Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nye strategier for genetisk undersøgelse af patienter med okulokutan albinisme (GENALB)

26. august 2019 opdateret af: University Hospital, Bordeaux
Oculocutaneous albinisme er en autosomal recessiv tilstand forbundet med mutationer i 4 gener. Hos 20 % af patienterne identificeres ingen mutation. Optimering af genetiske analysemetoder og søgen efter nye involverede gener vil bidrage til at forbedre diagnosen hos disse patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Oculocutaneous albinisme er en autosomal recessiv tilstand forbundet med mutationer i 4 gener. Hos 20 % af patienterne identificeres ingen mutation. Optimering af genetiske analysemetoder og søgen efter nye involverede gener vil bidrage til at forbedre diagnosen hos disse patienter.

.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

64

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der er blevet undersøgt under en genetisk konsultation, med okulokutan albinisme

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

-Okulokutan albinisme (diagnose valideret af en kliniker ved den indledende genetiske konsultation og viste ikke mutationer af TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 generne)

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse af en genetisk anomali
Tidsramme: Ved fremvisningen
Analyse ved CGH (Comparative Genomic Hybridization) array: Log2-værdierne for patient/reference fluorescensintensitetsforhold (Log2R) er -1 i tilfælde af en heterozygot deletion, 0,5 i tilfælde af heterozygot duplikation og 0 i fravær af omarrangering.
Ved fremvisningen
Identifikation af en genetisk mutation
Tidsramme: Ved fremvisningen
Ved sekventering af kandidatgener: homozygotisk kartografi og kandidatgensekventering
Ved fremvisningen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. oktober 2010

Studieafslutning (Faktiske)

31. oktober 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. august 2019

Først opslået (Faktiske)

28. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. august 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2019

Sidst verificeret

1. august 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2010/31

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mutation

Kliniske forsøg med Genetiske analyser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner