Williams-Beuren 症候群および 7q11.23 微小重複症候群におけるエラスチン マーカー合成の定量化 (ELAST7)

はじめに: Williams-Beuren 症候群は、7q11.23 の微小欠失によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。 表現型は、血管障害（動脈狭窄、高血圧）、二形性および知的障害を関連付けます。 微小欠失にはいくつかの遺伝子が含まれます。ELN はエラスチンをコードし、ハプロ不全 (1 つの機能コピーのみ) は血管障害を引き起こします。

主な目的は、Williams-Beuren 患者および 7q11.23 微小重複症候群患者のエラスチン ペプチドの血漿および尿中レベルを定量化し、これらのマーカーのレベルを ELN 遺伝子のコピー数と相関させることです (比例正関係 "遺伝子コピー数 - マーカーの循環レベル) 材料と方法: この前向き研究は、リヨンの「Hôpital Femme-Mère-Enfant」で 2 年間実施されます。 患者の 3 つのグループが研究されます: Williams-Beuren 患者 (N=20)、微小重複 7q11.23 症候群の患者 (N=10)、および健康な患者 (N=60)。 被験者は1日間追跡されます。

臨床検査（体重、身長、血圧）および生物学的サンプル収集（血液および尿サンプル）は、ウィリアムズ・ビューレンおよびマイクロデュプリケーション7q11.23患者グループに対して実施されます。 訪問の大部分は、患者の通常のケアの一部になります。 患者の大部分は、年に 1 回、体系的に診察を受けます。 健常者の場合は、生体試料の採取のみ行います。 PE濃度を評価し、患者の3つのグループ間で比較します。