Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kvantifikace syntézy elastinových markerů u Williams-Beuren syndromu a 7q11.23 syndromu mikroduplikace (ELAST7)

8. srpna 2019 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Úvod: Williams-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mikrodelecí 7q11.23. Fenotyp asociuje vaskulopatii (arteriální stenóza, hypertenze), dimorfismus a mentální postižení. Mikrodelece zahrnuje několik genů: ELN kóduje elastin a haplo-insuficience (pouze 1 funkční kopie) způsobuje vaskulopatii.

Primárním cílem je kvantifikovat plazmatické a močové hladiny elastinových peptidů u pacientů s Williams-Beuren a pacientů s mikroduplikačním syndromem 7q11.23, aby bylo možné korelovat hladiny těchto markerů s počtem kopií genu ELN (proporcionální pozitivní vztah „genu počet kopií - cirkulující hladiny markerů) Materiály a metody: Tato prospektivní studie bude prováděna v Lyonu na "Hôpital Femme-Mère-Enfant" po dobu 2 let. Budou studovány 3 skupiny pacientů: pacienti Williams-Beuren (N=20), pacienti se syndromem mikroduplikace 7q11.23 (N=10) a zdraví pacienti (N=60). Subjekty budou sledovány po dobu 1 dne.

Klinické vyšetření (váha, výška, krevní tlak) a odběr biologického vzorku (vzorek krve a moči) bude proveden pro skupinu pacientů Williams Beuren a mikroduplikaci 7q11.23. Velká většina návštěv bude součástí běžné péče o pacienty. Velká část pacientů je systematicky konzultována jednou ročně. U zdravé skupiny bude proveden pouze odběr biologického vzorku. Koncentrace PE budou hodnoceny a porovnávány mezi třemi skupinami pacientů.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

90

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69677
        • Hôpital Femme Mère Enfant - Hospices Civils de Lyon

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 58 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk: od 3 měsíců do 60 let
  • Skupina Williams Beuren: Diagnóza potvrzena pomocí FISH
  • Mikroduplikace 7q11.23 skupina: Diagnóza potvrzena pomocí CGHarray
  • Zdravá skupina: bez kardiovaskulární a neurologické anamnézy
  • Informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Žádné sociální pojištění
  • Předmět pod soudní ochranou
  • Subjekt účastnící se jiného výzkumu včetně vylučovacího období stále probíhá

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Williams Beuren
Subjekty ve věku od 3 měsíců do 60 let s diagnózou potvrzenou FISH syndromu Williams Beuren.
Biologický: Fyzikální vyšetření a odběry moči a krve

Pouze jedna návštěva pro každého účastníka: Velká většina návštěv bude součástí obvyklé péče o pacienty

  • Lékařské vyšetření: narození, váha, pohlaví, krevní tlak, anamnéza
  • Vzorky moči a krve
Jiný: Mikroduplikace 7q11.23
Subjekty ve věku od 3 měsíců do 60 let s diagnózou potvrzenou pomocí CGHarray syndromu mikroduplikace 7q11.23.
Biologický: Fyzikální vyšetření a odběry moči a krve

Pouze jedna návštěva pro každého účastníka: Velká většina návštěv bude součástí obvyklé péče o pacienty

  • Lékařské vyšetření: narození, váha, pohlaví, krevní tlak, anamnéza
  • Vzorky moči a krve
Jiný: Zdravá skupina
Subjekty bez kardiovaskulární a neurologické anamnézy.
Biologický: Vzorky moči a krve

Pouze jedna návštěva pro každého účastníka

  • Zdravotní historie
  • Vzorky moči a krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Plazmatická hladina elastinových peptidů (PE)
Časové okno: 1 den

Kvantifikovat plazmatickou hladinu elastinových peptidů u účastníků za účelem korelace hladin těchto markerů s počtem kopií genu ELN (proporcionální pozitivní vztah „počet kopií genu – cirkulující hladiny markerů).

Primární cílový ukazatel bude hodnocen měřením hladiny PE v krvi mezi skupinami
1 den
Hladina elastinových peptidů (PE) v moči
Časové okno: 1 den

Kvantifikovat hladinu elastinových peptidů v moči u účastníků s cílem korelovat hladiny těchto markerů s počtem kopií genu ELN (proporcionální pozitivní vztah „počet kopií genu – cirkulující hladiny markerů).

Primární cílový ukazatel bude hodnocen měřením hladiny PE v moči mezi skupinami
1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace mezi krevní hladinou PE a kardiovaskulárním postižením u pacientů.
Časové okno: 1 den
Hladina PE v krvi bude korelovat s přítomností/závažností kardiovaskulárního onemocnění
1 den
Korelace mezi hladinou PE v moči a kardiovaskulárním postižením u pacientů.
Časové okno: 1 den
Hladina PE v moči bude korelovat s přítomností/závažností kardiovaskulárního onemocnění
1 den
Krevní hladina PE u léčených a neléčených pacientů s minoxidilem
Časové okno: 1 den
Krevní hladiny PE ve vzorcích pacientů, kteří se zúčastnili klinické studie minoxidilu, budou porovnány s hladinami účastníků této studie
1 den
Hladina PE v moči u léčených a neléčených pacientů s minoxidilem
Časové okno: 1 den
Hladiny PE v moči ve vzorcích pacientů, kteří se zúčastnili klinické studie minoxidilu, budou porovnány s hladinami účastníků této studie.
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. října 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. října 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. října 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. srpna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. srpna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

9. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. srpna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. srpna 2019

Naposledy ověřeno

1. srpna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL18_0368

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Williams-Beurenův syndrom

Klinické studie na Fyzikální vyšetření a odběry moči a krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gabon

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit