Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nye strategier for genetisk studie av pasienter med okulokutan albinisme (GENALB)

26. august 2019 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux
Oculocutaneous albinisme er en autosomal recessiv tilstand assosiert med mutasjoner i 4 gener. Hos 20 % av pasientene er ingen mutasjon identifisert. Optimalisering av genetiske analysemetoder og leting etter nye involverte gener vil bidra til å forbedre diagnosen hos disse pasientene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Oculocutaneous albinisme er en autosomal recessiv tilstand assosiert med mutasjoner i 4 gener. Hos 20 % av pasientene er ingen mutasjon identifisert. Optimalisering av genetiske analysemetoder og leting etter nye involverte gener vil bidra til å forbedre diagnosen hos disse pasientene.

.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

64

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som har blitt undersøkt under en genetisk konsultasjon, med okulokutan albinisme

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

-Okulokutan albinisme (diagnose validert av en kliniker ved den første genetiske konsultasjonen og viste ikke mutasjoner av TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2-genene)

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse av en genetisk anomali
Tidsramme: På visningen
Analyse ved CGH (Comparative Genomic Hybridization) array: Log2-verdiene for pasient/referansefluorescensintensitetsforhold (Log2R) er -1 ved en heterozygot delesjon, 0,5 ved heterozygot duplisering og 0 i fravær av omorganisering.
På visningen
Identifikasjon av en genetisk mutasjon
Tidsramme: På visningen
Ved å sekvensere kandidatgener: homozygotisk kartografi og kandidatgensekvensering
På visningen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2010

Primær fullføring (Faktiske)

31. oktober 2010

Studiet fullført (Faktiske)

31. oktober 2010

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. august 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. august 2019

Først lagt ut (Faktiske)

28. august 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. august 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. august 2019

Sist bekreftet

1. august 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2010/31

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mutasjon

Kliniske studier på Genetiske analyser

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Denmark

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere