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Untersuchung eines Kandidatengens, das am Goldenhar-Syndrom beteiligt ist. (GOLDGEN)

12. August 2019 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Identifizierung und Untersuchung eines Gens, das an monogenen Formen des Goldenhar-Syndroms beteiligt ist.

Das Ziel dieser Studie ist die Identifizierung des ersten am Goldenhar-Syndrom beteiligten Gens in einer Kohorte von 120 betroffenen Patienten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Goldenhar-Syndrom gehört zum heterogenen Spektrum der okuloaurikulovertebralen Dysplasie. Mehrere chromosomale Anomalien wurden im Zusammenhang mit diesem Spektrum beschrieben, und außerdem verursachen Mutationen in verschiedenen Entwicklungsgenen Anomalien des Kiefers oder Gesichtsasymmetrien bei Mensch oder Maus. Bis heute wurde kein Gen identifiziert, das formal an der Genese des OAVS beteiligt ist, trotz Hinweise auf familiäre Fälle, meist mit autosomal-dominanter Vererbung.

Das Ziel dieser Studie ist die Identifizierung des ersten am Goldenhar-Syndrom beteiligten Gens in einer Kohorte von 120 betroffenen Patienten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

248

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Eine Kohorte von 120 Patienten, die von Goldenhar/Spektrum der okulo-aurikulovertebralen Dysplasie betroffen sind, deren Phänotyp genau charakterisiert ist und die unter Verwendung eines pangenomischen Oligonukleotid-Array-CGH-Ansatzes analysiert wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das Spektrum der okulo-urikulovertebralen Dysplasie mit minimalen Merkmalen umfasst einseitige Mikrotie und hemifaciale Mikrosomie

Ausschlusskriterien:

  • Fehlen eines minimalen Spektrums von Merkmalen der okulo-aurikulovertebralen Dysplasie, molekulare Anomalie identifiziert, andere Diagnose

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorhandensein von Sequenzvariationen
Zeitfenster: Bei der Vorführung
Identifizierung des ersten am Goldenhar-Syndrom beteiligten Gens
Bei der Vorführung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Ermittler

  • Hauptermittler: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. September 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

8. Januar 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

8. Januar 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. August 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. August 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. August 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. August 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. August 2019

Zuletzt verifiziert

1. August 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHU BX 2012/11

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

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