Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av et kandidatgen involvert i Goldenhars syndrom. (GOLDGEN)

12. august 2019 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

Identifikasjon og undersøkelse av et gen involvert i monogene former for Goldenhar-syndrom.

Målet med denne studien er å identifisere det første genet involvert i Goldenhar-syndromet i en kohort på 120 berørte pasienter.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Goldenhar syndrom tilhører det heterogene spekteret av oculoauriculovertebral dysplasi. Flere kromosomavvik er beskrevet assosiert med dette spekteret, og dessuten forårsaker mutasjoner i ulike utviklingsgener abnormiteter i kjeven eller ansiktsasymmetrier hos mennesker eller mus. Til dags dato har ingen gen blitt identifisert som formelt involvert i opprinnelsen til OAVS, til tross for bevis på familiære tilfeller, for det meste med autosomal dominant arv.

Målet med denne studien er å identifisere det første genet involvert i Goldenhar-syndromet i en kohort på 120 berørte pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

248

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

En kohort på 120 pasienter rammet med Goldenhar/spektrum av oculoauriculovertebral dysplasi, hvis fenotype er fint karakterisert, og som ble analysert ved bruk av en oligonukleotid array-CGH pangenomisk tilnærming

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Spektrum av oculoauriculovertebral dysplasi minimale funksjoner inkluderer ensidig mikrotia og hemifacial mikrosomi

Ekskluderingskriterier:

  • Fravær av minimalt spekter av oculoauriculovertebral dysplasi, identifisert molekylær anomali, annen diagnose

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
tilstedeværelse av sekvensvariasjon
Tidsramme: På visningen
Identifikasjon av det første genet involvert i Goldenhar syndrom
På visningen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. september 2012

Primær fullføring (Faktiske)

8. januar 2014

Studiet fullført (Faktiske)

8. januar 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. august 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. august 2019

Først lagt ut (Faktiske)

14. august 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. august 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. august 2019

Sist bekreftet

1. august 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHU BX 2012/11

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Goldenhar syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere