Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Пилотное исследование антиоксидантного коктейля по сравнению с плацебо при лечении детей и подростков с синдромом Ретта

31 августа 2026 г. обновлено: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
В этом исследовании будет изучена потенциальная эффективность и безопасность Rett-T при дефиците основной моторики при синдроме Ретта, а также будут изучены биологические маркеры безопасности и ответа на лечение.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В настоящее время нет доступных лекарств, которые доказали бы свою эффективность при синдроме Ретта. Многочисленные исследования связывают митохондриальную дисфункцию и окислительный стресс с патофизиологией синдрома Ретта. Сообщалось о митохондриальной дисфункции у пациентов с Реттом, моделей мышей с Реттом и клеток с дефицитом MECP2.

Сотрудники протестировали комбинацию специфических антиоксидантов, которые, как известно, усиливают митохондриальную функцию в клеточной и мышиной модели синдрома Ретта. Состав нормализовал потенциал митохондриальной мембраны в нейронах MECP2, и мыши с дефицитом MECP2 продемонстрировали улучшенное исследовательское, двигательное и социальное поведение по сравнению с мышами с дефицитом MECP2. Эти результаты поддерживают тестирование антиоксидантных стратегий на пользу у людей с синдромом Ретта. В этом исследовании рецептура была скорректирована и оптимизирована на основе текущих рекомендаций для использования человеком с целью перевода потенциального нового лечения с модели животных на использование. в людях. Результаты этого исследования могут привести к первому одобренному лекарственному лечению расстройства.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

35

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Канада
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада, M4G 1R8
        • Рекрутинг
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Главный следователь:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 год до 17 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  1. Амбулаторные пациенты женского пола в возрасте от 2 до 21 года включительно.
  2. Диагностика синдрома Ретта.
  3. По крайней мере, частично амбулаторный (может потребоваться вспомогательное устройство, чтобы сделать шаг).

  4. Если уже получают стабильные вмешательства должны соответствовать следующим критериям:

    • Если вы уже получаете стабильные сопутствующие препараты или нутрицевтики, влияющие на поведение, они должны принимать стабильную дозу в течение предшествующего 1 месяца до скрининга (за исключением флуоксетина, для которого требуется период в 6 недель), и не будут элективно начинать новые или модифицировать текущие лекарства на время исследования.
  5. Иметь нормальные результаты лабораторных анализов при скрининге/исходном уровне. В случае отклонения от нормы исследователь должен расценивать результат(ы) как клинически незначимый.
  6. Способность сдавать экзамены, свободное владение английским языком (родитель/законный опекун; участник, если устно).
  7. Возможность получить согласие (если это соответствует уровню развития), а также письменное информированное согласие от родителей/законных опекунов.

Критерий исключения:

  1. беременные самки; сексуально активные женщины с неадекватным контролем над рождаемостью (крайне маловероятно в этой популяции).
  2. Иметь другое серьезное заболевание, которое, по мнению исследователя, может помешать проведению исследования, исказить интерпретацию результатов исследования или поставить под угрозу их собственное благополучие. Наличие в анамнезе признаков злокачественного новообразования или каких-либо значимых гематологических, эндокринных, сердечно-сосудистых (включая любое нарушение ритма), респираторных, почечных, печеночных или желудочно-кишечных заболеваний, за исключением легких распространенных педиатрических заболеваний в этих областях, которые являются стабильными (например, легкая астма, запоры и др.).
  3. Иметь повышенную чувствительность к любым компонентам Ретта-Т.
  4. Наличие одного или нескольких из следующих заболеваний: ВИЧ, ВГВ, ВГС, гемофилия (кровотечения, недавние травмы носа и головного мозга), злоупотребление наркотиками, нарушение иммунитета, большой депрессивный эпизод или психоз.
  5. Не переносит процедуры венепункции для забора крови.
  6. Прием сопутствующих лекарств/нутрицевтиков, в состав которых входит любой из компонентов Rett-T.
  7. Активно участвует в другом интервенционном исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Назначение кроссовера
  • Маскировка: Четырехместный

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: Рет Т
Rett T представляет собой порошок для пероральной суспензии. Дозировка зависит от веса. Для участников взвешивания
Лекарство: Рет-Т
антиоксидантный коктейль
Плацебо Компаратор: Плацебо
Плацебо представляет собой порошок для пероральной суспензии. Дозировка зависит от веса. Для участников взвешивания
Другой: Плацебо
Плацебо

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Синдром Ретта Оценка двигательного поведения в естественной истории (MBA)
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на показатели двигательной функции. MBA синдрома Ретта состоит из 37 пунктов, сгруппированных в три подшкалы (поведенческая/социальная оценка, орофациальная респираторная оценка и двигательная оценка/физические признаки). Элементы фиксируются по шкале Лайкерта от 0 до 4 баллов. Подсчитываются общие баллы и баллы по субшкалам (суммируются субшкалы для получения общего балла). Диапазон шкалы для общего балла составляет 0-136; для поведенческого/социального подшкала, 0-60; для подшкалы Orofacial/Respiratory, 0-28; для оценки моторики/физических признаков, 0-48. Как для общего балла, так и для баллов по подшкалам более высокие значения представляют худший результат.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Шкала общей моторики синдрома Ретта (RSGMS)
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на показатели двигательной функции. RSGMS состоит из 15 элементов крупной моторики, сгруппированных в три подшкалы (сидение, стояние и ходьба и вызов). Элементы оцениваются по шкале Лайкерта от 0 до 3 относительно уровня необходимой помощи (0 = максимальный, 3 = нет). Подсчитываются общие баллы и баллы по субшкалам (суммируются субшкалы для получения общего балла). Диапазон шкалы для общего балла составляет 0-45; для сидя, 0-9; для ходьбы, 0-27; для вызова, 0-9. Как для общего балла, так и для баллов по подшкалам более высокие значения представляют лучший результат.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Единая форма отчета по мониторингу безопасности (SMURF)
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить безопасность и переносимость Rett-T у детей и подростков с синдромом Ретта; Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на неадекватное поведение, тревогу, сон, судороги.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Клинические общие впечатления — шкала улучшения — общая (CGI-I)
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на общее улучшение. CGI-I измеряет глобальное клиническое улучшение в ответ на лечение. Единая оценка присваивается по шкале Лайкерта от 1 до 7, где 1 = значительно улучшилось, 7 = очень сильно ухудшилось. Более высокие значения представляют худший результат.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
3 основные причины для беспокойства
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на неадекватное поведение, тревогу, сон, частоту приступов и общее улучшение. Респондентам предлагается выбрать три основные проблемы для участника и указать номера проблем № 1, 2 и 3 в форме. Затем респондентам предлагается поставить вертикальную отметку на визуальной аналоговой шкале (горизонтальная линия длиной 10 см, крайняя левая точка на шкале которой указывает на полное отсутствие беспокойства, а крайняя правая точка на шкале указывает на очень серьезную озабоченность). . Для каждой проблемы проводится измерение от крайней левой точки шкалы до вертикальной отметки, и измерение в сантиметрах выступает в качестве балла. Более высокие баллы представляют худший результат.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Опросник поведения при синдроме Ретта (RSBQ)
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на неадекватное поведение, тревогу, сон, частоту приступов и общее улучшение. Измерение состоит из 45 пунктов, сгруппированных в 8 подшкал (общее настроение, проблемы с дыханием, раскачивание тела и отсутствие выражения лица, поведение рук, повторяющиеся движения лица, поведение в ночное время, страх/тревога и ходьба/стояние). Элементы измеряются по шкале Лайкерта от 0 до 2. Рассчитываются общие баллы и баллы по подшкалам (подшкалы суммируются для получения общего балла). Диапазон шкалы для общего балла составляет 0-90; для общего настроения, 0-16; для проблем с дыханием, 0-10; для раскачивания тела и безэмоционального лица — 0–12; для поведения рук, 0-12; для повторяющихся движений лица, 0-8; для поведения в ночное время, 0-6; от страха/тревоги; 0-8; для ходьбы/стояния, 0-4. Семь пунктов не включены в баллы по подшкалам, но включены в общую сумму баллов. Как для общего балла, так и для баллов по подшкалам более высокие значения представляют худший результат.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Шкала тревоги, депрессии и настроения (ADAMS)
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на тревогу. ADAMS состоит из 28 пунктов, сгруппированных в пять подшкал (маниакальное/гиперактивное поведение, депрессивное настроение, избегание общения, общее беспокойство и навязчивое поведение). Элементы оцениваются по шкале Лайкерта от 0 до 3, которая сочетает в себе оценки частоты и серьезности (где 0 = поведение не возникало или не является проблемой, 3 = поведение происходит часто или представляет собой серьезную проблему). Оценка по каждой подшкале рассчитывается отдельно; диапазон шкалы для маниакального/гиперактивного поведения составляет 3-15; для подавленного настроения, 7-21; для социального избегания, 7-21; для общего беспокойства, 7-21; для навязчивого поведения, 3-9. Для каждой подшкалы более высокие значения представляют худший результат.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Опросник детских привычек сна (CSHQ)
Временное ограничение: Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.
Изучить влияние Rett-T по сравнению с плацебо на сон. CSHQ — это инструмент, предназначенный для выявления наиболее распространенных проблем со сном у детей. CSHQ состоит из 35 элементов для оценки и дополнительных элементов без оценок, предназначенных для предоставления администраторам другой потенциально полезной информации о респондентах. Прибор оценивает сон на основе поведения по восьми различным подшкалам (сопротивление отходу ко сну, задержка засыпания, продолжительность сна, тревога во сне, ночные пробуждения, парасомния, нарушение дыхания во сне и сонливость в дневное время). Рассчитываются общие и подшкалы (33 пункта). суммируются в общий балл). Диапазон шкалы для общего балла составляет 33-99; для подшкалы сопротивления перед сном, 6-18; для начала/задержки сна — 1–3; для продолжительности сна, 3-9; для беспокойства сна, 4-12; Для ночных пробуждений, 3-9; для парасомний, 7-21; для расстройств дыхания во сне, 3-9; для дневной сонливости, 8-24. Как для общего балла, так и для баллов по подшкалам более высокие значения представляют худший результат.
Всего 18 недель: 8 недель на Rett-T, 8 недель на плацебо, 2 недели в промежуточном периоде.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Соавторы

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Следователи

  • Главный следователь: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

24 августа 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 июня 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 июля 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 августа 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RETT-08-2018

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться