Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование гена-кандидата, участвующего в синдроме Гольденхара. (GOLDGEN)

12 августа 2019 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Идентификация и исследование гена, вовлеченного в моногенные формы синдрома Гольденхара.

Целью этого исследования является определение первого гена, участвующего в синдроме Гольденхара, в когорте из 120 больных пациентов.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Синдром Гольденхара относится к гетерогенному спектру окулоаурикуловертебральной дисплазии. Было описано несколько хромосомных аномалий, связанных с этим спектром, и, кроме того, мутации в различных генах развития вызывают аномалии челюсти или асимметрию лица у человека или мыши. На сегодняшний день ни один ген не был идентифицирован как формально участвующий в генезе OAVS, несмотря на свидетельства семейных случаев, в основном с аутосомно-доминантным наследованием.

Целью этого исследования является определение первого гена, участвующего в синдроме Гольденхара, в когорте из 120 больных пациентов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

248

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Группа из 120 пациентов, страдающих Гольденхаром/спектром окулоаурикуловертебральной дисплазии, чей фенотип точно охарактеризован и которые были проанализированы с использованием пангеномного подхода олигонуклеотидного массива-CGH.

Описание

Критерии включения:

  • Спектр минимальных признаков окулоаурикуловертебральной дисплазии включает одностороннюю микротию и гемифациальную микросомию.

Критерий исключения:

  • Отсутствие минимального спектра признаков окулоаурикуловертебральной дисплазии, выявленная молекулярная аномалия, другой диагноз

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
наличие вариации последовательности
Временное ограничение: На показе
Идентификация первого гена, участвующего в синдроме Гольденхара
На показе

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Следователи

  • Главный следователь: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

29 сентября 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

8 января 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

8 января 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 августа 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 августа 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

14 августа 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 августа 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 августа 2019 г.

Последняя проверка

1 августа 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHU BX 2012/11

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться