Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Количественная оценка синтеза маркеров эластина при синдроме Вильямса-Бёрена и синдроме микродупликации 7q11.23 (ELAST7)

8 августа 2019 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Введение. Синдром Вильямса-Бёрена — редкое генетическое заболевание, вызванное микроделецией 7q11.23. Фенотип ассоциируется с васкулопатией (артериальный стеноз, гипертензия), диморфизмом и умственной отсталостью. Микроделеция включает несколько генов: ELN кодирует эластин, а гапло-недостаточность (только 1 функциональная копия) вызывает васкулопатию.

Основная цель состоит в том, чтобы количественно определить уровни пептидов эластина в плазме и моче у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена и пациентов с синдромом микродупликации 7q11.23, чтобы сопоставить уровни этих маркеров с количеством копий гена ELN (пропорциональная положительная связь «гена номер экземпляра - циркулирующие уровни маркеров) Материалы и методы: Это проспективное исследование будет проводиться в Лионе в "Hôpital Femme-Mère-Enfant" в течение 2 лет. Будут обследованы 3 группы пациентов: пациенты Вильямса-Бёрена (N=20), пациенты с синдромом микродупликации 7q11.23 (N=10) и здоровые пациенты (N=60). Темы будут сопровождаться в течение 1 дня.

Клиническое обследование (вес, рост, кровяное давление) и сбор биологических образцов (образцы крови и мочи) будут проводиться для группы пациентов Williams Beuren и микродупликации 7q11.23. Подавляющее большинство посещений будет частью обычного ухода за пациентами. Большая часть пациентов систематически наблюдается на консультации раз в год. Для здоровой группы будет проводиться только сбор биологических образцов. Концентрации PE будут оцениваться и сравниваться между тремя группами пациентов.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

90

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Bron, Франция, 69677
        • Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 56 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Возраст: от 3 месяцев до 60 лет
  • Группа Williams Beuren: диагноз подтвержден с помощью FISH
  • Группа микродупликации 7q11.23: диагноз подтвержден с помощью CGHarray
  • Здоровая группа: нет сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний в анамнезе.
  • Информированное согласие

Критерий исключения:

  • Нет социального страхования
  • Объект судебной защиты
  • Субъект участвует в другом исследовании, включая период исключения, который все еще продолжается.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Уильямс Бёрен
Субъекты в возрасте от 3 месяцев до 60 лет с подтвержденным с помощью FISH диагнозом синдрома Вильямса Бёрена.
Биологический: Физикальное обследование и образцы мочи и крови

Только одно посещение для каждого участника: подавляющее большинство посещений будет частью обычного ухода за пациентами.

  • Медицинское обследование: рождение, вес, пол, артериальное давление, история болезни
  • Образцы мочи и крови
Другой: Микродупликация 7q11.23
Субъекты в возрасте от 3 месяцев до 60 лет с подтвержденным с помощью CGHarray диагнозом синдрома микродупликации 7q11.23.
Биологический: Физикальное обследование и образцы мочи и крови

Только одно посещение для каждого участника: подавляющее большинство посещений будет частью обычного ухода за пациентами.

  • Медицинское обследование: рождение, вес, пол, артериальное давление, история болезни
  • Образцы мочи и крови
Другой: Здоровая группа
Субъекты без сердечно-сосудистой и неврологической истории болезни.
Биологический: Образцы мочи и крови

Только одно посещение для каждого участника

  • Медицинская история
  • Образцы мочи и крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Плазменный уровень эластиновых пептидов (PE)
Временное ограничение: 1 день

Количественно определить уровень пептидов эластина в плазме у участников, чтобы сопоставить уровни этих маркеров с количеством копий гена ELN (пропорциональное положительное отношение «количество копий гена - уровни циркулирующих маркеров»).

Первичная конечная точка будет оцениваться путем измерения уровня ТЭЛА в крови между группами.
1 день
Уровень пептидов эластина (ПЭ) в моче
Временное ограничение: 1 день

Количественно определить уровень пептидов эластина в моче у участников, чтобы сопоставить уровни этих маркеров с количеством копий гена ELN (пропорциональное положительное отношение «количество копий гена - уровни циркулирующих маркеров»).

Первичная конечная точка будет оцениваться путем измерения уровня PE в моче между группами.
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция между уровнем ТЭЛА в крови и поражением сердечно-сосудистой системы у пациентов.
Временное ограничение: 1 день
Уровень ТЭЛА в крови будет коррелировать с наличием/тяжестью сердечно-сосудистых заболеваний
1 день
Корреляция между уровнем ТЭЛА в моче и поражением сердечно-сосудистой системы у пациентов.
Временное ограничение: 1 день
Уровень ПЭ в моче будет коррелировать с наличием / тяжестью сердечно-сосудистых заболеваний.
1 день
Уровень ПЭ в крови у пациентов, получавших и не получавших миноксидил
Временное ограничение: 1 день
Уровни ПЭ в крови пациентов, участвовавших в клиническом испытании миноксидила, будут сравниваться с таковыми у участников этого исследования.
1 день
Уровень ПЭ в моче у пациентов, получавших и не получавших миноксидил
Временное ограничение: 1 день
Уровни PE в моче в образцах пациентов, участвовавших в клиническом испытании миноксидила, будут сравниваться с таковыми у участников этого исследования.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 октября 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 октября 2021 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 октября 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 августа 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 августа 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 августа 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 августа 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 августа 2019 г.

Последняя проверка

1 августа 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 69HCL18_0368

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться