Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Uusia strategioita silmäalbinismia sairastavien potilaiden geneettiseen tutkimukseen (GENALB)

maanantai 26. elokuuta 2019 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux
Silmäkutaaninen albinismi on autosomaalinen resessiivinen tila, joka liittyy mutaatioihin 4 geenissä. 20 %:lla potilaista ei havaita mutaatiota. Geenianalyysimenetelmien optimointi ja uusien mukana olevien geenien etsiminen auttavat parantamaan näiden potilaiden diagnoosia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Silmäkutaaninen albinismi on autosomaalinen resessiivinen tila, joka liittyy mutaatioihin 4 geenissä. 20 %:lla potilaista ei havaita mutaatiota. Geenianalyysimenetelmien optimointi ja uusien mukana olevien geenien etsiminen auttavat parantamaan näiden potilaiden diagnoosia.

.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

64

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka on tutkittu geneettisen konsultaation aikana silmäalbinismin vuoksi

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

-Okulokutaaninen albinismi (kliinikon vahvistama diagnoosi alkuperäisessä geneettisessä konsultaatiossa, eikä se osoittanut TYR-, OCA2-, TYRP1-, SLC45A2-geenien mutaatioita)

Poissulkemiskriteerit:

Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisen poikkeaman esiintyminen
Aikaikkuna: Näytöksessä
Analyysi CGH (Comparative Genomic Hybridization) -taulukolla: Potilaan Log2-arvot / fluoresenssin intensiteetin vertailusuhteet (Log2R) ovat -1 heterotsygoottisen deleetion tapauksessa, 0,5 heterotsygoottisen duplikaation tapauksessa ja 0 uudelleenjärjestelyn puuttuessa.
Näytöksessä
Geneettisen mutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: Näytöksessä
Sekvensoimalla ehdokasgeenit: homotsygoottinen kartografia ja ehdokasgeenin sekvensointi
Näytöksessä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Bordeaux

Tutkijat

  • Päätutkija: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 15. syyskuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 31. lokakuuta 2010

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 31. lokakuuta 2010

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 22. elokuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 22. elokuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 28. elokuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 28. elokuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. elokuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHUBX 2010/31

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettiset analyysit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Poland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa