Quantificação da Síntese de Marcadores de Elastina na Síndrome de Williams-Beuren e na Síndrome de Microduplicação 7q11.23 (ELAST7)
Introdução: A síndrome de Williams-Beuren é uma doença genética rara causada por uma microdeleção 7q11.23. O fenótipo associa vasculopatia (estenose arterial, hipertensão), dimorfismo e deficiência intelectual. A microdeleção inclui vários genes: ELN codifica para elastina e a haplo-insuficiência (apenas 1 cópia funcional) causa vasculopatia.
O objetivo principal é quantificar os níveis plasmáticos e urinários de peptídeos de elastina em pacientes de Williams-Beuren e pacientes com síndrome de microduplicação 7q11.23, a fim de correlacionar os níveis desses marcadores com o número de cópias do gene ELN (relação positiva proporcional "gene número de cópias - níveis circulantes de marcadores) Materiais e Métodos: Este estudo prospectivo será realizado em Lyon no "Hôpital Femme-Mère-Enfant" por 2 anos. Serão estudados 3 grupos de pacientes: pacientes de Williams-Beuren (N=20), pacientes com síndrome de microduplicação 7q11.23 (N=10) e pacientes saudáveis (N=60). Os indivíduos serão acompanhados por 1 dia.
Exame clínico (peso, altura, pressão arterial) e coleta de amostra biológica (amostra de sangue e urina) serão realizados para o grupo de pacientes Williams Beuren e microduplicação 7q11.23. A grande maioria das visitas fará parte dos cuidados habituais dos pacientes. Grande parte dos pacientes é sistematicamente atendida em consulta uma vez ao ano. Para o grupo saudável, será realizada apenas a coleta de amostras biológicas. As concentrações de PE serão avaliadas e comparadas entre os três grupos de pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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Bron, França, 69677
- Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade: de 3 meses a 60 anos
- Grupo Williams Beuren: Diagnóstico confirmado com FISH
- Grupo de microduplicação 7q11.23: diagnóstico confirmado com CGHarray
- Grupo Saudável: sem histórico médico cardiovascular e neurológico
- Consentimento informado
Critério de exclusão:
- Sem seguro social
- Sujeito sob proteção judicial
- Sujeito participante de outra pesquisa com período de exclusão ainda em andamento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Williams Beuren
Indivíduos de 3 meses a 60 anos com diagnóstico confirmado de FISH da síndrome de Williams Beuren.
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Apenas uma visita para cada participante: A grande maioria das visitas fará parte dos cuidados habituais dos pacientes
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Outro: Microduplicação 7q11.23
Indivíduos com idade entre 3 meses e 60 anos com diagnóstico confirmado por CGHarray da síndrome de microduplicação 7q11.23.
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Apenas uma visita para cada participante: A grande maioria das visitas fará parte dos cuidados habituais dos pacientes
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Outro: Grupo Saudável
Indivíduos sem histórico médico cardiovascular e neurológico.
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Apenas uma visita para cada participante
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Nível plasmático de peptídeos de elastina (PE)
Prazo: 1 dia
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Quantificar o nível plasmático de peptídeos de elastina em participantes, a fim de correlacionar os níveis desses marcadores com o número de cópias do gene ELN (relação positiva proporcional "número de cópias do gene - níveis circulantes de marcadores). O endpoint primário será avaliado medindo o nível sanguíneo de PE entre os grupos |
1 dia
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Nível urinário de peptídeos de elastina (PE)
Prazo: 1 dia
|
Quantificar o nível urinário de peptídeos de elastina em participantes, a fim de correlacionar os níveis desses marcadores com o número de cópias do gene ELN (relação positiva proporcional "número de cópias do gene - níveis circulantes de marcadores). O endpoint primário será avaliado medindo o nível urinário de PE entre os grupos |
1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Correlação entre nível sanguíneo de PE e envolvimento cardiovascular em pacientes.
Prazo: 1 dia
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O nível sanguíneo de EP será correlacionado com a presença/gravidade de doença cardiovascular
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1 dia
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Correlação entre nível urinário de PE e envolvimento cardiovascular em pacientes.
Prazo: 1 dia
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O nível urinário de PE será correlacionado com a presença/gravidade de doença cardiovascular
|
1 dia
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Nível sanguíneo de EP em pacientes tratados e não tratados com minoxidil
Prazo: 1 dia
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Os níveis sanguíneos de PE nas amostras de pacientes que participaram do ensaio clínico minoxidil serão comparados aos dos participantes deste estudo
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1 dia
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Nível urinário de EP em pacientes tratados e não tratados com minoxidil
Prazo: 1 dia
|
Os níveis urinários de PE nas amostras de pacientes que participaram do ensaio clínico minoxidil serão comparados aos dos participantes deste estudo
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças das válvulas cardíacas
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios cromossômicos
- Estenose da Válvula Aórtica
- Estenose Aórtica Supravalvar
- Síndrome
- Doenças Vasculares
- Síndrome de Williams
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL18_0368
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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