Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pilottitutkimus antioksidantticocktailista vs. lumelääkettä Rett-oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten hoidossa

maanantai 31. elokuuta 2026 päivittänyt: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan Rett-T:n mahdollista tehoa ja turvallisuutta Rett-oireyhtymän ydinmotoristen puutteiden hoidossa ja tutkitaan turvallisuuden ja hoitovasteen biologisia markkereita.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tällä hetkellä ei ole saatavilla lääkkeitä, jotka olisivat tehokkaita Rett-oireyhtymään. Lukuisat tutkimukset viittaavat mitokondrioiden toimintahäiriöihin ja oksidatiivisiin stressiin Rett-oireyhtymän patofysiologiaan. Mitokondrioiden toimintahäiriöitä on raportoitu Rett-potilailla, Rett-hiirimalleilla ja MECP2-puutteellisilla soluilla.

Yhteistyökumppanit ovat testanneet yhdistelmää spesifisiä antioksidantteja, joiden tiedetään tehostavan mitokondrioiden toimintaa Rett-oireyhtymän solu- ja hiirimallissa. Formulaatio normalisoi mitokondrioiden kalvopotentiaalin MECP2-hermosoluissa, ja MECP2-puutteiset hiiret osoittivat parempaa tutkimus-, liikkumis- ja sosiaalista käyttäytymistä verrattuna MECP2-puutteisiin hiiriin. Nämä tulokset tukevat antioksidatiivisten strategioiden testaamista Rett-oireyhtymää sairastavien henkilöiden hyödyksi. Tässä tutkimuksessa formulaatiota on mukautettu ja optimoitu nykyisten ihmisille tarkoitettujen ohjeiden perusteella tavoitteena muuttaa mahdollinen uusi hoito eläinmallista käyttöön. ihmisissä. Tämän tutkimuksen tulokset voivat johtaa ensimmäiseen hyväksyttyyn lääkehoitoon sairauden hoitoon.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

35

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M4G 1R8
        • Rekrytointi
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Päätutkija:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 17 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Naispuoliset avohoidot 2-21-vuotiaat mukaan lukien.
  2. Rettin oireyhtymän diagnoosi.
  3. Ainakin osittain avohoidossa (saattaa tarvita apuvälinettä askeleen ottamiseksi).

  4. Jos jo saavat vakaita interventioita, on täytettävä seuraavat kriteerit:

    • Jos jo saa stabiileja samanaikaisia ​​lääkkeitä tai ravitsemusaineita, jotka vaikuttavat käyttäytymiseen, hänen on oltava vakaalla annoksella edellisen kuukauden aikana ennen seulontaa (lukuun ottamatta fluoksetiinia, jossa tarvitaan 6 viikon jakso), eikä se aloita valinnaisesti uutta tai muuta. meneillään olevat lääkkeet tutkimuksen ajaksi.
  5. Normaalit laboratoriotestitulokset seulonnassa/perustilanteessa. Jos löydös on epänormaali, tutkijan on katsottava kliinisesti merkityksettömäksi.
  6. Kyky suorittaa arvioinnit, sujuva englannin kielen taito (vanhempi/laillinen huoltaja; osallistuja, jos suullinen).
  7. Kyky saada suostumus (jos kehityksen kannalta tarkoituksenmukaista) sekä kirjallinen tietoinen suostumus vanhemmiltaan/laillisilta huoltajaltaan.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Raskaana olevat naiset; seksuaalisesti aktiivisia naisia, joilla on riittämätön ehkäisy (erittäin epätodennäköistä tässä populaatiossa).
  2. Sinulla on jokin muu vakava sairaus, joka tutkijan harkinnan mukaan saattaa häiritä tutkimuksen suorittamista, hämmentää tutkimustulosten tulkintaa tai vaarantaa heidän oman hyvinvointinsa. Sinulla on näyttöä tai aiempia pahanlaatuisia kasvaimia tai merkittäviä hematologisia, endokriinisiä, sydän- ja verisuonisairauksia (mukaan lukien rytmihäiriöt), hengityselinten, munuaisten, maksan tai ruoansulatuskanavan sairaudet, lukuun ottamatta lieviä yleisiä lasten sairauksia näillä vakailla alueilla (esim. lievä astma, ummetus jne.).
  3. Sinulla on yliherkkyys jollekin Rett-T:n aineosalle.
  4. Sinulla on yksi tai useampi seuraavista: HIV, HBV, HCV, hemofilia (verenvuotoongelmat, äskettäiset nenä- ja aivovammat), huumeiden väärinkäyttö, immuniteettihäiriö, vakava masennusjakso tai psykoosi.
  5. Ei voi sietää laskimopunktiotoimenpiteitä verinäytteen ottoa varten.
  6. Samanaikaisten lääkkeiden/ravintoaineiden vastaanottaminen, jotka sisältävät mitä tahansa Rett-T:n komponentteja.
  7. Osallistunut aktiivisesti toiseen interventiotutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Rett T
Rett T on jauhe oraalisuspensiota varten. Annostus riippuu painosta. Punnitseville osallistujille
Lääke: Rett-T
antioksidanttinen cocktail
Placebo Comparator: Plasebo
Placebo on jauhe oraalisuspensiota varten. Annostus riippuu painosta. Punnitseville osallistujille
Muut: Plasebo
Plasebo

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rett Syndrome Natural History Motor Behavior Assessment (MBA)
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkia Rett-T:n vs. lumelääkettä vaikutusta motorisiin toimintoihin. Rett-oireyhtymän MBA koostuu 37 kohdasta, jotka on ryhmitelty kolmeen ala-asteikkoon (käyttäytymis-/sosiaalinen arviointi, suun ja kasvojen hengitysteiden arviointi ja motorinen arviointi/fyysiset merkit). Kohteet kerätään 0-4 pisteen Likert-asteikolla. Kokonais- ja alapistemäärät lasketaan (ala-asteikot lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi). Kokonaispistemäärän asteikkoalue on 0-136; käyttäytymis-/sosiaalinen alaasteikko, 0-60; suu-kasvo-/hengitys-alaasteikko, 0-28; Motorinen arviointi/fyysiset merkit, 0-48. Sekä kokonais- että ala-asteikkopisteissä korkeammat arvot edustavat huonompaa tulosta.
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rett Syndrome Gross Motor Scale (RSGMS)
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkia Rett-T:n vs. lumelääkettä vaikutusta motorisiin toimintoihin. RSGMS koostuu 15 bruttomoottorista, jotka on ryhmitelty kolmeen ala-asteikkoon (istuminen, seisominen ja kävely sekä haaste). Kohteet kerätään 0-3 Likert-asteikolla tarvittavan avun tason mukaan (0 = maksimi, 3 = ei mitään). Kokonais- ja alapistemäärät lasketaan (ala-asteikot lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi). Kokonaispistemäärän asteikkoalue on 0-45; istuva, 0-9; kävelylle, 0-27; Challenge, 0-9. Sekä kokonais- että ala-asteikkopisteissä korkeammat arvot edustavat parempaa tulosta.
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Safety Monitoring Uniform Report Form (SMURF)
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkia Rett-T:n turvallisuutta ja siedettävyyttä Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla; Rett-T:n vs. lumelääkkeen vaikutuksen tutkiminen sopeutumattomiin käytöksiin, ahdistukseen, uneen, kohtauksiin
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Kliiniset maailmanlaajuiset näyttökerrat – parannusasteikko – globaali (CGI-I)
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkia Rett-T:n vs. lumelääkkeen vaikutusta maailmanlaajuiseen parantumiseen. CGI-I mittaa maailmanlaajuista kliinistä paranemista vasteena hoidolle. Yksittäinen pistemäärä annetaan 1-7 Likert-asteikolla, jossa 1 = erittäin paljon parantunut - 7 = erittäin paljon huonompi. Korkeammat arvot tarkoittavat huonompaa tulosta.
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
3 tärkeintä syytä huoleen
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkiakseen Rett-T:n ja lumelääkkeen vaikutusta sopeutumattomiin käytöksiin, ahdistukseen, uneen, kohtausten esiintymistiheyteen ja maailmanlaajuiseen paranemiseen. Vastaajia neuvotaan valitsemaan osallistujan kolme tärkeintä huolenaihetta ja merkitsemään lomakkeelle huolenaihe numero 1, 2 ja 3. Vastaajia neuvotaan seuraavaksi sijoittamaan pystysuora merkki visuaalista analogista asteikkoa pitkin (10 senttimetrin vaakasuora viiva, jossa asteikon vasen piste osoittaa, että huolenaihe puuttuu kokonaan, ja asteikon oikeanpuoleisin piste osoittaa, että huolenaihe on erittäin vakava) . Jokaiselle huolenaiheelle tehdään mittaus asteikon vasemmanpuoleisesta pisteestä pystymerkkiin, ja senttimetrimitta toimii pistemääränä. Korkeammat pisteet edustavat huonompaa lopputulosta.
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ)
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkia Rett-T:n ja lumelääkkeen vaikutusta sopeutumattomiin käytöksiin, ahdistukseen, uneen, kohtausten esiintymistiheyteen ja globaaliin paranemiseen. Mitta koostuu 45 kohdasta, jotka on ryhmitelty 8 ala-asteikkoon (yleinen mieliala, hengitysongelmat, kehon keinuminen ja ilmettömät kasvot, käsien käytös, toistuvat kasvojen liikkeet, yökäyttäytyminen, pelko/ahdistus ja kävely/seisominen). Kohteet mitataan 0-2 Likert-asteikolla. Kokonais- ja alapisteet lasketaan (ala-asteikot lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi). Kokonaispistemäärän asteikkoalue on 0-90; General Mood, 0-16; hengitysvaikeuksille, 0-10; Body Rocking ja Expressionless Face, 0-12; käsikäyttäytymiselle, 0-12; toistuville kasvojen liikkeille, 0-8; yökäyttäytymiselle, 0-6; pelolle/ahdistukselle; 0-8; Kävely/seisoma, 0-4. Seitsemän asiaa ei sisälly ala-asteikon pisteisiin, mutta ne sisältyvät kokonaispistemäärään. Sekä kokonais- että ala-asteikkopisteissä korkeammat arvot edustavat huonompaa tulosta.
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Ahdistus-, masennus- ja mielialaasteikko (ADAMS)
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkiaksesi Rett-T:n vs. lumelääkkeen vaikutusta ahdistukseen. ADAMS koostuu 28 osasta, jotka on ryhmitelty viiteen ala-asteikkoon (maaninen/hyperaktiivinen käyttäytyminen, masentunut mieliala, sosiaalinen välttäminen, yleinen ahdistuneisuus ja pakkomielteinen käyttäytyminen). Kohteet pisteytetään 0-3 Likert-asteikolla, jossa yhdistyvät esiintymistiheys ja vakavuus (jossa 0=käyttäytymistä ei ole esiintynyt tai se ei ole ongelma, 3=käyttäytymistä esiintyy paljon tai se on vakava ongelma). Jokainen ala-asteikko lasketaan erikseen; maanisen/hyperaktiivisen käytöksen asteikkoalue on 3-15; for Depressed Mood, 7-21; sosiaalisen välttämisen puolesta, 7-21; yleinen ahdistuneisuus, 7-21; Obsessive Behavior, 3-9. Jokaisen ala-asteikkopisteen osalta korkeammat arvot edustavat huonompaa tulosta.
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Lasten nukkumistottumuksia koskeva kyselylomake (CSHQ)
Aikaikkuna: Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa
Tutkiaksesi Rett-T:n vs. lumelääkkeen vaikutusta uneen. CSHQ on työkalu, joka on suunniteltu seulomaan yleisimpiä lasten unihäiriöitä. CSHQ koostuu 35 pisteytyspisteestä ja ylimääräisistä pisteyttämättömistä kohdista, joiden tarkoituksena on tarjota ylläpitäjille muuta mahdollisesti hyödyllistä tietoa vastaajista. Laite arvioi unta käyttäytymisen perusteella kahdeksalla eri ala-asteikolla (nukkumaanmenovastus, unen alkamisviive, unen kesto, unen ahdistus, yöherätykset, parasomniat, unen aiheuttamat hengityshäiriöt ja päiväunisuus). Kokonais- ja ala-arvot lasketaan (33 kohtaa). lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi). Kokonaispistemäärän asteikkoalue on 33-99; Bedtime Resistance -alaasteikko, 6-18; unen alkamiselle/viiveelle, 1-3; unen kesto, 3-9; unihäiriöille, 4-12; Night Wakings, 3-9; Parasomniasille, 7-21; uni-hengityshäiriöille, 3-9; päiväunisuus, 8-24. Sekä kokonais- että ala-asteikkopisteissä korkeammat arvot edustavat huonompaa tulosta.
Yhteensä 18 viikkoa: 8 viikkoa Rett-T:llä, 8 viikkoa lumelääkettä, 2 viikkoa poistoaikaa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Yhteistyökumppanit

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Tutkijat

  • Päätutkija: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Maanantai 24. elokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 30. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 30. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 27. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 1. elokuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 2. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RETT-08-2018

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa