Kwantificering van de synthese van elastinemarkers bij het syndroom van Williams-Beuren en het 7q11.23 microduplicatiesyndroom (ELAST7)
Inleiding: Williams-Beurensyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een 7q11.23 microdeletie. Het fenotype associeert vasculopathie (arteriële stenose, hypertensie), dimorfisme en verstandelijke beperking. Microdeletie omvat verschillende genen: ELN codeert voor elastine en de haplo-insufficiëntie (slechts 1 functionele kopie) veroorzaakt vasculopathie.
Het primaire doel is het kwantificeren van plasma- en urinaire niveaus van elastinepeptiden bij Williams-Beuren-patiënten en 7q11.23 micro-duplicatiesyndroompatiënten om de niveaus van deze markers te correleren met het aantal kopieën van het ELN-gen (proportionele positieve relatie "gen aantal kopieën - circulerende niveaus van markers) Materialen en methoden: Deze prospectieve studie zal worden uitgevoerd in Lyon in het "Hôpital Femme-Mère-Enfant" gedurende 2 jaar. Er zullen 3 patiëntengroepen worden bestudeerd: Williams-Beuren-patiënten (N=20), patiënten met microduplicatie 7q11.23-syndroom (N=10) en gezonde patiënten (N=60). Onderwerpen worden gedurende 1 dag gevolgd.
Klinisch onderzoek (gewicht, lengte, bloeddruk) en biologische monstername (bloed- en urinemonster) zullen worden uitgevoerd voor Williams Beuren en micro-duplicatie 7q11.23 patiëntengroep. Een grote meerderheid van de bezoeken zal deel uitmaken van de gebruikelijke zorg van de patiënt. Een groot deel van de patiënten komt stelselmatig eenmaal per jaar op consultatie. Voor de gezonde groep wordt alleen biologische monstername uitgevoerd. De PE-concentraties zullen worden beoordeeld en vergeleken tussen de drie groepen patiënten.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Bron, Frankrijk, 69677
- Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd: van 3 maanden tot 60 jaar
- Williams Beuren-groep: diagnose bevestigd met FISH
- Microduplicatie 7q11.23 groep : Diagnose bevestigd met CGHarray
- Gezonde groep: geen cardiovasculaire en neurologische medische geschiedenis
- Geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Geen sociale zekerheid
- Onderwerp onder gerechtelijke bescherming
- Proefpersoon die deelneemt aan een ander onderzoek inclusief uitsluitingsperiode die nog loopt
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Willem Beuren
Proefpersonen in de leeftijd van 3 maanden tot 60 jaar met een diagnose bevestigd met FISH of Williams Beuren-syndroom.
|
Slechts één bezoek voor elke deelnemer: een grote meerderheid van de bezoeken zal deel uitmaken van de gebruikelijke zorg van de patiënt
|
|
Ander: Microduplicatie 7q11.23
Proefpersonen in de leeftijd van 3 maanden tot 60 jaar met een diagnose bevestigd met CGHarray van microduplicatie 7q11.23-syndroom.
|
Slechts één bezoek voor elke deelnemer: een grote meerderheid van de bezoeken zal deel uitmaken van de gebruikelijke zorg van de patiënt
|
|
Ander: Gezonde groep
Onderwerpen zonder cardiovasculaire en neurologische medische geschiedenis.
|
Slechts één bezoek per deelnemer
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Plasmaniveau van elastinepeptiden (PE)
Tijdsspanne: 1 dag
|
Om het plasmaniveau van elastinepeptiden bij deelnemers te kwantificeren om de niveaus van deze markers te correleren met het aantal kopieën van het ELN-gen (proportionele positieve relatie "genkopienummer - circulerende niveaus van markers). Het primaire eindpunt zal worden beoordeeld door het bloedniveau van PE tussen groepen te meten |
1 dag
|
|
Urinegehalte van elastinepeptiden (PE)
Tijdsspanne: 1 dag
|
Om het urinaire niveau van elastinepeptiden bij deelnemers te kwantificeren om de niveaus van deze markers te correleren met het aantal kopieën van het ELN-gen (proportionele positieve relatie "genkopienummer - circulerende niveaus van markers). Het primaire eindpunt zal worden beoordeeld door het niveau van PE in urine tussen groepen te meten |
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Correlatie tussen bloedspiegel van PE en cardiovasculaire betrokkenheid bij patiënten.
Tijdsspanne: 1 dag
|
De bloedspiegel van PE zal worden gecorreleerd met de aanwezigheid / ernst van hart- en vaatziekten
|
1 dag
|
|
Correlatie tussen urine-niveau van PE en cardiovasculaire betrokkenheid bij patiënten.
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urine-niveau van PE zal worden gecorreleerd met de aanwezigheid / ernst van hart- en vaatziekten
|
1 dag
|
|
Bloedspiegel van PE bij behandelde en onbehandelde minoxidil-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Bloedspiegels van PE in de monsters van patiënten die deelnamen aan de klinische studie met minoxidil zullen vergelijkbaar zijn met die van deelnemers aan deze studie
|
1 dag
|
|
Urine-niveau van PE bij behandelde en onbehandelde minoxidil-patiënten
Tijdsspanne: 1 dag
|
Urine niveaus van PE in de monsters van patiënten die deelnamen aan de klinische studie met minoxidil zullen vergelijkbaar zijn met die van deelnemers aan deze studie
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Hartziekten
- Hart-en vaatziekten
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekte
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ziekte van de aortaklep
- Ziekten van de hartklep
- Verstandelijk gehandicapt
- Chromosoomaandoeningen
- Aortaklepstenose
- Aortastenose, Supravalvular
- Syndroom
- Vaatziekten
- Williams syndroom
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL18_0368
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .