Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En pilotstudie av en antioksidantcocktail vs. placebo i behandling av barn og ungdom med Rett syndrom

31. august 2026 oppdatert av: Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Denne studien vil undersøke den potensielle effekten og sikkerheten til Rett-T for kjernemotoriske mangler ved Rett syndrom, og vil utforske biologiske markører for sikkerhet og behandlingsrespons.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Det er foreløpig ingen tilgjengelige medisiner vist å være effektive for Rett syndrom. Tallrike studier impliserer mitokondriell dysfunksjon og oksidativt stress i patofysiologien til Rett syndrom. Mitokondriell dysfunksjon er rapportert hos Rett-pasienter, Rett-musemodeller og MECP2-mangelfulle celler.

Samarbeidspartnere har testet en kombinasjon av spesifikke antioksidanter kjent for å forbedre mitokondriefunksjonen i en celle- og musemodell av Rett syndrom. Formuleringen normaliserte mitokondrielle membranpotensial i MECP2-nevroner, og MECP2-mangelfulle mus viste forbedret utforskende, bevegelses- og sosial atferd sammenlignet med MECP2-mangelfulle mus. Disse resultatene støtter testing av antioksidative strategier for nytte hos personer med Rett syndrom. I denne studien har formuleringen blitt justert og optimalisert basert på gjeldende retningslinjer for menneskelig bruk, med mål om å oversette en potensiell ny behandling fra dyremodellen til bruk hos mennesker. Resultatene av denne studien kan føre til den første godkjente medisineringsbehandlingen for lidelsen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

35

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8
        • Rekruttering
        • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Evdokia Anagnostou, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 17 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinnelige polikliniske pasienter 2-21 år inklusive.
  2. Diagnose av Rett syndrom.
  3. I det minste delvis ambulerende (kan trenge hjelpemidler for å ta et skritt).

  4. Hvis du allerede mottar stabile intervensjoner, må følgende kriterier oppfylles:

    • Hvis du allerede mottar stabile samtidige medisiner eller nutraceuticals som påvirker atferden, må den ha en stabil dose i løpet av den foregående 1 måneden før screening (med unntak av fluoksetin, hvor en periode på 6 uker er nødvendig), og vil ikke initiere ny eller modifisere valgfritt. pågående medisiner for studietiden.
  5. Ha normale laboratorietestresultater ved Screening/Baseline. Hvis unormalt, må funnene anses som klinisk ubetydelige av etterforskeren.
  6. Evne til å fullføre vurderinger, flytende engelsk (foreldre/verge; deltaker, hvis muntlig).
  7. Evne til å innhente samtykke (hvis utviklingsmessig hensiktsmessig), samt skriftlig informert samtykke fra deres forelder(e)/verge(r).

Ekskluderingskriterier:

  1. Gravide kvinner; seksuelt aktive kvinner på utilstrekkelig prevensjon (ekstremt usannsynlig i denne populasjonen).
  2. Har en annen alvorlig medisinsk tilstand som, basert på etterforskerens vurdering, kan forstyrre gjennomføringen av studien, forvirre tolkningen av studieresultatene eller sette deres eget velvære i fare. Har bevis eller historie med malignitet eller noen betydelig hematologisk, endokrin, kardiovaskulær (inkludert enhver rytmeforstyrrelse), respiratorisk, nyre-, lever- eller gastrointestinal sykdom, ikke inkludert milde vanlige pediatriske sykdommer i disse områdene som er stabile (f.eks. mild astma, forstoppelse, etc.).
  3. Har overfølsomhet overfor noen komponenter i Rett-T.
  4. Har ett eller flere av følgende: HIV, HBV, HCV, hemofili (blødningsproblemer, nylige nese- og hjerneskader), rusmisbruk, immunforstyrrelse, alvorlig depressiv episode eller psykose.
  5. Kan ikke tolerere venepunkturprosedyrer for blodprøvetaking.
  6. Får samtidig medisiner/ernæringsmidler som inkluderer noen av komponentene i Rett-T.
  7. Aktivt registrert i en annen intervensjonsstudie.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Firemannsrom

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Rett T
Rett T er et pulver til mikstur, suspensjon. Dosering er avhengig av vekt. For deltakere som veier
Legemiddel: Rett-T
antioksidant cocktail
Placebo komparator: Placebo
Placebo er et pulver til mikstur, suspensjon. Dosering er avhengig av vekt. For deltakere som veier
Annen: Placebo
Placebo

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Rett Syndrom Natural History Motor Behaviour Assessment (MBA)
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Å undersøke effekten av Rett-T vs. placebo på mål på motorisk funksjon. Rett Syndrome MBA består av 37 elementer gruppert i tre underskalaer (Behavioral/Social Assessment, Orofacial Respiratory Assessment og Motor Assessment/Fysical Signs). Elementer fanges opp på en 0-4 punkts Likert-skala. Total- og underskala-skårer beregnes (underskalaer summeres for en totalscore). Skalaområdet for Total score er 0-136; for Behavioral/Sosial subskala, 0-60; for Orofacial/Respiratorisk subskala, 0-28; for motorisk vurdering/fysiske tegn, 0-48. For både total- og subskala-skårer representerer høyere verdier et dårligere resultat.
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Rett syndrom grovmotorisk skala (RSGMS)
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Å undersøke effekten av Rett-T vs. placebo på mål på motorisk funksjon. RSGMS består av 15 grovmotoriske elementer gruppert i tre underskalaer (Sittende, Stående og Gående og Utfordring). Elementer fanges opp på en 0-3 Likert-skala rangering angående nødvendig assistanse (0 = maksimalt, 3 = ingen). Total- og underskala-skårer beregnes (underskalaer summeres for en totalscore). Skalaområdet for Total score er 0-45; for sittende, 0-9; for gange, 0-27; for Challenge, 0-9. For både total- og subskala-skårer representerer høyere verdier et bedre resultat.
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Safety Monitoring Uniform Report Form (SMURF)
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Å undersøke sikkerheten og toleransen til Rett-T hos barn og ungdom med Rett syndrom; For å utforske effekten Rett-T vs. placebo på maladaptiv atferd, angst, søvn, anfall
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Clinical Global Impressions - Improvement Scale - Global (CGI-I)
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
For å utforske effekten av Rett-T vs. placebo på global forbedring. CGI-I måler global klinisk forbedring som respons på behandling. En enkelt poengsum tildeles på en Likert-skala fra 1-7, med 1= veldig mye forbedret-7=svært mye dårligere. Høyere verdier representerer et dårligere resultat.
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
De 3 beste grunnene til bekymring
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
For å utforske effekten Rett-T vs. placebo på maladaptiv atferd, angst, søvn, anfallsfrekvens og global forbedring. Respondentene blir bedt om å velge sine tre viktigste bekymringer for deltakeren, og angi bekymringsnummer #1, 2 og 3 på skjemaet. Respondentene blir deretter bedt om å plassere et vertikalt merke langs en visuell analog skala (en 10 centimeter horisontal linje der punktet lengst til venstre på skalaen indikerer at bekymringen er helt fraværende, og punktet lengst til høyre på skalaen indikerer at bekymringen er svært alvorlig) . For hver bekymring tas en måling fra punktet lengst til venstre på skalaen til det vertikale merket, og målingen i centimeter fungerer som poengsum. Høyere score representerer et dårligere resultat.
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ)
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
For å utforske effekten av Rett-T vs. placebo på maladaptiv atferd, angst, søvn, anfallsfrekvens og global forbedring. Tiltaket består av 45 elementer som er gruppert i 8 underskalaer (Generelt humør, pusteproblemer, kroppsrokkering og uttrykksløst ansikt, håndatferd, repeterende ansiktsbevegelser, nattlig atferd, frykt/angst og gå/stående). Elementer måles på en Likert-skala fra 0-2. Total- og subskalapoengsum beregnes (underskalaer summeres for en totalscore). Skalaområdet for totalscore er 0-90; for Generelt humør, 0-16; for pusteproblemer, 0-10; for Body Rocking og Expressionsless Face, 0-12; for håndatferd, 0-12; for repeterende ansiktsbevegelser, 0-8; for nattlig atferd, 0-6; for frykt/angst; 0-8; for gående/stående, 0-4. Sju elementer er ikke inkludert i delskalaen, men er inkludert i den totale poengsummen. For både total- og subskala-skårer representerer høyere verdier et dårligere resultat.
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Angst, depresjon og humørskala (ADAMS)
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
For å utforske effekten av Rett-T vs. placebo på angst. ADAMS består av 28 elementer gruppert i fem underskalaer (manisk/hyperaktiv atferd, deprimert humør, sosial unngåelse, generell angst og obsessiv atferd). Elementer skåres på en Likert-skala fra 0-3 som kombinerer frekvens- og alvorlighetsgrad (hvor 0=atferd ikke har forekommet eller ikke er et problem, 3=atferd forekommer mye eller er et alvorlig problem). Hver delskalapoengsum beregnes separat; skalaområdet for manisk/hyperaktiv atferd er 3-15; for deprimert humør, 7-21; for sosial unngåelse, 7-21; for generell angst, 7-21; for obsessiv atferd, 3-9. For hver subskala-score representerer høyere verdier et dårligere resultat.
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ)
Tidsramme: 18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden
For å utforske effekten av Rett-T vs. placebo på søvn. CSHQ er et verktøy utviklet for å screene for de vanligste søvnproblemene hos barn. CSHQ består av 35 elementer for scoring og ekstra upoengde elementer som er ment å gi administratorer annen potensielt nyttig informasjon om respondentene. Instrumentet evaluerer søvn basert på atferd innenfor åtte forskjellige underskalaer (sengetidsmotstand, forsinkelse av søvn, søvnvarighet, søvnangst, nattvåkne, parasomnier, søvnforstyrrelser i pusten og søvnighet på dagtid). Total- og underskala-score beregnes (33 elementer). summeres for en total poengsum). Skalaområdet for Total score er 33-99; for Bedtime Resistance subscale, 6-18; for innsett/forsinkelse av søvn, 1-3; for søvnvarighet, 3-9; for søvnangst, 4-12; For nattvåkne, 3-9; for parasomnier, 7-21; for søvnforstyrret puste, 3-9; for Søvnighet på dagtid, 8-24. For både total- og subskala-skårer representerer høyere verdier et dårligere resultat.
18 uker totalt: 8 uker på Rett-T, 8 uker på placebo, 2 ukers utvasking i mellomtiden

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Samarbeidspartnere

Unity Health Toronto
Ontario Brain Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Evdokia Anagnostou, MD, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

24. august 2026

Primær fullføring (Antatt)

30. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

30. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. juni 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2019

Først lagt ut (Faktiske)

1. august 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. august 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RETT-08-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere