Novas estratégias de estudo genético de pacientes com albinismo oculocutâneo (GENALB)
26 de agosto de 2019 atualizado por: University Hospital, Bordeaux
O albinismo oculocutâneo é uma condição autossômica recessiva associada a mutações em 4 genes.
Em 20% dos pacientes nenhuma mutação é identificada.
A otimização dos métodos de análise genética e a busca de novos genes envolvidos ajudarão a melhorar o diagnóstico desses pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O albinismo oculocutâneo é uma condição autossômica recessiva associada a mutações em 4 genes. Em 20% dos pacientes nenhuma mutação é identificada. A otimização dos métodos de análise genética e a busca de novos genes envolvidos ajudarão a melhorar o diagnóstico desses pacientes.
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Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
64
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes examinados em consulta genética, com albinismo oculocutâneo
Descrição
Critério de inclusão:
-Albinismo oculocutâneo (diagnóstico validado por um clínico na consulta genética inicial e não apresentava mutações dos genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2)
Critério de exclusão:
Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Presença de uma anomalia genética
Prazo: Na triagem
|
Análise por matriz CGH (Hibridização Genômica Comparativa): Os valores Log2 das razões de intensidade de fluorescência paciente/referência (Log2R) são -1 no caso de deleção heterozigótica, 0,5 no caso de duplicação heterozigótica e 0 na ausência de rearranjo.
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Na triagem
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Identificação de uma mutação genética
Prazo: Na triagem
|
Por sequenciamento de genes candidatos: cartografia homozigótica e sequenciamento de genes candidatos
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Na triagem
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de setembro de 2010
Conclusão Primária (Real)
31 de outubro de 2010
Conclusão do estudo (Real)
31 de outubro de 2010
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de agosto de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de agosto de 2019
Primeira postagem (Real)
28 de agosto de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de agosto de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de agosto de 2019
Última verificação
1 de agosto de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2010/31
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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