Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af et kandidatgen involveret i Goldenhars syndrom. (GOLDGEN)

12. august 2019 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Identifikation og undersøgelse af et gen involveret i monogene former for Goldenhar syndrom.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere det første gen involveret i Goldenhar-syndromet i en kohorte på 120 berørte patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Goldenhar syndrom tilhører det heterogene spektrum af oculoauriculovertebral dysplasi. Adskillige kromosomale abnormiteter er blevet beskrevet forbundet med dette spektrum, og desuden forårsager mutationer i forskellige udviklingsgener abnormiteter i kæben eller ansigtsasymmetrier hos mennesker eller mus. Til dato er intet gen blevet identificeret som formelt involveret i tilblivelsen af ​​OAVS, på trods af tegn på familiære tilfælde, for det meste med autosomal dominant arv.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere det første gen involveret i Goldenhar-syndromet i en kohorte på 120 berørte patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

248

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En kohorte på 120 patienter ramt med Goldenhar/spektrum af oculoauriculovertebral dysplasi, hvis fænotype er fint karakteriseret, og som blev analyseret ved hjælp af en oligonukleotid array-CGH pangenomisk tilgang

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Spektrum af oculoauriculovertebral dysplasi minimale træk inkluderer unilateral mikrotia og hemifacial mikrosomi

Ekskluderingskriterier:

  • Fravær af minimalt spektrum af oculoauriculovertebral dysplasi, identificeret molekylær anomali, anden diagnose

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
tilstedeværelse af sekvensvariation
Tidsramme: Ved fremvisningen
Identifikation af det første gen involveret i Goldenhar syndrom
Ved fremvisningen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. september 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. januar 2014

Studieafslutning (Faktiske)

8. januar 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. august 2019

Først opslået (Faktiske)

14. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. august 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. august 2019

Sidst verificeret

1. august 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHU BX 2012/11

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Goldenhar syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner