Goldenharin oireyhtymään liittyvän ehdokasgeenin tutkimus. (GOLDGEN)
Goldenharin oireyhtymän monogeenisiin muotoihin osallistuvan geenin tunnistaminen ja tutkiminen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Goldenharin oireyhtymä kuuluu okuloauriculovertebraalisen dysplasian heterogeeniseen kirjoun. Useita kromosomipoikkeavuuksia on kuvattu liittyen tähän spektriin, ja lisäksi mutaatiot eri kehitysgeeneissä aiheuttavat poikkeavuuksia leuassa tai kasvojen epäsymmetriaa ihmisellä tai hiirellä. Toistaiseksi yhtään geeniä ei ole tunnistettu muodollisesti osallisena OAVS:n synnyssä, vaikka todisteita onkin suvussa esiintyvistä tapauksista, joissa on enimmäkseen autosomaalisesti hallitseva perintö.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ensimmäinen Goldenharin oireyhtymään liittyvä geeni 120 sairastuneen potilaan kohortissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Oculoauriculovertebraalisen dysplasian minimaalisiin piirteisiin kuuluvat yksipuolinen mikrotia ja hemifacial mikrosomia
Poissulkemiskriteerit:
- Oculoauriculovertebraalisen dysplasian minimaalisen kirjon puuttuminen, tunnistettu molekyylipoikkeama, muu diagnoosi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
sekvenssin vaihtelun esiintyminen
Aikaikkuna: Näytöksessä
|
Ensimmäisen Goldenharin oireyhtymään liittyvän geenin tunnistaminen
|
Näytöksessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHU BX 2012/11
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .