Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Nya strategier för genetisk studie av patienter med oculocutaneous albinism (GENALB)

26 augusti 2019 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux
Oculocutaneous albinism är ett autosomalt recessivt tillstånd associerat med mutationer i 4 gener. Hos 20 % av patienterna identifieras ingen mutation. Optimeringen av genetiska analysmetoder och sökandet efter nya involverade gener kommer att bidra till att förbättra diagnosen hos dessa patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Oculocutaneous albinism är ett autosomalt recessivt tillstånd associerat med mutationer i 4 gener. Hos 20 % av patienterna identifieras ingen mutation. Optimeringen av genetiska analysmetoder och sökandet efter nya involverade gener kommer att bidra till att förbättra diagnosen hos dessa patienter.

.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

64

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som har undersökts under en genetisk konsultation, med Oculocutaneous Albinism

Beskrivning

Inklusionskriterier:

- Okulokutan albinism (diagnos validerad av en läkare vid den första genetiska konsultationen och visade inte mutationer av TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 gener)

Exklusions kriterier:

Ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av en genetisk anomali
Tidsram: På visningen
Analys med CGH (Comparative Genomic Hybridization) array: Log2-värdena för patient/referensfluorescensintensitetsförhållandena (Log2R) är -1 i fallet med en heterozygot deletion, 0,5 i fallet med heterozygot duplicering och 0 i frånvaro av omarrangemang.
På visningen
Identifiering av en genetisk mutation
Tidsram: På visningen
Genom att sekvensera kandidatgener: homozygotisk kartografi och kandidatgensekvensering
På visningen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Utredare

  • Huvudutredare: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 september 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

31 oktober 2010

Avslutad studie (Faktisk)

31 oktober 2010

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 augusti 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 augusti 2019

Första postat (Faktisk)

28 augusti 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 augusti 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 augusti 2019

Senast verifierad

1 augusti 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHUBX 2010/31

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Mutation

Kliniska prövningar på Genetiska analyser

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Venezuela

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera