Estudo de um gene candidato envolvido na síndrome de Goldenhar. (GOLDGEN)
Identificação e Investigação de um Gene Envolvido em Formas Monogênicas da Síndrome de Goldenhar.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A síndrome de Goldenhar pertence ao espectro heterogêneo da displasia oculoauriculovertebral. Várias anormalidades cromossômicas foram descritas associadas a esse espectro e, além disso, mutações em diferentes genes do desenvolvimento causam anormalidades da mandíbula ou assimetrias faciais em humanos ou camundongos. Até o momento, nenhum gene foi identificado como formalmente envolvido na gênese da EOAV, apesar de evidências de casos familiares, em sua maioria com herança autossômica dominante.
O objetivo deste estudo é identificar o primeiro gene envolvido na síndrome de Goldenhar em uma coorte de 120 pacientes afetados.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Espectro de características mínimas da displasia oculoauriculovertebral incluem microtia unilateral e microssomia hemifacial
Critério de exclusão:
- Ausência de espectro mínimo de características de displasia oculoauriculovertebral, anomalia molecular identificada, outro diagnóstico
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
presença de variação de sequência
Prazo: Na triagem
|
Identificação do primeiro gene envolvido na síndrome de Goldenhar
|
Na triagem
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHU BX 2012/11
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .