Neue Strategien der genetischen Untersuchung von Patienten mit okulokutanem Albinismus (GENALB)
16. Juni 2026 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux
Der okulokutane Albinismus ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit Mutationen in 4 Genen einhergeht.
Bei 20 % der Patienten wird keine Mutation festgestellt.
Die Optimierung genetischer Analysemethoden und die Suche nach neuen beteiligten Genen wird helfen, die Diagnose bei diesen Patienten zu verbessern.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Der okulokutane Albinismus ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit Mutationen in 4 Genen einhergeht. Bei 20 % der Patienten wird keine Mutation festgestellt. Die Optimierung genetischer Analysemethoden und die Suche nach neuen beteiligten Genen wird helfen, die Diagnose bei diesen Patienten zu verbessern.
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Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
64
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten, die während einer genetischen Beratung auf okulokutanen Albinismus untersucht wurden
Beschreibung
Einschlusskriterien:
-Okulokutaner Albinismus (Diagnose validiert von einem Kliniker bei der genetischen Erstkonsultation und zeigte keine Mutationen der TYR-, OCA2-, TYRP1-, SLC45A2-Gene)
Ausschlusskriterien:
Keiner
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Vorhandensein einer genetischen Anomalie
Zeitfenster: Bei der Vorführung
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Analyse durch CGH (Comparative Genomic Hybridization)-Array: Die Log2-Werte der Patient/Referenz-Fluoreszenzintensitätsverhältnisse (Log2R) sind –1 im Fall einer heterozygoten Deletion, 0,5 im Fall einer heterozygoten Duplikation und 0 in Abwesenheit einer Umordnung.
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Bei der Vorführung
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Identifizierung einer genetischen Mutation
Zeitfenster: Bei der Vorführung
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Durch Sequenzierung von Kandidatengenen: homozygote Kartographie und Sequenzierung von Kandidatengenen
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Bei der Vorführung
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Fanny MORICE-PICARD, Dr, University Hospital, Bordeaux
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. September 2010
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
31. Oktober 2010
Studienabschluss (Tatsächlich)
31. Oktober 2010
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. August 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. August 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
28. August 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. Juni 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
16. Juni 2026
Zuletzt verifiziert
1. August 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Augenkrankheiten
- Hautkrankheiten
- Augenkrankheiten, erblich
- Hypopigmentierung
- Pigmentstörungen
- Hautkrankheiten, genetisch
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Albinismus
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Haut- und Bindegewebserkrankungen
- Albinismus, okulokutan
Andere Studien-ID-Nummern
- CHUBX 2010/31
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
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