Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kvantifisering av syntese av elastinmarkører i Williams-Beuren syndrom og 7q11.23 mikroduplikasjonssyndrom (ELAST7)

8. august 2019 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Introduksjon: Williams-Beuren syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av en 7q11.23 mikrodelesjon. Fenotypen assosierer vaskulopati (arteriell stenose, hypertensjon), dimorfisme og intellektuell funksjonshemming. Mikrodelesjon inkluderer flere gener: ELN koder for elastin og haplo-insuffisiens (kun 1 funksjonell kopi) forårsaker vaskulopati.

Det primære målet er å kvantifisere plasma- og urinnivåer av elastinpeptider hos Williams-Beuren-pasienter og 7q11.23 mikroduplikasjonssyndrompasienter for å korrelere nivåene av disse markørene med antall kopier av ELN-genet (proporsjonalt positivt forhold "genet") kopinummer - sirkulerende nivåer av markører) Materialer og metoder: Denne prospektive studien vil bli utført i Lyon på "Hôpital Femme-Mère-Enfant" i 2 år. 3 grupper av pasienter vil bli studert: Williams-Beuren pasienter (N=20), mikroduplikasjonspasienter 7q11.23 syndrom (N=10) og friske pasienter (N=60). Emner vil bli fulgt i 1 dag.

Klinisk undersøkelse (vekt, høyde, blodtrykk) og biologisk prøvetaking (blod- og urinprøve) vil bli utført for Williams Beuren og mikroduplisering 7q11.23 pasientgruppe. Et stort flertall av besøkene vil være en del av pasientenes vanlige omsorg. En stor del av pasientene blir systematisk sett i konsultasjon en gang i året. For friske grupper vil kun biologisk prøvetaking bli utført. PE-konsentrasjonene vil bli vurdert og sammenlignet mellom de tre pasientgruppene.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

90

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69677
        • Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 56 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder: fra 3 måneder til 60 år
  • Williams Beuren-gruppe : Diagnose bekreftet med FISH
  • Mikroduplisering 7q11.23-gruppe: Diagnose bekreftet med CGHarray
  • Frisk gruppe: ingen kardiovaskulær og nevrologisk medisinsk historie
  • Informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen sosialforsikring
  • Subjekt under rettslig beskyttelse
  • Emne som deltar i en annen forskning, inkludert en eksklusjonsperiode som fortsatt pågår

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Williams Beuren
Personer i alderen fra 3 måneder til 60 år med en diagnose bekreftet med FISH av Williams Beuren syndrom.
Biologisk: Fysisk undersøkelse og urin- og blodprøver

Kun ett besøk for hver deltaker: Et stort flertall av besøkene vil være en del av pasientens vanlige omsorg

  • Medisinsk undersøkelse: fødsel, vekt, kjønn, blodtrykk, sykehistorie
  • Urin- og blodprøver
Annen: Mikroduplisering 7q11.23
Personer i alderen fra 3 måneder til 60 år med en diagnose bekreftet med CGHarray av mikroduplisering 7q11.23 syndrom.
Biologisk: Fysisk undersøkelse og urin- og blodprøver

Kun ett besøk for hver deltaker: Et stort flertall av besøkene vil være en del av pasientens vanlige omsorg

  • Medisinsk undersøkelse: fødsel, vekt, kjønn, blodtrykk, sykehistorie
  • Urin- og blodprøver
Annen: Sunn gruppe
Personer uten kardiovaskulær og nevrologisk sykehistorie.
Biologisk: Urin- og blodprøver

Kun ett besøk for hver deltaker

  • Medisinsk historie
  • Urin- og blodprøver

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Plasmanivå av elastinpeptider (PE)
Tidsramme: 1 dag

Å kvantifisere plasmanivået av elastinpeptider i deltakerne for å korrelere nivåene av disse markørene med antall kopier av ELN-genet (proporsjonalt positivt forhold "genkopinummer - sirkulerende nivåer av markører).

Det primære endepunktet vil bli vurdert ved å måle blodnivået av PE mellom gruppene
1 dag
Urinnivå av elastinpeptider (PE)
Tidsramme: 1 dag

Å kvantifisere urinnivået av elastinpeptider hos deltakerne for å korrelere nivåene av disse markørene med antall kopier av ELN-genet (proporsjonalt positivt forhold "genkopinummer - sirkulerende nivåer av markører).

Det primære endepunktet vil bli vurdert ved å måle urinnivået av PE mellom grupper
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon mellom blodnivå av PE og kardiovaskulær involvering hos pasienter.
Tidsramme: 1 dag
Blodnivået av PE vil være korrelert med tilstedeværelsen / alvorlighetsgraden av kardiovaskulær sykdom
1 dag
Korrelasjon mellom urinnivå av PE og kardiovaskulær involvering hos pasienter.
Tidsramme: 1 dag
Urinnivået av PE vil være korrelert med tilstedeværelsen / alvorlighetsgraden av hjerte- og karsykdommer
1 dag
Blodnivå av PE hos behandlede og ubehandlede minoxidilpasienter
Tidsramme: 1 dag
Blodnivåer av PE i prøvene til pasienter som deltok i den kliniske studien med minoxidil vil sammenlignes med nivåene til deltakerne i denne studien
1 dag
Urinnivå av PE hos behandlede og ubehandlede minoxidilpasienter
Tidsramme: 1 dag
Urinnivåer av PE i prøvene til pasienter som deltok i den kliniske studien med minoxidil vil sammenlignes med nivåene til deltakerne i denne studien
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. oktober 2019

Primær fullføring (Forventet)

1. oktober 2021

Studiet fullført (Forventet)

1. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. august 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. august 2019

Først lagt ut (Faktiske)

9. august 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. august 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. august 2019

Sist bekreftet

1. august 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL18_0368

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere