Studie kandidátského genu zapojeného do Goldenharova syndromu. (GOLDGEN)
Identifikace a zkoumání genu podílejícího se na monogenních formách Goldenharova syndromu.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Goldenharův syndrom patří do heterogenního spektra okuloaurikulovertebrální dysplazie. Bylo popsáno několik chromozomálních abnormalit spojených s tímto spektrem a navíc mutace v různých genech vývoje způsobují abnormality čelisti nebo asymetrie obličeje u člověka nebo myši. Doposud nebyl identifikován žádný gen, který by se formálně podílel na genezi OAVS, navzdory důkazům o familiárních případech, většinou s autozomálně dominantní dědičností.
Cílem této studie je identifikace prvního genu podílejícího se na Goldenharově syndromu na souboru 120 postižených pacientů.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Spektrum okuloaurikulovertebrální dysplazie minimálními rysy zahrnují jednostrannou mikrotii a hemifaciální mikrosomii
Kritéria vyloučení:
- Absence minimálního spektra rysů okuloaurikulovertebrální dysplazie, zjištěna molekulární anomálie, jiná diagnóza
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
přítomnost sekvenční variace
Časové okno: Na promítání
|
Identifikace prvního genu zapojeného do Goldenharova syndromu
|
Na promítání
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CHU BX 2012/11
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .