Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Quantificazione della sintesi dei marcatori di elastina nella sindrome di Williams-Beuren e nella sindrome da microduplicazione 7q11.23 (ELAST7)

8 agosto 2019 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Introduzione: la sindrome di Williams-Beuren è una rara malattia genetica causata da una microdelezione 7q11.23. Il fenotipo associa vasculopatia (stenosi arteriosa, ipertensione), dimorfismo e ritardo mentale. La microdelezione include diversi geni: ELN codifica per l'elastina e l'aplo-insufficienza (solo 1 copia funzionale) causa vasculopatia.

L'obiettivo primario è quantificare i livelli plasmatici e urinari dei peptidi di elastina nei pazienti Williams-Beuren e nei pazienti con sindrome da microduplicazione 7q11.23 al fine di correlare i livelli di questi marcatori con il numero di copie del gene ELN (relazione positiva proporzionale "gene numero di copia - livelli circolanti di marcatori) Materiali e Metodi: Questo studio prospettico sarà condotto a Lione presso l'"Hôpital Femme-Mère-Enfant" per 2 anni. Saranno studiati 3 gruppi di pazienti: pazienti Williams-Beuren (N=20), pazienti con sindrome da microduplicazione 7q11.23 (N=10) e pazienti sani (N=60). I soggetti saranno seguiti per 1 giorno.

L'esame clinico (peso, altezza, pressione sanguigna) e la raccolta del campione biologico (campione di sangue e urina) saranno eseguiti per il gruppo di pazienti Williams Beuren e microduplicazione 7q11.23. La grande maggioranza delle visite farà parte delle cure abituali dei pazienti. Gran parte dei pazienti viene sistematicamente visitata una volta all'anno. Per il gruppo sano verrà effettuato solo il prelievo di campioni biologici. Le concentrazioni di PE saranno valutate e confrontate tra i tre gruppi di pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

90

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 56 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età: dai 3 mesi ai 60 anni
  • Gruppo Williams Beuren: diagnosi confermata con FISH
  • Micro-duplicazione gruppo 7q11.23: diagnosi confermata con CGHarray
  • Gruppo sano: nessuna storia medica cardiovascolare e neurologica
  • Consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Nessuna assicurazione sociale
  • Soggetto sottoposto a tutela giurisdizionale
  • Soggetto che partecipa ad altra ricerca comprendente un periodo di esclusione ancora in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Williams Beuren
Soggetti di età compresa tra 3 mesi e 60 anni con diagnosi confermata di FISH della sindrome di Williams Beuren.
Biologico: Esame fisico e campioni di urina e sangue

Solo una visita per ogni partecipante: la maggior parte delle visite farà parte delle cure abituali dei pazienti

  • Visita medica: nascita, peso, sesso, pressione sanguigna, anamnesi
  • Campioni di urina e sangue
Altro: Microduplicazione 7q11.23
Soggetti di età compresa tra 3 mesi e 60 anni con diagnosi confermata con CGHarray di sindrome da microduplicazione 7q11.23.
Biologico: Esame fisico e campioni di urina e sangue

Solo una visita per ogni partecipante: la maggior parte delle visite farà parte delle cure abituali dei pazienti

  • Visita medica: nascita, peso, sesso, pressione sanguigna, anamnesi
  • Campioni di urina e sangue
Altro: Gruppo sano
Soggetti senza storia medica cardiovascolare e neurologica.
Biologico: Campioni di urina e sangue

Una sola visita per ogni partecipante

  • Storia medica
  • Campioni di urina e sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello plasmatico di peptidi di elastina (PE)
Lasso di tempo: 1 giorno

Quantificare il livello plasmatico di peptidi di elastina nei partecipanti al fine di correlare i livelli di questi marcatori con il numero di copie del gene ELN (rapporto proporzionale positivo "numero di copie geniche - livelli circolanti di marcatori).

L'endpoint primario sarà valutato misurando il livello ematico di PE tra i gruppi
1 giorno
Livello urinario di peptidi di elastina (PE)
Lasso di tempo: 1 giorno

Quantificare il livello urinario di peptidi di elastina nei partecipanti al fine di correlare i livelli di questi marcatori con il numero di copie del gene ELN (rapporto proporzionale positivo "numero di copie del gene - livelli circolanti di marcatori).

L'endpoint primario sarà valutato misurando il livello urinario di EP tra i gruppi
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione tra livello ematico di EP e coinvolgimento cardiovascolare nei pazienti.
Lasso di tempo: 1 giorno
Il livello ematico di PE sarà correlato con la presenza/gravità della malattia cardiovascolare
1 giorno
Correlazione tra livello urinario di EP e coinvolgimento cardiovascolare nei pazienti.
Lasso di tempo: 1 giorno
Il livello urinario di PE sarà correlato con la presenza/gravità della malattia cardiovascolare
1 giorno
Livello ematico di EP in pazienti con minoxidil trattati e non trattati
Lasso di tempo: 1 giorno
I livelli ematici di PE nei campioni dei pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione clinica del minoxidil saranno confrontati con quelli dei partecipanti a questo studio
1 giorno
Livello urinario di PE nei pazienti con minoxidil trattati e non trattati
Lasso di tempo: 1 giorno
I livelli urinari di PE nei campioni dei pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione clinica del minoxidil saranno confrontati con quelli dei partecipanti a questo studio
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 ottobre 2019

Completamento primario (Anticipato)

1 ottobre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 ottobre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

9 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 agosto 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 agosto 2019

Ultimo verificato

1 agosto 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL18_0368

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Williams-Beuren

Prove cliniche su Esame fisico e campioni di urina e sangue

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Montenegro

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi