Badanie genu kandydata zaangażowanego w zespół Goldenhara. (GOLDGEN)
Identyfikacja i badanie genu zaangażowanego w monogenowe formy zespołu Goldenhara.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Zespół Goldenhara należy do heterogennego spektrum dysplazji oczno-uszno-kręgowej. Opisano kilka nieprawidłowości chromosomalnych związanych z tym spektrum, a ponadto mutacje w różnych genach rozwoju powodują nieprawidłowości szczęki lub asymetrie twarzy u ludzi lub myszy. Do tej pory żaden gen nie został zidentyfikowany jako formalnie zaangażowany w genezę OAVS, pomimo dowodów na przypadki rodzinne, głównie z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
Celem tego badania jest identyfikacja pierwszego genu zaangażowanego w zespół Goldenhara w kohorcie 120 pacjentów dotkniętych tą chorobą.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Spektrum dysplazji oczno-uszno-kręgowej minimalne cechy obejmują jednostronną mikrotię i mikrosomię połowiczą twarzy
Kryteria wyłączenia:
- Brak minimalnego spektrum cech dysplazji oczno-uszno-kręgowej, zidentyfikowana anomalia molekularna, inna diagnoza
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
obecność zmienności sekwencji
Ramy czasowe: Na seansie
|
Identyfikacja pierwszego genu zaangażowanego w zespół Goldenhara
|
Na seansie
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHU BX 2012/11
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .