Uusia strategioita silmäalbinismia sairastavien potilaiden geneettiseen tutkimukseen (GENALB)
tiistai 16. kesäkuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux
Silmäkutaaninen albinismi on autosomaalinen resessiivinen tila, joka liittyy mutaatioihin 4 geenissä.
20 %:lla potilaista ei havaita mutaatiota.
Geenianalyysimenetelmien optimointi ja uusien mukana olevien geenien etsiminen auttavat parantamaan näiden potilaiden diagnoosia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Silmäkutaaninen albinismi on autosomaalinen resessiivinen tila, joka liittyy mutaatioihin 4 geenissä. 20 %:lla potilaista ei havaita mutaatiota. Geenianalyysimenetelmien optimointi ja uusien mukana olevien geenien etsiminen auttavat parantamaan näiden potilaiden diagnoosia.
.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
64
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka on tutkittu geneettisen konsultaation aikana silmäalbinismin vuoksi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
-Okulokutaaninen albinismi (kliinikon vahvistama diagnoosi alkuperäisessä geneettisessä konsultaatiossa, eikä se osoittanut TYR-, OCA2-, TYRP1-, SLC45A2-geenien mutaatioita)
Poissulkemiskriteerit:
Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisen poikkeaman esiintyminen
Aikaikkuna: Näytöksessä
|
Analyysi CGH (Comparative Genomic Hybridization) -taulukolla: Potilaan Log2-arvot / fluoresenssin intensiteetin vertailusuhteet (Log2R) ovat -1 heterotsygoottisen deleetion tapauksessa, 0,5 heterotsygoottisen duplikaation tapauksessa ja 0 uudelleenjärjestelyn puuttuessa.
|
Näytöksessä
|
|
Geneettisen mutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: Näytöksessä
|
Sekvensoimalla ehdokasgeenit: homotsygoottinen kartografia ja ehdokasgeenin sekvensointi
|
Näytöksessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 15. syyskuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. lokakuuta 2010
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. lokakuuta 2010
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 22. elokuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 22. elokuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 28. elokuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 18. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Silmäsairaudet
- Ihosairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Hypopigmentaatio
- Pigmentaatiohäiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Albinismi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Albinismi, okulokutaaninen
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2010/31
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .