眼皮膚白皮症患者の遺伝子研究の新しい戦略 (GENALB)
2026年6月16日 更新者：University Hospital, Bordeaux
眼皮膚白皮症は、4 つの遺伝子の変異に関連する常染色体劣性疾患です。
患者の 20% では、突然変異は確認されません。
遺伝子解析方法の最適化と関連する新しい遺伝子の検索は、これらの患者の診断を改善するのに役立ちます。
調査の概要
詳細な説明
眼皮膚白皮症は、4 つの遺伝子の変異に関連する常染色体劣性疾患です。 患者の 20% では、突然変異は確認されません。 遺伝子解析方法の最適化と関連する新しい遺伝子の検索は、これらの患者の診断を改善するのに役立ちます。
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研究の種類
観察的
入学 (実際)
64
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
眼皮膚白皮症で、遺伝子コンサルテーション中に検査を受けた患者
説明
包含基準:
-眼皮膚白皮症（診断は、最初の遺伝子相談で臨床医によって検証され、TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2遺伝子の変異を示さなかった）
除外基準:
なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子異常の存在
時間枠：上映会にて
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CGH (Comparative Genomic Hybridization) アレイによる解析: 患者/参照蛍光強度比 (Log2R) の Log2 値は、ヘテロ接合性欠失の場合は -1、ヘテロ接合性重複の場合は 0.5、再配列がない場合は 0 です。
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上映会にて
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遺伝子変異の同定
時間枠：上映会にて
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候補遺伝子の配列決定による : ホモ接合地図作成と候補遺伝子配列決定
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上映会にて
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Fanny MORICE-PICARD, Dr、University Hospital, Bordeaux
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年9月15日
一次修了 (実際)
2010年10月31日
研究の完了 (実際)
2010年10月31日
試験登録日
最初に提出
2019年8月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年8月22日
最初の投稿 (実際)
2019年8月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月16日
最終確認日
2019年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CHUBX 2010/31
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。