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Cuantificación de la síntesis de marcadores de elastina en el síndrome de Williams-Beuren y el síndrome de microduplicación 7q11.23 (ELAST7)

8 de agosto de 2019 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

Introducción: El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético raro causado por una microdeleción 7q11.23. El fenotipo asocia vasculopatía (estenosis arterial, hipertensión), dimorfismo y discapacidad intelectual. La microdeleción incluye varios genes: ELN codifica para elastina y la haploinsuficiencia (solo 1 copia funcional) causa vasculopatía.

El objetivo principal es cuantificar los niveles plasmáticos y urinarios de péptidos de elastina en pacientes Williams-Beuren y pacientes con síndrome de microduplicación 7q11.23 para correlacionar los niveles de estos marcadores con el número de copias del gen ELN (relación positiva proporcional "gen número de copias - niveles circulantes de marcadores) Materiales y Métodos: Este estudio prospectivo se llevará a cabo en Lyon en el "Hôpital Femme-Mère-Enfant" durante 2 años. Se estudiarán 3 grupos de pacientes: pacientes Williams-Beuren (N=20), pacientes con síndrome de microduplicación 7q11.23 (N=10) y pacientes sanos (N=60). Los sujetos serán seguidos durante 1 día.

Se realizará examen clínico (peso, talla, presión arterial) y toma de muestra biológica (muestra de sangre y orina) al grupo de pacientes Williams Beuren y microduplicación 7q11.23. La gran mayoría de las visitas formarán parte de la atención habitual de los pacientes. Una gran parte de los pacientes son vistos sistemáticamente en consulta una vez al año. Para el grupo sano, solo se realizará la recogida de muestras biológicas. Las concentraciones de PE se evaluarán y compararán entre los tres grupos de pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

90

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Hôpital Femme Mère Enfant - Hospices Civils de Lyon
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Massimiliano ROSSI, Dr
        • Sub-Investigador:
          • Patrick EDERY, Pr
        • Sub-Investigador:
          • Damien SANLAVILLE, Pr
        • Sub-Investigador:
          • Aurélia BERTHOLET-THOMAS, Dr
        • Sub-Investigador:
          • Aurélie PORTEFAIX, Dr
        • Sub-Investigador:
          • Lionel BOUVET, Dr

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 58 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad : de 3 meses a 60 años
  • Grupo Williams Beuren: Diagnóstico confirmado con FISH
  • Grupo de microduplicación 7q11.23: diagnóstico confirmado con CGHarray
  • Grupo Sano: sin antecedentes médicos cardiovasculares y neurológicos
  • Consentimiento informado

Criterio de exclusión:

  • sin seguro social
  • Sujeto bajo tutela judicial
  • Sujeto que participa en otra investigación que incluye un período de exclusión aún en curso

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Williams beuren
Sujetos de 3 meses a 60 años con diagnóstico confirmado con FISH de síndrome de Williams Beuren.
Biológico: Exploración física y muestras de orina y sangre

Solo una visita para cada participante: la gran mayoría de las visitas formarán parte de la atención habitual de los pacientes.

  • Examen médico: nacimiento, peso, sexo, presión arterial, historial médico
  • Muestras de orina y sangre
Otro: Microduplicación 7q11.23
Sujetos de 3 meses a 60 años con diagnóstico confirmado con CGHarray de síndrome de microduplicación 7q11.23.
Biológico: Exploración física y muestras de orina y sangre

Solo una visita para cada participante: la gran mayoría de las visitas formarán parte de la atención habitual de los pacientes.

  • Examen médico: nacimiento, peso, sexo, presión arterial, historial médico
  • Muestras de orina y sangre
Otro: Grupo Saludable
Sujetos sin antecedentes médicos cardiovasculares y neurológicos.
Biológico: Muestras de orina y sangre

Solo una visita para cada participante

  • Historial médico
  • Muestras de orina y sangre

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel plasmático de péptidos de elastina (PE)
Periodo de tiempo: 1 día

Cuantificar el nivel plasmático de péptidos de elastina en los participantes para correlacionar los niveles de estos marcadores con el número de copias del gen ELN (relación positiva proporcional "número de copias del gen - niveles circulantes de marcadores").

El punto final primario se evaluará midiendo el nivel de PE en sangre entre los grupos.
1 día
Nivel urinario de péptidos de elastina (PE)
Periodo de tiempo: 1 día

Cuantificar el nivel urinario de péptidos de elastina en los participantes para correlacionar los niveles de estos marcadores con el número de copias del gen ELN (relación positiva proporcional "número de copias del gen - niveles circulantes de marcadores").

El punto final primario se evaluará midiendo el nivel urinario de PE entre los grupos
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación entre el nivel sanguíneo de PE y la afectación cardiovascular en pacientes.
Periodo de tiempo: 1 día
El nivel de PE en sangre se correlacionará con la presencia/gravedad de la enfermedad cardiovascular
1 día
Correlación entre el nivel urinario de PE y la afectación cardiovascular en pacientes.
Periodo de tiempo: 1 día
El nivel urinario de PE se correlacionará con la presencia/gravedad de la enfermedad cardiovascular
1 día
Nivel de PE en sangre en pacientes tratados y no tratados con minoxidil
Periodo de tiempo: 1 día
Los niveles sanguíneos de PE en las muestras de los pacientes que participaron en el ensayo clínico de minoxidil se compararán con los de los participantes de este estudio.
1 día
Nivel urinario de PE en pacientes tratados y no tratados con minoxidil
Periodo de tiempo: 1 día
Los niveles urinarios de PE en las muestras de pacientes que participaron en el ensayo clínico de minoxidil se compararán con los de los participantes de este estudio.
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Hospices Civils de Lyon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de octubre de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

1 de octubre de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de octubre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de agosto de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de agosto de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

9 de agosto de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de agosto de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de agosto de 2019

Última verificación

1 de agosto de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 69HCL18_0368

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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