Nye strategier for genetisk undersøgelse af patienter med okulokutan albinisme (GENALB)
16. juni 2026 opdateret af: University Hospital, Bordeaux
Oculocutaneous albinisme er en autosomal recessiv tilstand forbundet med mutationer i 4 gener.
Hos 20 % af patienterne identificeres ingen mutation.
Optimering af genetiske analysemetoder og søgen efter nye involverede gener vil bidrage til at forbedre diagnosen hos disse patienter.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Oculocutaneous albinisme er en autosomal recessiv tilstand forbundet med mutationer i 4 gener. Hos 20 % af patienterne identificeres ingen mutation. Optimering af genetiske analysemetoder og søgen efter nye involverede gener vil bidrage til at forbedre diagnosen hos disse patienter.
.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
64
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der er blevet undersøgt under en genetisk konsultation, med okulokutan albinisme
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
-Okulokutan albinisme (diagnose valideret af en kliniker ved den indledende genetiske konsultation og viste ikke mutationer af TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 generne)
Ekskluderingskriterier:
Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse af en genetisk anomali
Tidsramme: Ved fremvisningen
|
Analyse ved CGH (Comparative Genomic Hybridization) array: Log2-værdierne for patient/reference fluorescensintensitetsforhold (Log2R) er -1 i tilfælde af en heterozygot deletion, 0,5 i tilfælde af heterozygot duplikation og 0 i fravær af omarrangering.
|
Ved fremvisningen
|
|
Identifikation af en genetisk mutation
Tidsramme: Ved fremvisningen
|
Ved sekventering af kandidatgener: homozygotisk kartografi og kandidatgensekventering
|
Ved fremvisningen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. september 2010
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. oktober 2010
Studieafslutning (Faktiske)
31. oktober 2010
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. august 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. august 2019
Først opslået (Faktiske)
28. august 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
18. juni 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
16. juni 2026
Sidst verificeret
1. august 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Øjensygdomme
- Hudsygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Hypopigmentering
- Pigmenteringsforstyrrelser
- Hudsygdomme, genetisk
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Albinisme
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hud- og bindevævssygdomme
- Albinisme, Oculocutaneous
Andre undersøgelses-id-numre
- CHUBX 2010/31
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .