ゴールデンハー症候群に関与する候補遺伝子の研究。 (GOLDGEN)
2019年8月12日 更新者：University Hospital, Bordeaux
ゴールデンハー症候群の単一遺伝子型に関与する遺伝子の同定と調査。
この研究の目的は、120 人の罹患患者のコホートでゴールデンハー症候群に関与する最初の遺伝子を特定することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
ゴールデンハー症候群は、眼耳介脊椎異形成の異種スペクトルに属します。 このスペクトルに関連するいくつかの染色体異常が報告されており、さらに、発生のさまざまな遺伝子の突然変異が、ヒトまたはマウスの顎または顔の非対称性の異常を引き起こします。 今日まで、主に常染色体優性遺伝を伴う家族性症例の証拠にもかかわらず、OAVSの発生に正式に関与していると特定された遺伝子はありません。
この研究の目的は、120 人の罹患患者のコホートでゴールデンハー症候群に関与する最初の遺伝子を特定することです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
248
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
表現型が詳細に特徴付けられ、オリゴヌクレオチドアレイ-CGH パンゲノミクスアプローチを使用して分析された、Goldenhar/spectrum of oculoauriculovertebral dysplasia に罹患した 120 人の患者のコホート
説明
包含基準:
- oculoauriculovertebral 異形成のスペクトルには、片側性小耳症と片側顔面小体症が含まれます。
除外基準:
- 眼耳介脊椎異形成の特徴の最小スペクトルの欠如、特定された分子異常、その他の診断
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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配列変異の存在
時間枠：上映会にて
|
ゴールデンハー症候群に関与する最初の遺伝子の同定
|
上映会にて
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Caroline ROORYCK THAMBO, Dr、Bordeaux Universitu Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年9月29日
一次修了 (実際)
2014年1月8日
研究の完了 (実際)
2014年1月8日
試験登録日
最初に提出
2019年8月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年8月12日
最初の投稿 (実際)
2019年8月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年8月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年8月12日
最終確認日
2019年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。