Étude d'un gène candidat impliqué dans le syndrome de Goldenhar. (GOLDGEN)
Identification et étude d'un gène impliqué dans les formes monogéniques du syndrome de Goldenhar.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Le syndrome de Goldenhar appartient au spectre hétérogène des dysplasies oculo-auriculo-vertébrales. Plusieurs anomalies chromosomiques ont été décrites associées à ce spectre, et de plus des mutations dans différents gènes du développement provoquent des anomalies de la mâchoire ou des asymétries faciales chez l'homme ou la souris. À ce jour, aucun gène n'a été identifié comme formellement impliqué dans la genèse de l'OAVS, malgré des preuves de cas familiaux, principalement à transmission autosomique dominante.
Le but de cette étude est d'identifier le premier gène impliqué dans le syndrome de Goldenhar dans une cohorte de 120 patients atteints.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Le spectre des caractéristiques minimales de la dysplasie oculo-auriculovertébrale comprend la microtie unilatérale et la microsomie hémifaciale
Critère d'exclusion:
- Absence d'un spectre minimal de caractéristiques de dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, anomalie moléculaire identifiée, autre diagnostic
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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présence de variation de séquence
Délai: A la projection
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Identification du premier gène impliqué dans le syndrome de Goldenhar
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A la projection
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CHU BX 2012/11
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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