Goldenhar Syndrome과 관련된 후보 유전자 연구. (GOLDGEN)
2019년 8월 12일 업데이트: University Hospital, Bordeaux
Goldenhar Syndrome의 단일 유전자 형태와 관련된 유전자의 확인 및 조사.
이 연구의 목적은 120명의 영향을 받은 환자 코호트에서 Goldenhar 증후군과 관련된 첫 번째 유전자를 확인하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
Goldenhar 증후군은 oculoauriculovertebral dysplasia의 이질적인 스펙트럼에 속합니다. 이 스펙트럼과 관련된 몇 가지 염색체 이상이 설명되었으며, 또한 다른 발달 유전자의 돌연변이는 인간 또는 마우스의 턱 또는 안면 비대칭의 이상을 유발합니다. 현재까지 대부분 상 염색체 우성 유전을 가진 가족 사례의 증거에도 불구하고 OAVS의 기원에 공식적으로 관여하는 것으로 확인된 유전자는 없습니다.
이 연구의 목적은 120명의 영향을 받은 환자 코호트에서 Goldenhar 증후군과 관련된 첫 번째 유전자를 확인하는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
248
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
표현형이 미세하게 특성화되고 올리고뉴클레오타이드 어레이-CGH 범유전자학적 접근법을 사용하여 분석된 골든하르/안구외척추 이형성증 스펙트럼에 영향을 받은 120명의 환자 코호트
설명
포함 기준:
- oculoauriculovertebral dysplasia 최소 기능의 스펙트럼에는 일방적 인 microtia 및 hemifacial microsomia가 포함됩니다.
제외 기준:
- oculoauriculovertebral dysplasia features의 최소 스펙트럼 부재, 분자 이상 확인, 기타 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
서열 변이의 존재
기간: 상영회에서
|
Goldenhar 증후군과 관련된 첫 번째 유전자 식별
|
상영회에서
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Caroline ROORYCK THAMBO, Dr, Bordeaux Universitu Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 9월 29일
기본 완료 (실제)
2014년 1월 8일
연구 완료 (실제)
2014년 1월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 8월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 8월 12일
처음 게시됨 (실제)
2019년 8월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 8월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 8월 12일
마지막으로 확인됨
2019년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .