Nové strategie genetického studia pacientů s okulokutánním albinismem (GENALB)
16. června 2026 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux
Okulokutánní albinismus je autozomálně recesivní stav spojený s mutacemi ve 4 genech.
U 20 % pacientů není identifikována žádná mutace.
Optimalizace metod genetické analýzy a hledání nových zahrnutých genů pomůže zlepšit diagnózu u těchto pacientů.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Okulokutánní albinismus je autozomálně recesivní stav spojený s mutacemi ve 4 genech. U 20 % pacientů není identifikována žádná mutace. Optimalizace metod genetické analýzy a hledání nových zahrnutých genů pomůže zlepšit diagnózu u těchto pacientů.
.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
64
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti, kteří byli vyšetřeni během genetické konzultace s okulokutánním albinismem
Popis
Kritéria pro zařazení:
-Okulokutánní albinismus (diagnóza potvrzená klinikem při úvodní genetické konzultaci a nevykazovala mutace genů TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2)
Kritéria vyloučení:
Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přítomnost genetické anomálie
Časové okno: Na promítání
|
Analýza pomocí CGH (Comparative Genomic Hybridization) pole: Hodnoty Log2 poměrů pacient/referenční intenzita fluorescence (Log2R) jsou -1 v případě heterozygotní delece, 0,5 v případě heterozygotní duplikace a 0 v nepřítomnosti přeskupení.
|
Na promítání
|
|
Identifikace genetické mutace
Časové okno: Na promítání
|
Sekvenováním kandidátních genů: homozygotní kartografie a sekvenování kandidátních genů
|
Na promítání
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. září 2010
Primární dokončení (Aktuální)
31. října 2010
Dokončení studie (Aktuální)
31. října 2010
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. srpna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. srpna 2019
První zveřejněno (Aktuální)
28. srpna 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. června 2026
Naposledy ověřeno
1. srpna 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Oční nemoci
- Kožní choroby
- Oční choroby, dědičné
- Hypopigmentace
- Pigmentační poruchy
- Kožní onemocnění, genetické
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Albinismus
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Albinismus, okulokutánní
Další identifikační čísla studie
- CHUBX 2010/31
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .