Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pilotní studie antioxidační koktejl vs. placebo v léčbě dětí a dospívajících s Rettovým syndromem

14. července 2025 aktualizováno: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Tato studie bude zkoumat potenciální účinnost a bezpečnost Rett-T pro základní motorické deficity Rettova syndromu a prozkoumá biologické markery bezpečnosti a odpovědi na léčbu.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V současné době nejsou k dispozici žádné dostupné léky, které by prokázaly účinnost na Rettův syndrom. Četné studie implikují mitochondriální dysfunkci a oxidační stresy v patofyziologii Rettova syndromu. Mitochondriální dysfunkce byla hlášena u pacientů Rett, myších modelů Rett a buněk s deficitem MECP2.

Spolupracovníci testovali kombinaci specifických antioxidantů, o kterých je známo, že zvyšují mitochondriální funkci v buněčném a myším modelu Rettova syndromu. Formulace normalizovala mitochondriální membránový potenciál v neuronech MECP2 a myši s deficitem MECP2 vykazovaly zlepšené explorační, lokomotorické a sociální chování ve srovnání s myšmi s deficitem MECP2. Tyto výsledky podporují testování antioxidačních strategií pro přínos u jedinců s Rettovým syndromem. V této studii byla formulace upravena a optimalizována na základě současných pokynů pro použití u lidí s cílem převést potenciální novou léčbu ze zvířecího modelu na použití. u lidí. Výsledky této studie by mohly vést k první schválené medikamentózní léčbě poruchy.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

35

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M4G 1R8
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 17 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Ambulantní pacientky ve věku 2-21 let včetně.
  2. Diagnóza Rettova syndromu.
  3. Alespoň částečně ambulantní (může potřebovat pomocné zařízení k provedení kroku).

  4. Pokud již dostáváte stabilní intervence, musí splňovat následující kritéria:

    • Pokud již dostáváte stabilní souběžnou medikaci nebo nutraceutika ovlivňující chování, musíte být na stabilní dávce během předchozího 1 měsíce před screeningem (s výjimkou fluoxetinu, kde je zapotřebí období 6 týdnů) a nebude elektivně zahajovat nové nebo modifikovat probíhající medikace po dobu trvání studie.
  5. Mějte normální výsledky laboratorních testů při screeningu/základní linii. Pokud jsou abnormální, musí být nález(y) zkoušejícím považován za klinicky nevýznamný.
  6. Schopnost absolvovat testy, plynulost angličtiny (rodič/zákonný zástupce; účastník, pokud ústně).
  7. Schopnost získat souhlas (pokud je to vývojově vhodné), stejně jako písemný informovaný souhlas od svých rodičů/zákonných zástupců.

Kritéria vyloučení:

  1. Těhotné ženy; sexuálně aktivní ženy s neadekvátní antikoncepcí (v této populaci krajně nepravděpodobné).
  2. Trpět jiným závažným zdravotním stavem, který by na základě posouzení zkoušejícího mohl narušit provádění studie, zmást interpretaci výsledků studie nebo ohrozit jejich vlastní pohodu. Máte prokázané nebo anamnézu malignity nebo jakékoli významné hematologické, endokrinní, kardiovaskulární (včetně jakékoli poruchy rytmu), respirační, ledvinové, jaterní nebo gastrointestinální onemocnění, včetně mírných běžných dětských onemocnění v těchto oblastech, které jsou stabilní (např. mírné astma, zácpa atd.).
  3. Máte přecitlivělost na kteroukoli složku přípravku Rett-T.
  4. Máte jeden nebo více z následujících stavů: HIV, HBV, HCV, hemofilie (problémy s krvácením, nedávná poranění nosu a mozku), zneužívání drog, porucha imunity, epizoda velké deprese nebo psychóza.
  5. Neschopný tolerovat postupy venepunkce při odběru krve.
  6. Současné užívání léků/nutraceutik, které obsahují kteroukoli složku přípravku Rett-T.
  7. Aktivně zařazen do jiné intervenční studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Rett T
Rett T je prášek pro přípravu perorální suspenze. Dávkování je závislé na hmotnosti. Pro účastníky vážení
Lék: Rett-T
antioxidační koktejl
Komparátor placeba: Placebo
Placebo je prášek pro přípravu perorální suspenze. Dávkování je závislé na hmotnosti. Pro účastníky vážení
Jiný: Placebo
Placebo

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rettův syndrom přirozená historie motorického chování (MBA)
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Zkoumat účinek Rett-T vs. placebo na měření motorické funkce. Rettův syndrom MBA se skládá z 37 položek seskupených do tří subškál (hodnocení chování/sociální hodnocení, hodnocení orofaciálního dýchání a hodnocení motoriky/fyzické příznaky). Položky jsou zachyceny na Likertově stupnici 0-4 bodů. Vypočítá se celkové skóre a skóre subškály (subškály se sečtou pro celkové skóre). Rozsah stupnice pro celkové skóre je 0-136; pro Behaviorální/Sociální subškála, 0-60; pro orofaciální/respirační subškálu, 0-28; pro motorické hodnocení/fyzické znaky, 0-48. Pro celkové i subškálové skóre vyšší hodnoty představují horší výsledek.
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hrubá motorická stupnice Rettova syndromu (RSGMS)
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Zkoumat účinek Rett-T vs. placebo na měření motorické funkce. RSGMS se skládá z 15 položek hrubé motoriky seskupených do tří subškál (sedění, stání a chůze a výzva). Předměty jsou zachyceny na Likertově stupnici 0-3 s ohledem na úroveň potřebné pomoci (0 = maximální, 3 = žádná). Vypočítá se celkové skóre a skóre subškály (subškály se sečtou pro celkové skóre). Rozsah stupnice pro celkové skóre je 0-45; pro sezení, 0-9; pro chůzi, 0-27; pro Challenge, 0-9. Pro celkové i dílčí skóre představují vyšší hodnoty lepší výsledek.
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Formulář jednotné zprávy o monitorování bezpečnosti (SMURF)
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Zkoumat bezpečnost a snášenlivost Rett-T u dětí a mládeže s Rettovým syndromem; Prozkoumat účinek Rett-T vs. placebo na maladaptivní chování, úzkost, spánek, záchvaty
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Klinické globální dojmy – stupnice zlepšení – globální (CGI-I)
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Prozkoumat účinek Rett-T vs. placebo na globální zlepšení. CGI-I měří globální klinické zlepšení v odpovědi na léčbu. Jedno skóre je přiřazeno na Likertově stupnici 1-7, přičemž 1= velmi zlepšené-7=velmi mnohem horší. Vyšší hodnoty znamenají horší výsledek.
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
3 hlavní důvody k obavám
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Prozkoumat účinek Rett-T vs. placebo na maladaptivní chování, úzkost, spánek, frekvenci záchvatů a celkové zlepšení. Respondenti jsou instruováni, aby si vybrali své tři hlavní obavy pro účastníka a uvedli číslo problému č. 1, 2 a 3 ve formuláři. Respondenti jsou dále instruováni, aby umístili svislou značku podél vizuální analogové škály (10centimetrová vodorovná čára, ve které bod zcela vlevo na škále znamená, že problém zcela chybí, a bod zcela vpravo na škále znamená, že problém je velmi vážný) . Pro každý problém se provede měření od bodu nejvíce vlevo na stupnici ke svislé značce a měření v centimetrech funguje jako skóre. Vyšší skóre znamená horší výsledek.
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Dotazník chování Rettova syndromu (RSBQ)
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Prozkoumat účinek Rett-T vs. placebo na maladaptivní chování, úzkost, spánek, frekvenci záchvatů a celkové zlepšení. Měření se skládá ze 45 položek, které jsou seskupeny do 8 subškál (Obecná nálada, Potíže s dýcháním, Pohupování těla a obličej bez výrazu, Chování rukou, Opakující se pohyby obličeje, Chování v noci, Strach/úzkost a Chůze/Stání). Položky jsou měřeny na Likertově stupnici 0-2. Vypočítá se celkové skóre a skóre subškály (subškály se sečtou pro celkové skóre). Rozsah stupnice pro celkové skóre je 0-90; pro obecnou náladu, 0-16; pro dýchací potíže, 0-10; pro houpání těla a obličej bez výrazu, 0-12; pro chování rukou, 0-12; pro opakované pohyby obličeje, 0-8; pro noční chování, 0-6; pro strach/úzkost; 0-8; pro chůzi/stání, 0-4. Sedm položek není zahrnuto do skóre subškály, ale je zahrnuto do celkového součtu skóre. Pro celkové i subškálové skóre vyšší hodnoty představují horší výsledek.
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Škála úzkosti, deprese a nálady (ADAMS)
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Prozkoumat účinek Rett-T vs. placebo na úzkost. ADAMS se skládá z 28 položek seskupených do pěti subškál (manické/hyperaktivní chování, depresivní nálada, sociální vyhýbání se, obecná úzkost a obsedantní chování). Položky jsou hodnoceny na Likertově stupnici 0-3, která kombinuje hodnocení frekvence a závažnosti (kde 0 = chování se nevyskytlo nebo nepředstavuje problém, 3 = chování se vyskytuje často nebo je závažným problémem). Skóre každé subškály se počítá samostatně; rozsah stupnice pro manické/hyperaktivní chování je 3-15; pro depresivní náladu, 7-21; pro sociální vyhýbání se, 7-21; pro všeobecnou úzkost, 7-21; pro obsedantní chování, 3-9. Pro každé skóre subškály vyšší hodnoty představují horší výsledek.
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Dotazník dětských spánkových návyků (CSHQ)
Časové okno: 18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí
Prozkoumat účinek Rett-T vs. placebo na spánek. CSHQ je nástroj určený k vyhledávání nejčastějších problémů se spánkem u dětí. CSHQ se skládá z 35 položek pro bodování a dalších nebodovaných položek, které mají poskytnout administrátorům další potenciálně užitečné informace o respondentech. Přístroj vyhodnocuje spánek na základě chování v rámci osmi různých subškál (odolnost před spaním, zpoždění nástupu spánku, délka spánku, spánková úzkost, noční buzení, parasomnie, poruchy dýchání ve spánku a denní ospalost). Vypočítá se celkové a subškálové skóre (33 položek jsou sečteny pro celkové skóre). Rozsah stupnice pro celkové skóre je 33-99; pro subškálu Odpor před spaním, 6-18; pro začátek/zpoždění spánku, 1-3; pro dobu spánku, 3-9; pro úzkost ze spánku, 4-12; Pro noční buzení, 3-9; pro Parasomnias, 7-21; pro poruchy dýchání ve spánku, 3-9; pro denní ospalost, 8-24. Pro celkové i subškálové skóre vyšší hodnoty představují horší výsledek.
18 týdnů celkem: 8 týdnů na Rett-T, 8 týdnů na placebu, 2 týdny vymývání v mezidobí

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Spolupracovníci

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. října 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. listopadu 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. listopadu 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

1. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RETT-08-2018

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Korea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit