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Une étude pilote d'un cocktail antioxydant contre un placebo dans le traitement d'enfants et d'adolescents atteints du syndrome de Rett

31 août 2026 mis à jour par: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Cette étude examinera l'efficacité et l'innocuité potentielles de Rett-T pour les déficits moteurs du syndrome de Rett et explorera les marqueurs biologiques de l'innocuité et de la réponse au traitement.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il n'existe actuellement aucun médicament disponible qui se soit avéré efficace pour le syndrome de Rett. De nombreuses études impliquent un dysfonctionnement mitochondrial et des stress oxydatifs dans la physiopathologie du syndrome de Rett. Un dysfonctionnement mitochondrial a été rapporté chez des patients Rett, des modèles de souris Rett et des cellules déficientes en MECP2.

Les collaborateurs ont testé une combinaison d'antioxydants spécifiques connus pour améliorer la fonction mitochondriale dans un modèle cellulaire et murin du syndrome de Rett. La formulation a normalisé le potentiel de la membrane mitochondriale dans les neurones MECP2, et les souris déficientes en MECP2 ont affiché un comportement exploratoire, locomoteur et social amélioré par rapport aux souris déficientes en MECP2. Ces résultats soutiennent le test de stratégies anti-oxydantes pour les bénéfices chez les personnes atteintes du syndrome de Rett. Dans cette étude, la formulation a été ajustée et optimisée sur la base des directives actuelles pour une utilisation humaine, dans le but de traduire un nouveau traitement potentiel du modèle animal à utiliser chez les humains. Les résultats de cette étude pourraient conduire au premier traitement médicamenteux approuvé pour la maladie.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

35

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8
        • Recrutement
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Chercheur principal:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 17 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  1. Patientes externes de sexe féminin âgées de 2 à 21 ans inclus.
  2. Diagnostic du syndrome de Rett.
  3. Au moins partiellement ambulatoire (peut avoir besoin d'un dispositif d'assistance pour faire un pas).

  4. Si vous recevez déjà des interventions stables, vous devez répondre aux critères suivants :

    • Si vous recevez déjà des médicaments concomitants stables ou des nutraceutiques affectant le comportement, vous devez prendre une dose stable au cours du mois précédent le dépistage (à l'exception de la fluoxétine, où une période de 6 semaines est nécessaire), et n'initierez pas électivement de nouveaux ou modifier médicaments en cours pendant la durée de l'étude.
  5. Avoir des résultats de test de laboratoire normaux lors du dépistage / de la référence. S'ils sont anormaux, les résultats doivent être jugés cliniquement insignifiants par l'investigateur.
  6. Capacité à effectuer des évaluations, maîtrise de l'anglais (parent/tuteur légal ; participant, si verbal).
  7. Capacité à obtenir l'assentiment (si approprié au niveau du développement), ainsi qu'un consentement éclairé écrit de leur(s) parent(s)/tuteur(s) légal(aux).

Critère d'exclusion:

  1. Femmes enceintes ; les femmes sexuellement actives sur le contrôle des naissances inadéquat (extrêmement improbable dans cette population).
  2. Avoir une autre condition médicale grave qui, selon le jugement de l'investigateur, pourrait interférer avec la conduite de l'étude, confondre l'interprétation des résultats de l'étude ou mettre en danger leur propre bien-être. Avoir des preuves ou des antécédents de malignité ou de toute maladie hématologique, endocrinienne, cardiovasculaire (y compris tout trouble du rythme), respiratoire, rénale, hépatique ou gastro-intestinale, à l'exclusion des maladies pédiatriques courantes bénignes dans ces domaines qui sont stables (par ex. asthme léger, constipation, etc.).
  3. Avoir une hypersensibilité à l'un des composants de Rett-T.
  4. Avoir un ou plusieurs des éléments suivants : VIH, VHB, VHC, hémophilie (problèmes de saignement, lésions nasales et cérébrales récentes), toxicomanie, trouble immunitaire, épisode dépressif majeur ou psychose.
  5. Incapable de tolérer les procédures de ponction veineuse pour le prélèvement sanguin.
  6. Recevoir des médicaments / nutraceutiques concomitants qui incluent l'un des composants de Rett-T.
  7. Enrôlé activement dans une autre étude d'intervention.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation croisée
  • Masquage: Quadruple

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Rett T
Rett T est une poudre pour suspension buvable. La posologie dépend du poids. Pour les participants pesant
Médicament: Rett-T
cocktail antioxydant
Comparateur placebo: Placebo
Placebo est une poudre pour suspension buvable. La posologie dépend du poids. Pour les participants pesant
Autre: Placebo
Placebo

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation du comportement moteur de l'histoire naturelle du syndrome de Rett (MBA)
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Examiner l'effet de Rett-T par rapport au placebo sur les mesures de la fonction motrice. Le MBA du syndrome de Rett se compose de 37 éléments regroupés en trois sous-échelles (évaluation comportementale/sociale, évaluation respiratoire orofaciale et évaluation motrice/signes physiques). Les éléments sont capturés sur une échelle de Likert de 0 à 4 points. Les scores totaux et des sous-échelles sont calculés (les sous-échelles sont additionnées pour un score total). La plage d'échelle pour le score total est de 0 à 136 ; pour la sous-échelle comportementale/sociale, 0-60 ; pour la sous-échelle orofaciale/respiratoire, 0-28 ; pour l'évaluation du moteur/les signes physiques, 0-48. Pour les scores totaux et les sous-échelles, des valeurs plus élevées représentent un résultat moins bon.
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle de motricité globale du syndrome de Rett (RSGMS)
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Examiner l'effet de Rett-T par rapport au placebo sur les mesures de la fonction motrice. Le RSGMS se compose de 15 éléments de motricité globale regroupés en trois sous-échelles (assis, debout et marche, et défi). Les éléments sont saisis sur une échelle de Likert de 0 à 3 concernant le niveau d'assistance nécessaire (0 = maximum, 3 = aucun). Les scores totaux et des sous-échelles sont calculés (les sous-échelles sont additionnées pour un score total). La plage d'échelle pour le score total est de 0 à 45 ; pour la position assise, 0-9 ; pour la marche, 0-27 ; pour le défi, 0-9. Pour les scores totaux et les sous-échelles, des valeurs plus élevées représentent un meilleur résultat.
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Formulaire de rapport uniforme de surveillance de la sécurité (SMURF)
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Examiner l'innocuité et la tolérabilité de Rett-T chez les enfants et les jeunes atteints du syndrome de Rett ; Explorer l'effet du Rett-T par rapport au placebo sur les comportements inadaptés, l'anxiété, le sommeil, les convulsions
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Impressions cliniques globales - Échelle d'amélioration - Global (CGI-I)
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Explorer l'effet de Rett-T par rapport au placebo sur l'amélioration globale. Le CGI-I mesure l'amélioration clinique globale en réponse au traitement. Un score unique est attribué sur une échelle de Likert de 1 à 7, avec 1 = très amélioré - 7 = très pire. Des valeurs plus élevées représentent un résultat pire.
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Les 3 principaux sujets de préoccupation
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Explorer l'effet du Rett-T par rapport au placebo sur les comportements inadaptés, l'anxiété, le sommeil, la fréquence des crises et l'amélioration globale. Les répondants sont invités à choisir leurs trois principales préoccupations pour le participant et à indiquer les numéros de préoccupation 1, 2 et 3 sur le formulaire. Les répondants sont ensuite invités à placer une marque verticale le long d'une échelle visuelle analogique (une ligne horizontale de 10 centimètres dans laquelle le point le plus à gauche sur l'échelle indique que le problème est complètement absent, et le point le plus à droite sur l'échelle indique que le problème est très grave) . Pour chaque préoccupation, une mesure est prise du point le plus à gauche de l'échelle jusqu'à la marque verticale, et la mesure en centimètres fait office de score. Des scores plus élevés représentent un résultat pire.
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Le questionnaire sur le comportement du syndrome de Rett (RSBQ)
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Explorer l'effet de Rett-T par rapport au placebo sur les comportements inadaptés, l'anxiété, le sommeil, la fréquence des crises et l'amélioration globale. La mesure se compose de 45 éléments regroupés en 8 sous-échelles (humeur générale, problèmes respiratoires, balancement du corps et visage sans expression, comportements des mains, mouvements répétitifs du visage, comportements nocturnes, peur/anxiété et marche/debout). Les éléments sont mesurés sur une échelle de Likert de 0 à 2. Les scores totaux et les sous-échelles sont calculés (les sous-échelles sont additionnées pour obtenir un score total). La plage d'échelle pour le score total est de 0 à 90 ; pour l'humeur générale, 0-16 ; pour les problèmes respiratoires, 0-10 ; pour Body Rocking et Visage sans expression, 0-12 ; pour les comportements des mains, 0-12 ; pour les mouvements répétitifs du visage, 0-8 ; pour les comportements nocturnes, 0-6 ; pour la peur/l'anxiété ; 0-8 ; pour marcher/debout, 0-4. Sept éléments ne sont pas inclus dans les scores des sous-échelles mais sont inclus dans la somme des scores totaux. Pour les scores totaux et les sous-échelles, des valeurs plus élevées représentent un résultat moins bon.
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Échelle d'anxiété, de dépression et d'humeur (ADAMS)
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Explorer l'effet de Rett-T par rapport à un placebo sur l'anxiété. L'ADAMS se compose de 28 éléments regroupés en cinq sous-échelles (comportement maniaque/hyperactif, humeur dépressive, évitement social, anxiété générale et comportement obsessionnel). Les éléments sont notés sur une échelle de Likert de 0 à 3 qui combine les cotes de fréquence et de gravité (où 0 = le comportement ne s'est pas produit ou n'est pas un problème, 3 = le comportement se produit souvent ou est un problème grave). Chaque score de sous-échelle est calculé séparément ; la plage d'échelle pour le comportement maniaque/hyperactif est de 3 à 15 ; pour l'humeur dépressive, 7-21 ; pour l'évitement social, 7-21 ; pour l'anxiété générale, 7-21 ; pour le comportement obsessionnel, 3-9. Pour chaque score de sous-échelle, les valeurs les plus élevées représentent un pire résultat.
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ)
Délai: 18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps
Explorer l'effet de Rett-T par rapport au placebo sur le sommeil. Le CSHQ est un outil conçu pour dépister les problèmes de sommeil les plus courants chez les enfants. Le CSHQ se compose de 35 éléments pour la notation et d'éléments supplémentaires non notés destinés à fournir aux administrateurs d'autres informations potentiellement utiles sur les répondants. L'instrument évalue le sommeil en fonction du comportement dans huit sous-échelles différentes (résistance au coucher, délai d'endormissement, durée du sommeil, anxiété du sommeil, réveils nocturnes, parasomnies, troubles respiratoires du sommeil et somnolence diurne). Les scores totaux et les sous-échelles sont calculés (33 éléments sont additionnés pour un score total). La plage d'échelle pour le score total est de 33 à 99 ; pour la sous-échelle de résistance au coucher, 6-18 ; pour l'endormissement/délai, 1-3 ; pour la durée du sommeil, 3-9 ; pour l'anxiété du sommeil, 4-12 ; Pour les réveils nocturnes, 3-9 ; pour les parasomnies, 7-21 ; pour les troubles respiratoires du sommeil, 3-9 ; pour la somnolence diurne, 8-24. Pour les scores totaux et les sous-échelles, des valeurs plus élevées représentent un résultat moins bon.
18 semaines au total : 8 semaines sous Rett-T, 8 semaines sous placebo, 2 semaines de sevrage entre-temps

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Collaborateurs

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

24 août 2026

Achèvement primaire (Estimé)

30 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 juillet 2019

Première publication (Réel)

1 août 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 août 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RETT-08-2018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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