminare l'effetto di Rett-T rispetto al placebo sulle misure della funzione motoria. Il Rett Syndrome MBA è composto da 37 item raggruppati in tre sottoscale (Valutazione Comportamentale/Sociale, Valutazione Respiratoria Orofacciale e Valutazione Motoria/Segni Fisici). Gli elementi vengono acquisiti su una scala Likert da 0 a 4 punti. Vengono calcolati i punteggi totali e delle sottoscale (le sottoscale vengono sommate per ottenere un punteggio totale). L'intervallo di scala per il punteggio totale è 0-136; per la sottoscala comportamentale/sociale, 0-60; per la sottoscala orofacciale/respiratoria, 0-28; per valutazione motoria/segni fisici, 0-48. Sia per i punteggi totali che per quelli di sottoscala, i valori più alti rappresentano un risultato peggiore.
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala motoria lorda della sindrome di Rett (RSGMS)
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Per esaminare l'effetto di Rett-T rispetto al placebo sulle misure della funzione motoria. L'RSGMS è composto da 15 item motori grossolani raggruppati in tre sottoscale (seduto, in piedi e camminata e sfida). Gli elementi vengono acquisiti su una scala Likert 0-3 relativa al livello di assistenza necessaria (0=massimo, 3=nessuno). Vengono calcolati i punteggi totali e delle sottoscale (le sottoscale vengono sommate per ottenere un punteggio totale). L'intervallo di scala per il punteggio totale è 0-45; per Seduto, 0-9; per Camminare, 0-27; per Sfida, 0-9. Sia per i punteggi totali che per quelli di sottoscala, i valori più alti rappresentano un risultato migliore.
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Modulo di rapporto uniforme sul monitoraggio della sicurezza (SMURF)
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Esaminare la sicurezza e la tollerabilità di Rett-T nei bambini e nei giovani con sindrome di Rett; Per esplorare l'effetto Rett-T rispetto al placebo su comportamenti disadattivi, ansia, sonno, convulsioni
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Impressioni cliniche globali - Scala di miglioramento - Globale (CGI-I)
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Per esplorare l'effetto di Rett-T rispetto al placebo sul miglioramento globale. Il CGI-I misura il miglioramento clinico globale in risposta al trattamento. Viene assegnato un unico punteggio su una scala Likert da 1 a 7, dove 1=molto migliorato-7=molto molto peggiore. Valori più alti rappresentano un risultato peggiore.
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Le 3 principali cause di preoccupazione
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Per esplorare l'effetto Rett-T rispetto al placebo su comportamenti disadattivi, ansia, sonno, frequenza delle convulsioni e miglioramento globale. Agli intervistati viene richiesto di scegliere le tre preoccupazioni principali per il partecipante e di indicare la preoccupazione numero 1, 2 e 3 sul modulo. Agli intervistati viene quindi chiesto di apporre un segno verticale lungo una scala analogica visiva (una linea orizzontale di 10 centimetri in cui il punto più a sinistra della scala indica che la preoccupazione è completamente assente e il punto più a destra della scala indica che la preoccupazione è molto grave) . Per ogni preoccupazione viene presa una misura dal punto più a sinistra della scala fino alla tacca verticale, e la misura in centimetri funge da punteggio. Punteggi più alti rappresentano un risultato peggiore.
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Il questionario sul comportamento della sindrome di Rett (RSBQ)
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Per esplorare l'effetto di Rett-T rispetto al placebo su comportamenti disadattivi, ansia, sonno, frequenza delle convulsioni e miglioramento globale. La misura è composta da 45 item raggruppati in 8 sottoscale (Umore generale, Problemi respiratori, Corpo che dondola e volto inespressivo, Comportamenti delle mani, Movimenti facciali ripetitivi, Comportamenti notturni, Paura/Ansia e Camminare/Stare in piedi). Gli elementi sono misurati su una scala Likert 0-2. Vengono calcolati i punteggi totali e di sottoscala (le sottoscale vengono sommate per un punteggio totale). L'intervallo di scala per il punteggio totale è 0-90; per l'umore generale, 0-16; per problemi respiratori, 0-10; per Body Rocking e Expression Face, 0-12; per Comportamenti delle mani, 0-12; per movimenti facciali ripetitivi, 0-8; per i comportamenti notturni, 0-6; per Paura/Ansia; 0-8; per camminare/in piedi, 0-4. Sette item non sono inclusi nei punteggi delle sottoscale ma sono inclusi nella somma totale dei punteggi. Sia per i punteggi totali che per quelli di sottoscala, i valori più alti rappresentano un risultato peggiore.
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Ansia, depressione e scala dell'umore (ADAMS)
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Per esplorare l'effetto di Rett-T rispetto al placebo sull'ansia. L'ADAMS è composto da 28 item raggruppati in cinque sottoscale (comportamento maniacale/iperattivo, umore depresso, evitamento sociale, ansia generale e comportamento ossessivo). Gli elementi sono valutati su una scala Likert 0-3 che combina le valutazioni di frequenza e gravità (dove 0=il comportamento non si è verificato o non è un problema, 3=il comportamento si verifica spesso o è un problema grave). Ogni punteggio di sottoscala viene calcolato separatamente; l'intervallo di scala per il comportamento maniacale/iperattivo è 3-15; per l'umore depresso, 7-21; per l'evitamento sociale, 7-21; per l'ansia generale, 7-21; per il comportamento ossessivo, 3-9. Per ogni punteggio di sottoscala, i valori più alti rappresentano un risultato peggiore.
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ)
Lasso di tempo: 18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim
Per esplorare l'effetto di Rett-T rispetto al placebo sul sonno. Il CSHQ è uno strumento progettato per lo screening dei problemi di sonno più comuni nei bambini. Il CSHQ è composto da 35 elementi per il punteggio e elementi extra senza punteggio destinati a fornire agli amministratori altre informazioni potenzialmente utili sugli intervistati. Lo strumento valuta il sonno in base al comportamento all'interno di otto diverse sottoscale (Resistenza prima di coricarsi, Ritardo dell'inizio del sonno, Durata del sonno, Ansia del sonno, Risvegli notturni, Parasonnie, Disturbi respiratori durante il sonno e Sonnolenza diurna). Vengono calcolati i punteggi totali e delle sottoscale (33 elementi vengono sommati per un punteggio totale). L'intervallo di scala per il punteggio totale è 33-99; per la sottoscala Resistenza prima di coricarsi, 6-18; per inizio/ritardo del sonno, 1-3; per Durata del sonno, 3-9; per l'ansia del sonno, 4-12; Per i risvegli notturni, 3-9; per le Parasonnie, 7-21; per i disturbi respiratori del sonno, 3-9; per la sonnolenza diurna, 8-24. Sia per i punteggi totali che per quelli di sottoscala, i valori più alti rappresentano un risultato peggiore.
18 settimane totali: 8 settimane con Rett-T, 8 settimane con placebo, 2 settimane di washout ad interim

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Collaboratori

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

24 agosto 2026

Completamento primario (Stimato)

30 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

1 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 agosto 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RETT-08-2018

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi