Studie av et kandidatgen involvert i Goldenhars syndrom. (GOLDGEN)
Identifikasjon og undersøkelse av et gen involvert i monogene former for Goldenhar-syndrom.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Goldenhar syndrom tilhører det heterogene spekteret av oculoauriculovertebral dysplasi. Flere kromosomavvik er beskrevet assosiert med dette spekteret, og dessuten forårsaker mutasjoner i ulike utviklingsgener abnormiteter i kjeven eller ansiktsasymmetrier hos mennesker eller mus. Til dags dato har ingen gen blitt identifisert som formelt involvert i opprinnelsen til OAVS, til tross for bevis på familiære tilfeller, for det meste med autosomal dominant arv.
Målet med denne studien er å identifisere det første genet involvert i Goldenhar-syndromet i en kohort på 120 berørte pasienter.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Spektrum av oculoauriculovertebral dysplasi minimale funksjoner inkluderer ensidig mikrotia og hemifacial mikrosomi
Ekskluderingskriterier:
- Fravær av minimalt spekter av oculoauriculovertebral dysplasi, identifisert molekylær anomali, annen diagnose
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
tilstedeværelse av sekvensvariasjon
Tidsramme: På visningen
|
Identifikasjon av det første genet involvert i Goldenhar syndrom
|
På visningen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CHU BX 2012/11
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .