Williams-Beuren 증후군 및 7q11.23 Micro-duplication Syndrome에서 엘라스틴 마커 합성의 정량화 (ELAST7)
서론: Williams-Beuren 증후군은 7q11.23 미세 결손에 의해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 표현형은 혈관병증(동맥 협착증, 고혈압), 이형성 및 지적 장애와 관련이 있습니다. Microdeletion에는 여러 유전자가 포함됩니다. ELN은 엘라스틴을 암호화하고 haplo-insufficiency(단지 1 기능 사본)는 혈관병증을 유발합니다.
1차 목표는 ELN 유전자의 복제 수와 이러한 마커의 수준을 연관시키기 위해 Williams-Beuren 환자 및 7q11.23 미세중복 증후군 환자에서 엘라스틴 펩티드의 혈장 및 소변 수준을 정량화하는 것입니다(비례 양성 관계 "유전자 사본 번호 - 마커의 순환 수준) 재료 및 방법: 이 전향적 연구는 리옹의 "Hôpital Femme-Mère-Enfant"에서 2년 동안 수행됩니다. 3개의 환자 그룹이 연구될 것이다: Williams-Beuren 환자(N=20), 미세중복 7q11.23 증후군 환자(N=10) 및 건강한 환자(N=60). 피험자는 1일 동안 추적됩니다.
Williams Beuren 및 micro-duplication 7q11.23 환자군에 대해 임상 검사(체중, 키, 혈압) 및 생물학적 시료 수집(혈액 및 소변 시료)을 수행할 것입니다. 대부분의 방문은 환자의 일반적인 치료의 일부가 될 것입니다. 많은 환자들이 1년에 한 번 체계적으로 상담을 받습니다. 건강한 집단의 경우 생물학적 시료채취만 실시한다. PE 농도는 세 그룹의 환자 사이에서 평가 및 비교됩니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69677
- Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 연령 : 생후 3개월 ~ 60세
- Williams Beuren 그룹 : FISH로 진단 확정
- 미세중복 7q11.23군 : CGharray로 진단 확정
- 건강한 집단 : 심혈관 및 신경학적 병력 없음
- 동의
제외 기준:
- 사회 보험 없음
- 사법적 보호 대상
- 제외 기간을 포함하여 다른 연구에 참여하는 피험자는 아직 진행 중입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 윌리엄스 보이렌
Williams Beuren 증후군의 FISH로 진단이 확인된 3개월에서 60세 사이의 피험자.
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참가자당 한 번만 방문: 대부분의 방문은 환자의 일상적인 치료의 일부가 됩니다.
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다른: 미세 복제 7q11.23
미세중복 7q11.23 증후군의 CGharray로 진단이 확인된 3개월에서 60세 사이의 피험자.
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참가자당 한 번만 방문: 대부분의 방문은 환자의 일상적인 치료의 일부가 됩니다.
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다른: 건강한 그룹
심혈관 및 신경학적 병력이 없는 피험자.
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참가자당 한 번만 방문
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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엘라스틴 펩타이드(PE)의 혈장 수준
기간: 1 일
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참가자의 엘라스틴 펩티드의 혈장 수준을 정량화하여 이들 마커의 수준을 ELN 유전자의 카피 수와 상관시키기 위해(비례적 양의 관계 "유전자 카피 수 - 마커의 순환 수준). 1차 종료점은 그룹 간 PE의 혈중 농도를 측정하여 평가합니다. |
1 일
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엘라스틴 펩타이드(PE)의 비뇨기 수준
기간: 1 일
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이들 마커의 수준을 ELN 유전자의 카피 수와 상관시키기 위해 참가자에서 엘라스틴 펩타이드의 소변 수준을 정량화하기 위해("유전자 카피 수 - 마커의 순환 수준에 비례하는 양의 관계"). 1차 종점은 그룹 간 PE의 요중 수준을 측정하여 평가됩니다. |
1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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PE의 혈액 수준과 환자의 심혈관 관련 사이의 상관 관계.
기간: 1 일
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PE의 혈중 농도는 심혈관 질환의 존재/중증도와 상관관계가 있습니다.
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1 일
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PE의 비뇨기 수준과 환자의 심혈관 관련 사이의 상관 관계.
기간: 1 일
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소변의 PE 수준은 심혈관 질환의 존재/중증도와 상관 관계가 있습니다.
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1 일
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처리된 미녹시딜 환자와 처리되지 않은 미녹시딜 환자의 PE 혈중 농도
기간: 1 일
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미녹시딜 임상 시험에 참여한 환자 샘플의 PE 혈중 농도를 본 연구 참가자의 것과 비교할 것입니다.
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1 일
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치료 및 미치료 미녹시딜 환자의 요중 PE 수준
기간: 1 일
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미녹시딜 임상 시험에 참여한 환자 샘플의 요중 PE 수준을 본 연구 참가자의 것과 비교할 것입니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL18_0368
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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