Kwantyfikacja syntezy markerów elastyny w zespole Williamsa-Beurena i zespole mikroduplikacji 7q11.23 (ELAST7)
Wstęp: Zespół Williamsa-Beurena jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną mikrodelecją 7q11.23. Fenotyp wiąże się z waskulopatią (zwężenie tętnic, nadciśnienie), dymorfizmem i niepełnosprawnością intelektualną. Mikrodelecja obejmuje kilka genów: ELN koduje elastynę, a haplo-niewydolność (tylko 1 funkcjonalna kopia) powoduje waskulopatię.
Głównym celem jest ilościowe określenie poziomów peptydów elastyny w osoczu i moczu u pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena i pacjentów z zespołem mikroduplikacji 7q11.23 w celu skorelowania poziomów tych markerów z liczbą kopii genu ELN (proporcjonalna dodatnia zależność „gen liczba egzemplarzy – poziomy krążących markerów) Materiały i metody: To prospektywne badanie będzie prowadzone w Lyonie w „Hôpital Femme-Mère-Enfant” przez 2 lata. Zbadane zostaną 3 grupy pacjentów: pacjenci z zespołem Williamsa-Beurena (N=20), pacjenci z zespołem mikroduplikacji 7q11.23 (N=10) i zdrowi pacjenci (N=60). Badani będą obserwowani przez 1 dzień.
Badanie kliniczne (waga, wzrost, ciśnienie krwi) oraz pobranie próbek biologicznych (próbka krwi i moczu) zostaną przeprowadzone dla grupy pacjentów Williams Beuren i mikroduplikacji 7q11.23. Zdecydowana większość wizyt będzie częścią zwykłej opieki nad pacjentami. Duża część pacjentów zgłasza się systematycznie na konsultacje raz w roku. W przypadku grupy zdrowej przeprowadzane będzie wyłącznie pobieranie próbek biologicznych. Stężenia PE zostaną ocenione i porównane między trzema grupami pacjentów.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bron, Francja, 69677
- Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek: od 3 miesięcy do 60 lat
- Grupa Williamsa Beurena: Diagnoza potwierdzona metodą FISH
- Grupa mikroduplikacji 7q11.23: Diagnoza potwierdzona za pomocą CGHarray
- Zdrowa grupa: brak historii chorób sercowo-naczyniowych i neurologicznych
- Świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Brak ubezpieczenia społecznego
- Podmiot objęty ochroną sądową
- Podmiot biorący udział w innym badaniu obejmującym trwający okres wykluczenia
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Williamsa Beurena
Osoby w wieku od 3 miesięcy do 60 lat z potwierdzonym metodą FISH rozpoznaniem zespołu Williamsa Beurena.
|
Tylko jedna wizyta dla każdego uczestnika: Zdecydowana większość wizyt będzie częścią zwykłej opieki nad pacjentami
|
|
Inny: Mikroduplikacja 7q11.23
Osoby w wieku od 3 miesięcy do 60 lat z rozpoznaniem potwierdzonym CGHarray zespołu mikroduplikacji 7q11.23.
|
Tylko jedna wizyta dla każdego uczestnika: Zdecydowana większość wizyt będzie częścią zwykłej opieki nad pacjentami
|
|
Inny: Zdrowa Grupa
Osoby bez historii chorób sercowo-naczyniowych i neurologicznych.
|
Tylko jedna wizyta dla każdego uczestnika
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poziom peptydów elastyny (PE) w osoczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Oznaczenie ilościowe poziomu peptydów elastyny w osoczu uczestników w celu skorelowania poziomów tych markerów z liczbą kopii genu ELN (proporcjonalna zależność dodatnia „liczba kopii genu – krążące poziomy markerów”). Pierwszorzędowy punkt końcowy zostanie oceniony poprzez pomiar poziomu PE we krwi między grupami |
1 dzień
|
|
Poziom peptydów elastyny (PE) w moczu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Określenie ilościowe poziomu peptydów elastyny w moczu uczestników w celu skorelowania poziomów tych markerów z liczbą kopii genu ELN (proporcjonalna dodatnia zależność „liczba kopii genu – krążące poziomy markerów”). Pierwszorzędowy punkt końcowy zostanie oceniony poprzez pomiar poziomu PE w moczu między grupami |
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacja między poziomem PE we krwi a zajęciem układu sercowo-naczyniowego u pacjentów.
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Poziom PE we krwi będzie skorelowany z obecnością / ciężkością choroby sercowo-naczyniowej
|
1 dzień
|
|
Korelacja między poziomem PE w moczu a zajęciem układu sercowo-naczyniowego u pacjentów.
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Poziom PE w moczu będzie skorelowany z obecnością/nasileniem choroby sercowo-naczyniowej
|
1 dzień
|
|
Poziom PE we krwi u pacjentów leczonych i nieleczonych minoksydylem
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Poziomy PE we krwi w próbkach pacjentów, którzy uczestniczyli w badaniu klinicznym minoksydylu, zostaną porównane z poziomami uczestników tego badania
|
1 dzień
|
|
Poziom PE w moczu u pacjentów leczonych i nieleczonych minoksydylem
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Poziomy PE w moczu w próbkach pacjentów, którzy uczestniczyli w badaniu klinicznym minoksydylu, zostaną porównane z poziomami uczestników tego badania
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroba zastawki aortalnej
- Choroby zastawek serca
- Upośledzenie intelektualne
- Zaburzenia chromosomowe
- Zwężenie zastawki aortalnej
- Zwężenie zastawki aortalnej, nadzastawkowe
- Zespół
- Choroby naczyniowe
- Zespół Williamsa
Inne numery identyfikacyjne badania
- 69HCL18_0368
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .