Studie van een kandidaat-gen dat betrokken is bij het Goldenhar-syndroom. (GOLDGEN)
Identificatie en onderzoek van een gen dat betrokken is bij monogene vormen van het Goldenhar-syndroom.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Het syndroom van Goldenhar behoort tot het heterogene spectrum van oculoauriculovertebrale dysplasie. Er zijn verschillende chromosomale afwijkingen beschreven die verband houden met dit spectrum, en bovendien veroorzaken mutaties in verschillende ontwikkelingsgenen afwijkingen van de kaak of asymmetrieën in het gezicht bij mens of muis. Tot op heden is er geen enkel gen geïdentificeerd als formeel betrokken bij het ontstaan van de OAVS, ondanks bewijs van familiale gevallen, meestal met autosomaal dominante overerving.
Het doel van deze studie is het identificeren van het eerste gen dat betrokken is bij het Goldenhar-syndroom in een cohort van 120 getroffen patiënten.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Spectrum van oculoauriculovertebrale dysplasie minimale kenmerken omvatten unilaterale microtie en hemifaciale microsomie
Uitsluitingscriteria:
- Afwezigheid van minimaal spectrum van oculoauriculovertebrale dysplasiekenmerken, geïdentificeerde moleculaire anomalie, andere diagnose
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
aanwezigheid van sequentievariatie
Tijdsspanne: Bij de vertoning
|
Identificatie van het eerste gen dat betrokken is bij het Goldenhar-syndroom
|
Bij de vertoning
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHU BX 2012/11
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .