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Um estudo piloto de um coquetel antioxidante versus placebo no tratamento de crianças e adolescentes com síndrome de Rett

31 de agosto de 2026 atualizado por: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Este estudo examinará a potencial eficácia e segurança do Rett-T para déficits motores centrais da síndrome de Rett e explorará marcadores biológicos de segurança e resposta ao tratamento.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Atualmente, não há medicamentos disponíveis que se mostrem eficazes para a síndrome de Rett. Numerosos estudos implicam disfunção mitocondrial e estresse oxidativo na fisiopatologia da síndrome de Rett. A disfunção mitocondrial foi relatada em pacientes Rett, modelos de camundongos Rett e células deficientes em MECP2.

Os colaboradores testaram uma combinação de antioxidantes específicos conhecidos por melhorar a função mitocondrial em um modelo de célula e camundongo da síndrome de Rett. A formulação normalizou o potencial de membrana mitocondrial em neurônios MECP2, e os camundongos deficientes em MECP2 apresentaram comportamento exploratório, locomotor e social melhorado em comparação com camundongos deficientes em MECP2. Esses resultados suportam o teste de estratégias antioxidantes para benefício em indivíduos com síndrome de Rett. Neste estudo, a formulação foi ajustada e otimizada com base nas diretrizes atuais para uso humano, com o objetivo de traduzir um novo tratamento potencial do modelo animal para uso em humanos. Os resultados deste estudo podem levar ao primeiro tratamento medicamentoso aprovado para o distúrbio.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

35

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M4G 1R8
        • Recrutamento
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Investigador principal:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano a 17 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Pacientes ambulatoriais do sexo feminino de 2 a 21 anos de idade, inclusive.
  2. Diagnóstico da síndrome de Rett.
  3. Pelo menos parcialmente ambulatório (pode precisar de dispositivo auxiliar para dar um passo).

  4. Se já estiver recebendo intervenções estáveis, deve atender aos seguintes critérios:

    • Se já estiver recebendo medicamentos concomitantes estáveis ​​ou nutracêuticos que afetam o comportamento, deve estar em uma dose estável durante o 1 mês anterior à triagem (com exceção da fluoxetina, onde é necessário um período de 6 semanas) e não iniciará eletivamente novos ou modificará medicamentos em andamento durante o estudo.
  5. Ter resultados de testes laboratoriais normais na triagem/linha de base. Se anormal, o(s) achado(s) deve(m) ser considerado(s) clinicamente insignificante(s) pelo Investigador.
  6. Capacidade de completar avaliações, fluência em inglês (pai/responsável legal; participante, se verbal).
  7. Capacidade de obter consentimento (se apropriado para o desenvolvimento), bem como consentimento informado por escrito de seus pais/responsáveis ​​legais.

Critério de exclusão:

  1. Fêmeas grávidas; mulheres sexualmente ativas em controle de natalidade inadequado (extremamente improvável nesta população).
  2. Ter outra condição médica séria que, com base no julgamento do Investigador, possa interferir na condução do estudo, confundir a interpretação dos resultados do estudo ou colocar em risco seu próprio bem-estar. Tem evidência ou histórico de malignidade ou qualquer doença significativa hematológica, endócrina, cardiovascular (incluindo qualquer distúrbio do ritmo), respiratória, renal, hepática ou gastrointestinal, não incluindo doenças pediátricas comuns leves nessas áreas que são estáveis ​​(por exemplo, asma leve, constipação, etc.).
  3. Tem hipersensibilidade a qualquer componente do Rett-T.
  4. Ter um ou mais dos seguintes: HIV, HBV, HCV, hemofilia (problemas de sangramento, lesões recentes no nariz e no cérebro), abuso de drogas, distúrbio imunológico, episódio depressivo maior ou psicose.
  5. Incapaz de tolerar procedimentos de punção venosa para coleta de sangue.
  6. Receber medicamentos/nutracêuticos concomitantes que incluam qualquer um dos componentes do Rett-T.
  7. Ativamente inscrito em outro estudo de intervenção.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: Rett T
Rett T é ​​um pó para suspensão oral. A dosagem depende do peso. Para participantes que pesam
Medicamento: Rett-T
coquetel antioxidante
Comparador de Placebo: Placebo
Placebo é um pó para suspensão oral. A dosagem depende do peso. Para participantes que pesam
Outro: Placebo
Placebo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação do Comportamento Motor de História Natural da Síndrome de Rett (MBA)
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Examinar o efeito de Rett-T versus placebo nas medidas da função motora. O Rett Syndrome MBA é composto por 37 itens agrupados em três subescalas (Avaliação Comportamental/Social, Avaliação Respiratória Orofacial e Avaliação Motora/Sinais Físicos). Os itens são capturados em uma escala Likert de 0 a 4 pontos. As pontuações totais e das subescalas são calculadas (as subescalas são somadas para uma pontuação total). O intervalo da escala para pontuação total é 0-136; para a subescala Comportamental/Social, 0-60; para a subescala Orofacial/Respiratória, 0-28; para Avaliação do Motor/Sinais Físicos, 0-48. Tanto para os escores totais quanto para as subescalas, valores mais altos representam um resultado pior.
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala Motora Grossa da Síndrome de Rett (RSGMS)
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Examinar o efeito de Rett-T versus placebo nas medidas da função motora. O RSGMS consiste em 15 itens motores grossos agrupados em três subescalas (Sentado, Em pé e Caminhada e Desafio). Os itens são capturados em uma escala de Likert de 0 a 3 em relação ao nível de assistência necessária (0 = máximo, 3 = nenhum). As pontuações totais e das subescalas são calculadas (as subescalas são somadas para uma pontuação total). O intervalo da escala para a pontuação total é de 0 a 45; para sentado, 0-9; para Caminhada, 0-27; para Desafio, 0-9. Tanto para as pontuações totais quanto para as subescalas, valores mais altos representam um melhor resultado.
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Formulário de Relatório Uniforme de Monitoramento de Segurança (SMURF)
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Examinar a segurança e tolerabilidade de Rett-T em crianças e jovens com síndrome de Rett; Explorar o efeito Rett-T vs. placebo em comportamentos desadaptativos, ansiedade, sono, convulsão
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Impressões Clínicas Globais - Escala de Melhoria - Global (CGI-I)
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Explorar o efeito de Rett-T versus placebo na melhora global. O CGI-I mede a melhora clínica global em resposta ao tratamento. Uma única pontuação é atribuída em uma escala de Likert de 1 a 7, com 1 = melhorou muito - 7 = muito pior. Valores mais altos representam um resultado pior.
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
As 3 principais causas de preocupação
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Explorar o efeito Rett-T vs. placebo em comportamentos desadaptativos, ansiedade, sono, frequência de convulsões e melhora global. Os respondentes são instruídos a escolher suas três principais preocupações para o participante e indicar a preocupação número 1, 2 e 3 no formulário. Em seguida, os entrevistados são instruídos a colocar uma marca vertical ao longo de uma escala analógica visual (uma linha horizontal de 10 centímetros na qual o ponto mais à esquerda da escala indica que a preocupação está completamente ausente e o ponto mais à direita da escala indica que a preocupação é muito grave). . Para cada preocupação, uma medição é feita do ponto mais à esquerda da escala até a marca vertical, e a medição em centímetros funciona como a pontuação. Pontuações mais altas representam um resultado pior.
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Questionário de Comportamento da Síndrome de Rett (RSBQ)
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Explorar o efeito de Rett-T versus placebo em comportamentos desadaptativos, ansiedade, sono, frequência de convulsões e melhora global. A medida consiste em 45 itens agrupados em 8 subescalas (humor geral, problemas respiratórios, balanço do corpo e rosto sem expressão, comportamento das mãos, movimentos repetitivos do rosto, comportamento noturno, medo/ansiedade e andar/ficar de pé). Os itens são medidos em uma escala Likert de 0 a 2. As pontuações totais e das subescalas são calculadas (as subescalas são somadas para uma pontuação total). O intervalo da escala para a pontuação total é de 0 a 90; para Humor Geral, 0-16; para problemas respiratórios, 0-10; para Body Rocking e Expressionless Face, 0-12; para Hand Behaviors, 0-12; para movimentos faciais repetitivos, 0-8; para comportamentos noturnos, 0-6; para Medo/Ansiedade; 0-8; para andar/em pé, 0-4. Sete itens não estão incluídos nas pontuações das subescalas, mas estão incluídos na soma total da pontuação. Tanto para os escores totais quanto para as subescalas, valores mais altos representam um resultado pior.
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Escala de Ansiedade, Depressão e Humor (ADAMS)
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Explorar o efeito de Rett-T versus placebo na ansiedade. O ADAMS consiste em 28 itens agrupados em cinco subescalas (comportamento maníaco/hiperativo, humor deprimido, evitação social, ansiedade geral e comportamento obsessivo). Os itens são pontuados em uma escala Likert de 0 a 3 que combina classificações de frequência e gravidade (onde 0 = o comportamento não ocorreu ou não é um problema, 3 = o comportamento ocorre muito ou é um problema grave). Cada pontuação de subescala é calculada separadamente; a faixa de escala para Comportamento Maníaco/Hiperativo é 3-15; para Humor Deprimido, 7-21; para Evasão Social, 7-21; para Ansiedade Geral, 7-21; para Comportamento Obsessivo, 3-9. Para cada pontuação de subescala, valores mais altos representam um resultado pior.
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Questionário de Hábitos de Sono Infantil (CSHQ)
Prazo: Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário
Explorar o efeito de Rett-T versus placebo no sono. O CSHQ é uma ferramenta projetada para rastrear os problemas de sono mais comuns em crianças. O CSHQ consiste em 35 itens para pontuação e itens extras não pontuados destinados a fornecer aos administradores outras informações potencialmente úteis sobre os respondentes. O instrumento avalia o sono com base no comportamento em oito subescalas diferentes (resistência ao deitar, atraso no início do sono, duração do sono, ansiedade do sono, despertares noturnos, parassonias, distúrbios respiratórios do sono e sonolência diurna). são somados para uma pontuação total). O intervalo da escala para a pontuação total é de 33 a 99; para a subescala Resistência à Hora de Dormir, 6-18; para início/atraso do sono, 1-3; para Duração do Sono, 3-9; para ansiedade do sono, 4-12; Para acordar à noite, 3-9; para Parassonias, 7-21; para distúrbios respiratórios do sono, 3-9; para sonolência diurna, 8-24. Tanto para os escores totais quanto para as subescalas, valores mais altos representam um resultado pior.
Total de 18 semanas: 8 semanas com Rett-T, 8 semanas com placebo, 2 semanas de intervalo intermediário

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Colaboradores

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Investigadores

  • Investigador principal: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

24 de agosto de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

30 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de junho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de julho de 2019

Primeira postagem (Real)

1 de agosto de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de agosto de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RETT-08-2018

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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