Quantification de la synthèse des marqueurs d'élastine dans le syndrome de Williams-Beuren et le syndrome de micro-duplication 7q11.23 (ELAST7)
Introduction : Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare causée par une microdélétion 7q11.23. Le phénotype associe vasculopathie (sténose artérielle, hypertension), dimorphisme et déficience intellectuelle. La microdélétion comprend plusieurs gènes : l'ELN code pour l'élastine et l'haplo-insuffisance (seulement 1 copie fonctionnelle) provoque une vasculopathie.
L'objectif principal est de quantifier les taux plasmatiques et urinaires de peptides d'élastine chez les patients Williams-Beuren et les patients atteints du syndrome de micro-duplication 7q11.23 afin de corréler les taux de ces marqueurs avec le nombre de copies du gène ELN (relation positive proportionnelle "gène nombre d'exemplaires - taux circulants de marqueurs) Matériels et Méthodes : Cette étude prospective sera réalisée à Lyon à l'Hôpital Femme-Mère-Enfant pendant 2 ans. 3 groupes de patients seront étudiés : patients de Williams-Beuren (N=20), patients atteints du syndrome de micro-duplication 7q11.23 (N=10) et patients sains (N=60). Les sujets seront suivis pendant 1 jour.
Un examen clinique (poids, taille, tension artérielle) et un prélèvement biologique (échantillon de sang et d'urine) seront effectués pour le groupe de patients Williams Beuren et micro-duplication 7q11.23. Une grande majorité des visites feront partie des soins habituels des patients. Une grande partie des patients est systématiquement vue en consultation une fois par an. Pour le groupe sain, seule la collecte d'échantillons biologiques sera effectuée. Les concentrations de PE seront évaluées et comparées entre les trois groupes de patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Bron, France, 69677
- Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Âge : de 3 mois à 60 ans
- Groupe Williams Beuren : Diagnostic confirmé avec FISH
- Groupe Micro-duplication 7q11.23 : Diagnostic confirmé avec CGHarray
- Groupe sain : pas d'antécédents cardiovasculaires et neurologiques
- Consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Pas d'assurance sociale
- Sujet sous protection judiciaire
- Sujet participant à une autre recherche incluant une période d'exclusion toujours en cours
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Guillaume Beuren
Sujets âgés de 3 mois à 60 ans avec un diagnostic confirmé par FISH du syndrome de Williams Beuren.
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Une seule visite pour chaque participant : Une grande majorité des visites fera partie des soins habituels des patients
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Autre: Micro-duplication 7q11.23
Sujets âgés de 3 mois à 60 ans avec un diagnostic confirmé par CGHarray de syndrome de micro-duplication 7q11.23.
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Une seule visite pour chaque participant : Une grande majorité des visites fera partie des soins habituels des patients
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Autre: Groupe sain
Sujets sans antécédents médicaux cardiovasculaires et neurologiques.
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Une seule visite pour chaque participant
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Taux plasmatique de peptides d'élastine (PE)
Délai: Un jour
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Quantifier le taux plasmatique de peptides d'élastine chez les participants afin de corréler les taux de ces marqueurs avec le nombre de copies du gène ELN (relation proportionnelle positive « nombre de copies du gène - taux circulants de marqueurs »). Le critère d'évaluation principal sera évalué en mesurant le taux sanguin d'EP entre les groupes |
Un jour
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Taux urinaire de peptides d'élastine (PE)
Délai: Un jour
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Quantifier le taux urinaire de peptides d'élastine chez les participants afin de corréler les taux de ces marqueurs avec le nombre de copies du gène ELN (relation proportionnelle positive « nombre de copies du gène - taux circulants de marqueurs »). Le critère d'évaluation principal sera évalué en mesurant le niveau urinaire d'EP entre les groupes |
Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Corrélation entre le taux sanguin d'EP et l'atteinte cardiovasculaire chez les patients.
Délai: Un jour
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Le taux sanguin d'EP sera corrélé à la présence / à la gravité des maladies cardiovasculaires
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Un jour
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Corrélation entre le niveau urinaire d'EP et l'atteinte cardiovasculaire chez les patients.
Délai: Un jour
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Le niveau urinaire d'EP sera corrélé à la présence/sévérité des maladies cardiovasculaires
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Un jour
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Niveau sanguin de PE chez les patients traités et non traités au minoxidil
Délai: Un jour
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Les taux sanguins d'EP dans les échantillons de patients ayant participé à l'essai clinique sur le minoxidil seront comparés à ceux des participants à cette étude
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Un jour
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Niveau urinaire de PE chez les patients traités et non traités au minoxidil
Délai: Un jour
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Les taux urinaires d'EP dans les échantillons de patients ayant participé à l'essai clinique sur le minoxidil seront comparés à ceux des participants à cette étude
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladie de la valve aortique
- Maladies des valves cardiaques
- Déficience intellectuelle
- Troubles chromosomiques
- Sténose valvulaire aortique
- Sténose aortique, supravalvulaire
- Syndrome
- Maladies vasculaires
- Syndrome de Williams
Autres numéros d'identification d'étude
- 69HCL18_0368
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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