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Estudio de un gen candidato implicado en el síndrome de Goldenhar. (GOLDGEN)

12 de agosto de 2019 actualizado por: University Hospital, Bordeaux

Identificación e investigación de un gen implicado en formas monogénicas del síndrome de Goldenhar.

El objetivo de este estudio es identificar el primer gen implicado en el síndrome de Goldenhar en una cohorte de 120 pacientes afectados.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome de Goldenhar pertenece al espectro heterogéneo de la displasia oculoauriculovertebral. Se han descrito varias anomalías cromosómicas asociadas a este espectro, y además mutaciones en diferentes genes del desarrollo provocan anomalías mandibulares o asimetrías faciales en humanos o ratones. Hasta la fecha, no se ha identificado ningún gen que participe formalmente en la génesis del OAVS, a pesar de la evidencia de casos familiares, en su mayoría con herencia autosómica dominante.

El objetivo de este estudio es identificar el primer gen implicado en el síndrome de Goldenhar en una cohorte de 120 pacientes afectados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

248

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Cohorte de 120 pacientes afectados de Goldenhar/espectro de displasia oculoauriculovertebral, cuyo fenotipo está finamente caracterizado, y que fueron analizados mediante un enfoque pangenómico de matriz de oligonucleótidos-CGH

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Espectro de displasia oculoauriculovertebral Las características mínimas incluyen microtia unilateral y microsomía hemifacial

Criterio de exclusión:

  • Ausencia de espectro mínimo de características de displasia oculoauriculovertebral, anomalía molecular identificada, otro diagnóstico

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
presencia de variación de secuencia
Periodo de tiempo: En la proyección
Identificación del primer gen implicado en el síndrome de Goldenhar
En la proyección

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Investigadores

  • Investigador principal: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de septiembre de 2012

Finalización primaria (Actual)

8 de enero de 2014

Finalización del estudio (Actual)

8 de enero de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de agosto de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de agosto de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

14 de agosto de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de agosto de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de agosto de 2019

Última verificación

1 de agosto de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CHU BX 2012/11

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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