Nuevas estrategias de estudio genético de pacientes con albinismo oculocutáneo (GENALB)
16 de junio de 2026 actualizado por: University Hospital, Bordeaux
El albinismo oculocutáneo es una condición autosómica recesiva asociada con mutaciones en 4 genes.
En el 20% de los pacientes no se identifica ninguna mutación.
La optimización de los métodos de análisis genético y la búsqueda de nuevos genes implicados ayudarán a mejorar el diagnóstico en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El albinismo oculocutáneo es una condición autosómica recesiva asociada con mutaciones en 4 genes. En el 20% de los pacientes no se identifica ninguna mutación. La optimización de los métodos de análisis genético y la búsqueda de nuevos genes implicados ayudarán a mejorar el diagnóstico en estos pacientes.
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Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
64
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes examinados en consulta genética con Albinismo Oculocutáneo
Descripción
Criterios de inclusión:
-Albinismo oculocutáneo (diagnóstico validado por un clínico en la consulta genética inicial y no mostró mutaciones de los genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2)
Criterio de exclusión:
Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Presencia de una anomalía genética.
Periodo de tiempo: En la proyección
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Análisis por array CGH (Comparative Genomic Hybridization): Los valores Log2 de los cocientes de intensidad de fluorescencia paciente/referencia (Log2R) son -1 en el caso de deleción heterocigota, 0,5 en el caso de duplicación heterocigota y 0 en ausencia de reordenamiento.
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En la proyección
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Identificación de una mutación genética.
Periodo de tiempo: En la proyección
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Por secuenciación de genes candidatos: cartografía homocigótica y secuenciación de genes candidatos
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En la proyección
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de septiembre de 2010
Finalización primaria (Actual)
31 de octubre de 2010
Finalización del estudio (Actual)
31 de octubre de 2010
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de agosto de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de agosto de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
28 de agosto de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de junio de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Hipopigmentación
- Trastornos de la pigmentación
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Albinismo
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Albinismo Oculocutáneo
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2010/31
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .