Quantifizierung der Synthese von Elastin-Markern beim Williams-Beuren-Syndrom und 7q11.23-Mikroduplikationssyndrom (ELAST7)
Einleitung: Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine 7q11.23-Mikrodeletion verursacht wird. Der Phänotyp assoziiert Vaskulopathie (arterielle Stenose, Bluthochdruck), Dimorphismus und geistige Behinderung. Mikrodeletion umfasst mehrere Gene: ELN kodiert für Elastin und die Haplo-Insuffizienz (nur 1 funktionsfähige Kopie) verursacht Vaskulopathie.
Das primäre Ziel ist die Quantifizierung der Plasma- und Urinspiegel von Elastinpeptiden bei Williams-Beuren-Patienten und Patienten mit 7q11.23-Mikroduplikationssyndrom, um die Spiegel dieser Marker mit der Kopienzahl des ELN-Gens (Proportional Positive Relationship "Gene Kopienzahl - zirkulierende Konzentrationen von Markern) Materialien und Methoden: Diese prospektive Studie wird in Lyon am "Hôpital Femme-Mère-Enfant" für 2 Jahre durchgeführt. 3 Patientengruppen werden untersucht: Williams-Beuren-Patienten (N=20), Mikroduplikations-7q11.23-Syndrom-Patienten (N=10) und gesunde Patienten (N=60). Die Probanden werden 1 Tag lang beobachtet.
Klinische Untersuchung (Gewicht, Größe, Blutdruck) und Entnahme biologischer Proben (Blut- und Urinprobe) werden für die Patientengruppe Williams Beuren und Mikroduplikation 7q11.23 durchgeführt. Eine große Mehrheit der Besuche wird Teil der üblichen Versorgung der Patienten sein. Ein großer Teil der Patienten wird systematisch einmal im Jahr in die Sprechstunde gebracht. Für gesunde Gruppen wird nur eine biologische Probenentnahme durchgeführt. Die PE-Konzentrationen werden bewertet und zwischen den drei Patientengruppen verglichen.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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-
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Bron, Frankreich, 69677
- Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon
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-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter : von 3 Monaten bis 60 Jahre alt
- Williams-Beuren-Gruppe: Diagnose mit FISH bestätigt
- Mikroduplikation 7q11.23-Gruppe: Diagnose mit CGHarray bestätigt
- Gesunde Gruppe: keine kardiovaskuläre und neurologische Anamnese
- Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien:
- Keine Sozialversicherung
- Subjekt unter gerichtlichem Schutz
- Proband, der an einer anderen Forschung teilnimmt, einschließlich einer noch laufenden Ausschlussfrist
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Williams Beuren
Probanden im Alter von 3 Monaten bis 60 Jahren mit einer mit FISH bestätigten Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms.
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Nur ein Besuch für jeden Teilnehmer: Eine große Mehrheit der Besuche wird Teil der üblichen Versorgung der Patienten sein
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Sonstiges: Mikroduplikation 7q11.23
Probanden im Alter von 3 Monaten bis 60 Jahren mit einer durch CGHarray bestätigten Diagnose des Mikroduplikations-7q11.23-Syndroms.
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Nur ein Besuch für jeden Teilnehmer: Eine große Mehrheit der Besuche wird Teil der üblichen Versorgung der Patienten sein
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Sonstiges: Gesunde Gruppe
Probanden ohne kardiovaskuläre und neurologische Anamnese.
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Nur ein Besuch pro Teilnehmer
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Plasmaspiegel von Elastinpeptiden (PE)
Zeitfenster: 1 Tag
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Quantifizierung des Plasmaspiegels von Elastinpeptiden bei Teilnehmern, um die Spiegel dieser Marker mit der Anzahl der Kopien des ELN-Gens zu korrelieren (proportionale positive Beziehung "Kopienzahl des Gens - zirkulierende Spiegel der Marker). Der primäre Endpunkt wird durch Messen des PE-Blutspiegels zwischen den Gruppen bewertet |
1 Tag
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Urinspiegel von Elastinpeptiden (PE)
Zeitfenster: 1 Tag
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Quantifizierung des Urinspiegels von Elastinpeptiden bei Teilnehmern, um die Spiegel dieser Marker mit der Anzahl der Kopien des ELN-Gens zu korrelieren (proportionale positive Beziehung "Genkopienzahl - zirkulierende Markerspiegel). Der primäre Endpunkt wird durch Messen des Harnspiegels von PE zwischen den Gruppen bewertet |
1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Korrelation zwischen PE-Blutspiegel und kardiovaskulärer Beteiligung bei Patienten.
Zeitfenster: 1 Tag
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Der PE-Blutspiegel wird mit dem Vorhandensein/Schweregrad einer Herz-Kreislauf-Erkrankung korreliert
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1 Tag
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Korrelation zwischen dem Harnspiegel von PE und kardiovaskulärer Beteiligung bei Patienten.
Zeitfenster: 1 Tag
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Der PE-Wert im Urin wird mit dem Vorhandensein/Schweregrad einer Herz-Kreislauf-Erkrankung korreliert
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1 Tag
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PE-Blutspiegel bei behandelten und unbehandelten Minoxidil-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Blutspiegel von PE in den Proben von Patienten, die an der klinischen Minoxidil-Studie teilgenommen haben, werden mit denen der Teilnehmer dieser Studie verglichen
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1 Tag
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Urinspiegel von PE bei behandelten und unbehandelten Minoxidil-Patienten
Zeitfenster: 1 Tag
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Die Harnspiegel von PE in den Proben von Patienten, die an der klinischen Minoxidil-Studie teilgenommen haben, werden mit denen der Teilnehmer dieser Studie verglichen
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1 Tag
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Aortenklappenerkrankung
- Herzklappenerkrankungen
- Beschränkter Intellekt
- Chromosomenstörungen
- Aortenklappenstenose
- Aortenstenose, supravalvulär
- Syndrom
- Gefäßerkrankungen
- Williams-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL18_0368
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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