Elastiinimarkkereiden synteesin kvantifiointi Williams-Beurenin oireyhtymässä ja 7q11.23-mikrokaksoisoireyhtymässä (ELAST7)
Johdanto: Williams-Beurenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa 7q11.23-mikrodeleetio. Fenotyyppi yhdistää vaskulopatian (valtimoahtauma, kohonnut verenpaine), dimorfismi ja älyllinen vamma. Mikrodeleetio sisältää useita geenejä: ELN koodaa elastiinia ja haplo-vajaus (vain 1 toimiva kopio) aiheuttaa vaskulopatiaa.
Ensisijaisena tavoitteena on kvantifioida plasman ja virtsan elastiinipeptidien pitoisuudet Williams-Beuren-potilailla ja 7q11.23 mikro-kaksoisoireyhtymää sairastavilla potilailla, jotta näiden markkerien tasot voidaan korreloida ELN-geenin (suhteellinen positiivinen suhde "geeni") kopioiden määrään. kopionumero - merkkiaineiden kiertävät tasot) Materiaalit ja menetelmät: Tämä prospektiivinen tutkimus suoritetaan Lyonissa "Hôpital Femme-Mère-Enfantissa" 2 vuoden ajan. Tutkimuksessa tutkitaan 3 potilasryhmää: Williams-Beuren-potilaat (N=20), mikroduplikaatiopotilaat 7q11.23-oireyhtymäpotilaat (N=10) ja terveet potilaat (N=60). Aiheita seurataan 1 päivän ajan.
Kliininen tutkimus (paino, pituus, verenpaine) ja biologisten näytteiden otto (veri- ja virtsanäyte) suoritetaan Williams Beuren- ja mikrokopiointipotilasryhmälle 7q11.23. Suurin osa käynneistä on osa potilaiden tavanomaista hoitoa. Suuri osa potilaista käydään systemaattisesti konsultaatiossa kerran vuodessa. Terveille ryhmille suoritetaan vain biologisten näytteiden keräys. PE-pitoisuudet arvioidaan ja niitä verrataan kolmen potilasryhmän välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69677
- Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä: 3 kuukaudesta 60 vuoteen
- Williams Beuren -ryhmä: Diagnoosi vahvistettu FISH:lla
- Mikrokopiointi 7q11.23 ryhmä: Diagnoosi vahvistettu CGHarraylla
- Terve ryhmä: ei sydän- ja verisuonisairauksia eikä neurologisia sairaushistoriaa
- Tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Ei sosiaalivakuutusta
- Oikeussuojan alainen aihe
- Kohde osallistuu toiseen tutkimukseen, mukaan lukien poissulkemisjakso vielä kesken
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Williams Beuren
Potilaat, joiden ikä on 3 kuukaudesta 60 vuoteen, ja joilla on Williams Beurenin oireyhtymän FISH-diagnoosi.
|
Vain yksi käynti kutakin osallistujaa kohden: Suurin osa käynneistä on osa potilaan tavanomaista hoitoa
|
|
Muut: Mikrokopiointi 7q11.23
3 kuukauden ja 60 vuoden ikäiset koehenkilöt, joilla on CGHarray-diagnoosi mikro-kaksoistumisoireyhtymä 7q11.23.
|
Vain yksi käynti kutakin osallistujaa kohden: Suurin osa käynneistä on osa potilaan tavanomaista hoitoa
|
|
Muut: Terve ryhmä
Koehenkilöt, joilla ei ole kardiovaskulaarista tai neurologista sairaushistoriaa.
|
Vain yksi käynti jokaiselle osallistujalle
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Plasman elastiinipeptidien (PE) taso
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Elastiinipeptidien plasmatason kvantifiointi osallistujilla näiden markkerien tasojen korreloimiseksi ELN-geenin kopioiden lukumäärään (suhteellinen positiivinen suhde "geenin kopiomäärä - markkerien kiertävät tasot"). Ensisijainen päätetapahtuma arvioidaan mittaamalla PE-pitoisuus veressä ryhmien välillä |
1 päivä
|
|
Elastiinipeptidien (PE) määrä virtsassa
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Elastiinipeptidien virtsan kvantifiointi osallistujilla näiden merkkien tasojen korreloimiseksi ELN-geenin kopioiden lukumäärään (suhteellinen positiivinen suhde "geenin kopiomäärä - markkerien kiertävät tasot"). Ensisijainen päätetapahtuma arvioidaan mittaamalla virtsan PE taso ryhmien välillä |
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Veren PE-tason ja potilaiden kardiovaskulaarisen osallistumisen välinen korrelaatio.
Aikaikkuna: 1 päivä
|
PE-taso veressä korreloi sydän- ja verisuonitautien esiintymisen/vakavuuteen
|
1 päivä
|
|
Korrelaatio virtsan PE-tason ja potilaiden kardiovaskulaarisen osallistumisen välillä.
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Virtsan PE taso korreloi sydän- ja verisuonitautien esiintymisen/vakavuuteen
|
1 päivä
|
|
PE-taso veressä hoidetuilla ja hoitamattomilla minoksidiilipotilailla
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Minoksidiili-kliiniseen tutkimukseen osallistuneiden potilaiden veren PE-tasoja verrataan tähän tutkimukseen osallistuneiden potilaiden näytteissä.
|
1 päivä
|
|
PE:n virtsan taso hoidetuilla ja hoitamattomilla minoksidiilipotilailla
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Minoksidiili-kliiniseen tutkimukseen osallistuneiden potilaiden virtsan PE-tasoja verrataan tämän tutkimuksen osallistujien vastaaviin
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aorttaläppäsairaus
- Sydänläppäsairaudet
- Henkinen vamma
- Kromosomihäiriöt
- Aorttaläppästenoosi
- Aorttastenoosi, supravalvulaarinen
- Oireyhtymä
- Verisuonisairaudet
- Williamsin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL18_0368
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .