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Studio di un gene candidato coinvolto nella sindrome di Goldenhar. (GOLDGEN)

12 agosto 2019 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Identificazione e ricerca di un gene coinvolto nelle forme monogeniche della sindrome di Goldenhar.

Lo scopo di questo studio è identificare il primo gene coinvolto nella sindrome di Goldenhar in una coorte di 120 pazienti affetti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Goldenhar appartiene allo spettro eterogeneo della displasia oculoauriculovertebrale. Diverse anomalie cromosomiche sono state descritte associate a questo spettro, e inoltre mutazioni in diversi geni dello sviluppo causano anomalie della mascella o asimmetrie facciali nell'uomo o nel topo. Ad oggi, nessun gene è stato identificato come formalmente coinvolto nella genesi dell'OAVS, nonostante l'evidenza di casi familiari, per lo più con trasmissione autosomica dominante.

Lo scopo di questo studio è identificare il primo gene coinvolto nella sindrome di Goldenhar in una coorte di 120 pazienti affetti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

248

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Una coorte di 120 pazienti affetti da Goldenhar/spettro di displasia oculoauriculovertebrale, il cui fenotipo è finemente caratterizzato, e che sono stati analizzati utilizzando un approccio pangenomico di oligonucleotide array-CGH

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Lo spettro delle caratteristiche minime della displasia oculoauriculovertebrale comprende la microtia unilaterale e la microsomia emifacciale

Criteri di esclusione:

  • Assenza di uno spettro minimo di caratteristiche della displasia oculoauriculovertebrale, anomalia molecolare identificata, altra diagnosi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
presenza di variazione di sequenza
Lasso di tempo: Alla proiezione
Identificazione del primo gene coinvolto nella sindrome di Goldenhar
Alla proiezione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 settembre 2012

Completamento primario (Effettivo)

8 gennaio 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

8 gennaio 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

14 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 agosto 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 agosto 2019

Ultimo verificato

1 agosto 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHU BX 2012/11

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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