Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een pilootstudie van een antioxidantcocktail versus placebo bij de behandeling van kinderen en adolescenten met het Rett-syndroom

31 augustus 2026 bijgewerkt door: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Deze studie zal de potentiële werkzaamheid en veiligheid van Rett-T voor kernmotorische stoornissen van het Rett-syndroom onderzoeken, en zal biologische markers van veiligheid en behandelingsrespons onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Er zijn momenteel geen beschikbare geneesmiddelen waarvan is aangetoond dat ze effectief zijn voor het Rett-syndroom. Talrijke studies impliceren mitochondriale disfunctie en oxidatieve stress in de pathofysiologie van het Rett-syndroom. Mitochondriale disfunctie is gemeld bij Rett-patiënten, Rett-muismodellen en MECP2-deficiënte cellen.

Medewerkers hebben een combinatie van specifieke antioxidanten getest waarvan bekend is dat ze de mitochondriale functie verbeteren in een cel- en muismodel van het Rett-syndroom. De formulering normaliseerde het mitochondriale membraanpotentieel in MECP2-neuronen, en MECP2-deficiënte muizen vertoonden verbeterd verkennend, locomotorisch en sociaal gedrag in vergelijking met MECP2-deficiënte muizen. Deze resultaten ondersteunen het testen van anti-oxidatieve strategieën voor voordeel bij personen met het Rett-syndroom. In deze studie is de formulering aangepast en geoptimaliseerd op basis van de huidige richtlijnen voor menselijk gebruik, met als doel een mogelijke nieuwe behandeling van het diermodel te vertalen naar in mensen. De resultaten van deze studie zouden kunnen leiden tot de eerste goedgekeurde medicamenteuze behandeling van de aandoening.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

35

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8
        • Werving
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 17 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Vrouwelijke poliklinische patiënten van 2 tot en met 21 jaar.
  2. Diagnose van het Rett-syndroom.
  3. Tenminste gedeeltelijk ambulant (mogelijk heeft u een hulpmiddel nodig om een ​​stap te zetten).

  4. Als reeds ontvangen stabiele interventies moeten voldoen aan de volgende criteria:

    • Als u al stabiele gelijktijdige medicatie of nutraceuticals krijgt die het gedrag beïnvloeden, moet u gedurende de voorafgaande 1 maand voorafgaand aan de screening een stabiele dosis hebben (met uitzondering van fluoxetine, waarvoor een periode van 6 weken nodig is), en niet vrijwillig nieuwe of aangepaste lopende medicijnen voor de duur van de studie.
  5. Normale laboratoriumtestresultaten hebben bij Screening/Baseline. Indien abnormaal, moet(en) de bevinding(en) door de onderzoeker als klinisch onbeduidend worden beschouwd.
  6. Mogelijkheid om beoordelingen te voltooien, vloeiend Engels (ouder/wettelijke voogd; deelnemer, indien mondeling).
  7. Mogelijkheid om toestemming te verkrijgen (indien geschikt voor de ontwikkeling), evenals schriftelijke geïnformeerde toestemming van hun ouder(s)/wettelijke voogd(en).

Uitsluitingscriteria:

  1. Zwangere vrouwtjes; seksueel actieve vrouwen die onvoldoende anticonceptie gebruiken (uiterst onwaarschijnlijk in deze populatie).
  2. Een andere ernstige medische aandoening hebben die, op basis van het oordeel van de onderzoeker, de uitvoering van het onderzoek kan verstoren, de interpretatie van de onderzoeksresultaten kan verwarren of hun eigen welzijn in gevaar kan brengen. Bewijs of geschiedenis hebben van maligniteit of een significante hematologische, endocriene, cardiovasculaire (inclusief elke ritmestoornis), respiratoire, nier-, lever- of gastro-intestinale ziekte, met uitzondering van milde, veelvoorkomende pediatrische ziekten in deze gebieden die stabiel zijn (bijv. milde astma, obstipatie, enz.).
  3. Overgevoelig zijn voor alle componenten van Rett-T.
  4. Een of meer van de volgende symptomen hebben: HIV, HBV, HCV, hemofilie (bloedingsproblemen, recent neus- en hersenletsel), drugsmisbruik, immuniteitsstoornis, depressieve episode of psychose.
  5. Kan venapunctieprocedures voor bloedafname niet tolereren.
  6. Gelijktijdige medicatie / nutraceuticals ontvangen die een van de componenten van Rett-T bevatten.
  7. Actief ingeschreven in een andere interventiestudie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Rett T
Rett T is een poeder voor orale suspensie. Dosering is afhankelijk van het gewicht. Voor deelnemers wegen
Geneesmiddel: Rett-T
antioxidant cocktail
Placebo-vergelijker: Placebo
Placebo is een poeder voor orale suspensie. Dosering is afhankelijk van het gewicht. Voor deelnemers wegen
Ander: Placebo
Placebo

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Rett-syndroom Natural History Motor Behavior Assessment (MBA)
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om het effect van Rett-T versus placebo op maatregelen van motorische functie te onderzoeken. De Rett Syndroom MBA bestaat uit 37 items gegroepeerd in drie subschalen (gedrags-/sociale beoordeling, orofaciale ademhalingsbeoordeling en motorische beoordeling/fysieke tekens). Items worden vastgelegd op een Likertschaal van 0-4 punten. Totaal- en subschaalscores worden berekend (subschalen worden opgeteld voor een totaalscore). Het schaalbereik voor Totale score is 0-136; voor de subschaal Gedrag/sociaal, 0-60; voor orofaciale/ademhalingssubschaal, 0-28; voor motorische beoordeling/fysieke tekens, 0-48. Voor zowel totaal- als subschaalscores vertegenwoordigen hogere waarden een slechtere uitkomst.
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Rett Syndroom Bruto Motorische Schaal (RSGMS)
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om het effect van Rett-T versus placebo op maatregelen van motorische functie te onderzoeken. De RSGMS bestaat uit 15 grove motorische items gegroepeerd in drie subschalen (Zitten, Staan en Lopen, en Uitdaging). Items worden vastgelegd op een Likertschaal van 0-3 met betrekking tot de mate van hulp die nodig is (0=maximaal, 3 = geen). Totaal- en subschaalscores worden berekend (subschalen worden opgeteld voor een totaalscore). Het schaalbereik voor Totale score is 0-45; voor zitten, 0-9; voor wandelen, 0-27; voor Uitdaging, 0-9. Voor zowel totaal- als subschaalscores vertegenwoordigen hogere waarden een beter resultaat.
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Uniform Meldingsformulier Veiligheidstoezicht (SMURF)
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om de veiligheid en verdraagbaarheid van Rett-T bij kinderen en jongeren met het Rett-syndroom te onderzoeken; Om het effect van Rett-T vs. placebo op onaangepast gedrag, angst, slaap, toevallen te onderzoeken
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Klinische wereldwijde indrukken - Verbeterschaal - wereldwijd (CGI-I)
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om het effect van Rett-T vs. placebo op globale verbetering te onderzoeken. De CGI-I meet globale klinische verbetering als reactie op behandeling. Er wordt één enkele score toegekend op een Likert-schaal van 1-7, waarbij 1= zeer veel verbeterd - 7= zeer veel slechter. Hogere waarden vertegenwoordigen een slechter resultaat.
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
De top 3 redenen tot bezorgdheid
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om het effect van Rett-T versus placebo op onaangepast gedrag, angst, slaap, aanvalsfrequentie en algehele verbetering te onderzoeken. Respondenten krijgen de opdracht om hun drie belangrijkste zorgen voor de deelnemer te kiezen en zorgnummer #1, 2 en 3 op het formulier aan te geven. De respondenten krijgen vervolgens de opdracht om een ​​verticale markering te plaatsen langs een visuele analoge schaal (een horizontale lijn van 10 centimeter waarbij het meest linkse punt op de schaal aangeeft dat de zorg volledig afwezig is en het meest rechtse punt op de schaal aangeeft dat de zorg zeer ernstig is). . Voor elk probleem wordt een meting uitgevoerd vanaf het meest linkse punt van de schaal tot aan de verticale markering, en de meting in centimeters fungeert als score. Hogere scores vertegenwoordigen een slechter resultaat.
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
De Rett Syndroom Gedragsvragenlijst (RSBQ)
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om het effect van Rett-T versus placebo op onaangepast gedrag, angst, slaap, aanvalsfrequentie en algehele verbetering te onderzoeken. De meting bestaat uit 45 items die zijn gegroepeerd in 8 subschalen (algemene stemming, ademhalingsproblemen, schommelen met het lichaam en uitdrukkingsloos gezicht, handgedrag, herhaalde gezichtsbewegingen, nachtelijk gedrag, angst/angst en lopen/staan). Items worden gemeten op een 0-2 Likert-schaal. Totaal- en subschaalscores worden berekend (subschalen worden opgeteld voor een totaalscore). Het schaalbereik voor de totale score is 0-90; voor algemene stemming, 0-16; voor ademhalingsproblemen, 0-10; voor Body Rocking en Expressionless Face, 0-12; voor handgedrag, 0-12; voor repetitieve gezichtsbewegingen, 0-8; voor nachtelijk gedrag, 0-6; voor angst/angst; 0-8; voor lopen/staan, 0-4. Zeven items zijn niet meegenomen in de subschaalscores maar wel in de totale scoresom. Voor zowel totaal- als subschaalscores vertegenwoordigen hogere waarden een slechtere uitkomst.
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Angst, depressie en stemmingsschaal (ADAMS)
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om het effect van Rett-T versus placebo op angst te onderzoeken. De ADAMS bestaat uit 28 items gegroepeerd in vijf subschalen (manisch/hyperactief gedrag, depressieve stemming, sociale vermijding, algemene angst en obsessief gedrag). Items worden gescoord op een 0-3 Likert-schaal die frequentie- en ernstscores combineert (waarbij 0=gedrag niet voorkomt of geen probleem is, 3=gedrag komt veel voor of is een ernstig probleem). Elke subschaalscore wordt afzonderlijk berekend; het schaalbereik voor manisch/hyperactief gedrag is 3-15; voor depressieve stemming, 7-21; voor sociale vermijding, 7-21; voor algemene angst, 7-21; voor obsessief gedrag, 3-9. Voor elke subschaalscore vertegenwoordigen hogere waarden een slechtere uitkomst.
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Vragenlijst over slaapgewoonten bij kinderen (CSHQ)
Tijdsspanne: 18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor
Om het effect van Rett-T versus placebo op slaap te onderzoeken. De CSHQ is een hulpmiddel dat is ontworpen om te screenen op de meest voorkomende slaapproblemen bij kinderen. De CSHQ bestaat uit 35 items om te scoren en extra niet-gescoorde items die bedoeld zijn om beheerders te voorzien van andere potentieel bruikbare informatie over respondenten. Het instrument evalueert slaap op basis van gedrag binnen acht verschillende subschalen (bedtijdweerstand, slaapvertraging, slaapduur, slaapangst, nachtelijk ontwaken, parasomnieën, slaapstoornissen in de ademhaling en slaperigheid overdag). Totaal- en subschaalscores worden berekend (33 items worden opgeteld voor een totaalscore). Het schaalbereik voor Totale score is 33-99; voor de subschaal Bedtime Resistance, 6-18; voor inslapen/vertraging, 1-3; voor slaapduur, 3-9; voor slaapangst, 4-12; Voor 's nachts wakker worden, 3-9; voor parasomnieën, 7-21; voor door slaap verstoorde ademhaling, 3-9; voor slaperigheid overdag, 8-24. Voor zowel totaal- als subschaalscores vertegenwoordigen hogere waarden een slechtere uitkomst.
18 weken in totaal: 8 weken op Rett-T, 8 weken op placebo, 2 weken wash-out tussendoor

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Medewerkers

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

24 augustus 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

30 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 juli 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RETT-08-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren